Søg efter biomarkører for neurodegenerative sygdomme i idiopatisk REM søvnadfærdsforstyrrelse

REM-søvnadfærdsforstyrrelse (RBD) er en parasomni karakteriseret ved drømme-enactment-adfærd og REM-søvn uden muskelatoni (overdreven EMG-aktivitet) under REM-søvn. Stigende undersøgelser afslørede, at iRBD til sidst konverteres til α-synukleinopati, såsom Parkinsons sygdom (PD), demens med Lewy Bodies (DLB) og multipel systematrofi (MSA). Nylige undersøgelser rapporterede, at over 80 % af patienter med iRBD til sidst udviklede neurodegeneration med et gennemsnitligt interval på 14 år efter iRBD-debut eller diagnosticeret. Således betragtes iRBD som en forløber for α-synukleinopatier. Ud over iRBD er en lang række andre ikke-motoriske symptomer også til stede før fremkomsten af ​​typiske motoriske symptomer på PD, herunder autonom dysfunktion, lugttab, farvesynsforringelse, neurokognitiv svækkelse, neuroimaging af dopamin dysfunktion, søvnighed i dagtimerne og psykiatrisk lidelser. I de senere år har flere longitudinelle undersøgelser fundet, at patienter med iRBD med en højere frekvens af disse markører kan have en hurtigere progression af neurodegeneration. På den anden side er en række eksterne risikofaktorer for PD, herunder miljømæssig toksisk eksponering, livsstilsfaktorer og nogle medikamenter, længe blevet anerkendt, som påvirker adskillige fundamentale cellulære processer ved interaktion med genetisk disposition.

Flere videnshuller mangler dog stadig yderligere undersøgelser at afdække. For det første har få undersøgelser undersøgt den prædiktive værdi af dynamisk ændring af biomarkører i prodromal fase af PD. For det andet brugte få tidligere prospektive undersøgelser også en kontrolgruppe til at sammenligne ændringen af ​​disse prodromale markører mellem patienter og raske kontroller over tid. For det tredje, da nogle af tidligere undersøgelser brugte et retrospektivt studiedesign, kan potentiel tilbagekaldelsesbias forurene resultaterne. Desuden var stikprøvestørrelserne af de fleste tidligere undersøgelser, der undersøgte biomarkører, relativt små (n < 80), og opfølgningsvarighederne i de fleste undersøgelser er relativt korte, hvilket kan have begrænset den statistiske magt til at påvise risikofaktorer med mild til moderat effektstørrelse. Endelig, da tidligere rapporterede longitudinelle undersøgelser af iRBD hovedsageligt fokuserede på kaukasiske eller andre etniske grupper, er der kun begrænsede data om neurodegenerative biomarkører i kinesisk iRBD. Som konklusion er der behov for prospektive longitudinelle undersøgelser med større prøvestørrelse, regelmæssig opfølgning og relativ lang opfølgningsvarighed for bedre at kortlægge progressionen af ​​neurodegeneration.