Registr mnohočetných osteonchodromů (REM)
Registr mnohočetných osteochondromů, který shromažďuje klinická, funkční, genetická, genealogická, zobrazovací, chirurgická data a data o kvalitě života. Data jsou propojena s biologickým vzorkem pacientů
REM je retrospektivní a prospektivní registr, dokončený pro péči a výzkum. Je členěna do hlavních částí – silně souvisejících a vzájemně na sobě závislých – odpovídajících různým datovým doménám: osobní informace, klinická data, genetická data, genealogická data, operace atd.
Tento přístup byl individualizován za účelem potvrzení a integrace dat z různých zdrojů a aspektů onemocnění a ke korelaci genetického pozadí a fenotypových výsledků, aby bylo možné lépe prozkoumat patofyziologii onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Běžný způsob shromažďování informací o pacientech je často chaotický a nepohodlný (někdy dokonce nebezpečný), zejména pokud jde o vzácná onemocnění. Potřeba zjednodušit diagnostický proces a překonat obtíže s ukládáním a analýzou dat navrhla v roce 2013 zavést Registr mnohočetných osteochondromů (REM).
REM se opírá o IT platformu s názvem Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Toto řešení, realizované ve spolupráci mezi oddělením lékařské genetiky a místním softwarovým domem (NSI - Nier IT Solution), je obecným nařízením o ochraně dat (GDPR). )-kompatibilní, multiklientský, webově přístupný systém a byl navržen podle aktuálních standardů lékařské informatiky (Orphanet code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI je neustále implementován s cílem zlepšit management osob s mnohočetnými osteochondromy a pomoci výzkumníkům při analýze shromážděných informací. REM je rozdělen do hlavních částí:
- Osobní údaje: zahrnují obecné informace, údaje o narození a údaje o pobytu
- Údaje o pacientech: včetně interního kódu pacienta, kódu nemocnice a dalších podrobností o pacientech
- Diagnóza: diagnóza, stav (postižený, podezřelý atd.), věk v době diagnózy, komorbidity, alergie atd.
- Genogram: nástroj pro návrh rodinného přenosu nemoci, doprovázený informacemi o stavu onemocnění všech zahrnutých příbuzných
- Klinické příhody: zaznamenává více než 20 známek a příznaků mnohočetných osteochondromů a 12 dalších položek k popisu onemocnění
- Genetická analýza a změny: včetně techniky, informací o vzorku, trvání analýzy atd. Kromě toho tato sekce obsahuje podrobné informace o detekovaných patologických variantách (gen, mezinárodní reference, změna DNA, změna proteinu, genomová pozice atd.)
- Návštěvy: zahrnuje typologii návštěvy (genetická, ortopedická, rehabilitační, dětská atd.), termín návštěvy, ošetření, předpis, snímkování atd.
- Ordinace: tato sekce obsahuje informace o typu ordinace, věku pacientů, místě/lokalizaci zákroků atd.
- Dokumenty: toto úložiště může ukládat všechny typy dokumentů (radiologické zprávy, snímky, souhlasy, klinické zprávy atd.)
- Souhlasy: tato sekce obsahuje kompletní přehled všech shromážděných souhlasů, včetně data získání.
- Vzorky: zahrnuje typ vzorků (DNA, tkáň, celá periferní krev atd.)
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Marina Mordenti, PhD
- Telefonní číslo: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Marcella Lanza, MSc
- Telefonní číslo: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studijní místa
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Itálie, 40136
- Nábor
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonní číslo: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonní číslo: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti s mnohočetnými osteochondromy, včetně prenatální diagnostiky mnohočetných osteochondromů
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli stav nesouvisející s mnohočetnými osteochondromy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s mnohočetnými osteochondromy
Pacienti postižení mnohočetnými osteochondromy.
Registr bude zahrnovat také údaje o plodech (prenatálně).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přírodní historie a epidemiologie z hlediska klinického, genetického a funkčního hodnocení
Časové okno: 25 let
|
Pro udržení zavedeného registru za účelem posouzení epidemiologie a přirozeného průběhu onemocnění. Sběr:
Všechny charakteristiky jsou aktualizovány při každém sledování. Klinické zprávy, lékařské záznamy, genetické zprávy a zobrazovací vyšetření jsou primárními zdroji dat |
25 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace genotypu a fenotypu mezi klinickými projevy a molekulárním pozadím
Časové okno: 25 let
|
Sekundárním výsledkem je korelace mezi genotypem a fenotypem.
To zahrnuje, ale není omezeno na klinické příznaky a genetické pozadí.
Toho bude dosaženo pomocí informací shromážděných během návštěv a následných vyšetření a genetických informací získaných z molekulárních vyšetření.
|
25 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Longitudinální studie vývoje onemocnění (včetně prospektivních a retrospektivních dat)
Časové okno: 25 let
|
Tento výsledek si klade za cíl zkoumat vývoj mnohočetných osteochondromů v čase. Toto bude hodnoceno v rámci rodin a mezi rodinami. Hlavní klinické rysy, jako je výška (cm), počet a lokalizace osteochondromů, počet a lokalizace deformit, počet a lokalizace omezení budou shromažďovány retrospektivně i prospektivně v celé populaci, se zvláštním zaměřením na dětskou populaci. Převážně v dospělé populaci je vývoj onemocnění zaměřen na maligní transformaci. Hodnocení těchto parametrů bude provedeno při každé návštěvě, aby bylo možné sledovat progresi klinických projevů. |
25 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Novotvary podle histologického typu
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Novotvary, pojivové a měkké tkáně
- Novotvary, kostní tkáň
- Novotvary, pojivová tkáň
- Osteochondrodysplazie
- Nemoci kostí, vývojové
- Exostózy
- Hyperostóza
- Osteochondrom
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Osteochondromatóza
- Exostózy, mnohočetné dědičné
Další identifikační čísla studie
- 21629/2013
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .