Búsqueda de biomarcadores de enfermedades neurodegenerativas en el trastorno de conducta del sueño REM idiopático

El trastorno conductual del sueño REM (RBD) es una parasomnia caracterizada por comportamientos de promulgación de sueños y sueño REM sin atonía muscular (actividad EMG excesiva) durante el sueño REM. Cada vez más estudios revelaron que iRBD eventualmente se convierte en α-sinucleinopatía, como la enfermedad de Parkinson (EP), demencia con cuerpos de Lewy (DLB) y atrofia multisistémica (MSA). Estudios recientes informaron que más del 80 % de los pacientes con iRBD eventualmente desarrollaron neurodegeneración en un intervalo promedio de 14 años después del inicio o diagnóstico de iRBD. Por lo tanto, iRBD se considera un precursor de las α-sinucleinopatías. Además de iRBD, también se presenta una gran serie de otros síntomas no motores antes de la aparición de los síntomas motores típicos de la EP, que incluyen disfunción autonómica, pérdida olfativa, deterioro de la visión del color, deterioro neurocognitivo, neuroimágenes de disfunción dopaminérgica, somnolencia diurna y trastornos psiquiátricos. trastornos En los últimos años, varios estudios longitudinales han encontrado que los pacientes con iRBD con una tasa más alta de estos marcadores pueden tener una progresión más rápida de la neurodegeneración. Por otro lado, se ha reconocido desde hace mucho tiempo una variedad de factores de riesgo externos de la EP, incluida la exposición tóxica ambiental, factores del estilo de vida y algunos medicamentos, que afectan numerosos procesos celulares fundamentales por interacción con la predisposición genética.

Sin embargo, varias brechas de conocimiento aún necesitan más estudios para descubrir. Primero, pocos estudios han explorado el valor predictivo del cambio dinámico de biomarcadores en la etapa prodrómica de la EP. En segundo lugar, pocos estudios prospectivos anteriores también emplearon un grupo de control para comparar el cambio de estos marcadores prodrómicos entre pacientes y controles sanos a lo largo del tiempo. En tercer lugar, dado que algunos de los estudios anteriores emplearon un diseño de estudio retrospectivo, el posible sesgo de recuerdo puede contaminar los resultados. Además, los tamaños de muestra de la mayoría de los estudios previos que investigaron biomarcadores fueron relativamente pequeños (n < 80) y la duración del seguimiento en la mayoría de los estudios es relativamente corta, lo que puede haber limitado el poder estadístico para detectar los factores de riesgo con un tamaño del efecto de leve a moderado. Finalmente, como los estudios longitudinales informados anteriormente de iRBD se centraron principalmente en caucásicos u otros grupos étnicos, solo hay datos limitados sobre biomarcadores neurodegenerativos en iRBD chino. En conclusión, se necesitan estudios longitudinales prospectivos con un tamaño de muestra más grande, seguimiento regular y una duración de seguimiento relativamente larga para mapear mejor la progresión de la neurodegeneración.