Реестр множественных остеоходром (REM)
Реестр множественных остеохондром, который собирает клинические, функциональные, генетические, генеалогические, визуализирующие, хирургические данные и данные о качестве жизни. Данные связаны с биологическим образцом пациента
REM — это ретроспективный и проспективный реестр, доработанный для лечения и исследований. Он состоит из основных разделов, тесно связанных и взаимозависимых друг от друга, соответствующих различным областям данных: личная информация, клинические данные, генетические данные, генеалогические данные, операции и т. д.
Этот подход был разработан для подтверждения и интеграции данных из различных источников и аспектов заболеваний, а также для сопоставления генетического фона и фенотипических результатов с целью лучшего изучения патофизиологии заболеваний.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Обычный способ сбора информации о пациентах часто хаотичен и неудобен (иногда даже небезопасен), особенно при работе с редкими заболеваниями. Необходимость упростить диагностический процесс и преодолеть трудности хранения и анализа данных предложила в 2013 г. внедрить Регистр множественных остеохондром (REM).
REM опирается на ИТ-платформу под названием «Платформа интеграции данных генотипа и фенотипа» — GeDI. Это решение, реализованное в сотрудничестве между отделом медицинской генетики и местным производителем программного обеспечения (NSI — Nier IT Solution), соответствует Общему регламенту защиты данных (GDPR). )-совместимая, мультиклиентская, доступная через Интернет система, разработанная в соответствии с действующими стандартами медицинской информатики (код Orphanet, МКБ-10, Общество вариантов генома человека, Принципы возможности поиска, доступности, взаимодействия, возможности повторного использования). GeDI постоянно внедряется для улучшения лечения людей с множественными остеоходромами и для помощи исследователям в анализе собранной информации. REM состоит из основных разделов:
- Персональные данные: включают общую информацию, сведения о рождении и данные о местожительстве.
- Данные пациента: включая внутренний код пациента, код больницы и другие сведения о пациентах.
- Диагноз: диагноз, статус (больной, подозрительный и т. д.), возраст на момент постановки диагноза, сопутствующие заболевания, аллергия и т. д.
- Генограмма: инструмент для разработки семейной передачи заболевания, дополненный информацией о статусе заболевания всех включенных родственников.
- Клинические события: регистрирует более 20 признаков и симптомов множественных остеохондром и 12 дополнительных пунктов для описания заболевания.
- Генетический анализ и изменение: включая технику, информацию об образце, продолжительность анализа и т. д. Кроме того, этот раздел содержит подробную информацию об обнаруженных патологических вариантах (ген, международная ссылка, изменение ДНК, изменение белка, положение в геноме и т. д.).
- Посещения: включает типологию визита (генетический, ортопедический, реабилитационный, педиатрический и т. д.), дату визита, лечение, назначение, визуализацию и т. д.
- Операции: этот раздел содержит информацию о типе операций, возрасте пациентов, месте/локализации процедур и т. д.
- Документы: в этом репозитории разрешено хранить все типы документов (радиологические отчеты, изображения, согласия, клинические отчеты и т. д.).
- Согласия: этот раздел содержит полный обзор всех собранных согласий, включая дату сбора.
- Образцы: включает тип образцов (ДНК, ткань, цельная периферическая кровь и т. д.)
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Marina Mordenti, PhD
- Номер телефона: +39 05 6366062
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Marcella Lanza, MSc
- Номер телефона: +39 05 6366169
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
Места учебы
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Италия, 40136
- Рекрутинг
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Контакт:
- Marina Mordenti, PhD
- Номер телефона: +39 051 6366062
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
-
Контакт:
- Marcella Lanza, PhD
- Номер телефона: +39 051 6366169
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Все пациенты с множественными остеохондромами, включая пренатальную диагностику множественных остеохондром
Критерий исключения:
- Любое состояние, не связанное с множественными остеохондромами
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с множественными остеохондромами
Пациенты с множественными остеохондромами.
Реестр также будет включать данные о плодах (пренатальные).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественное течение и эпидемиология в рамках клинической, генетической и функциональной оценки
Временное ограничение: 25 лет
|
Для поддержания установленного реестра с целью оценки эпидемиологии и естественного течения заболевания. Сбор:
Все характеристики обновляются при каждом последующем наблюдении. Клинические отчеты, медицинские карты, генетические отчеты и визуализация являются основными источниками данных |
25 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляция генотип-фенотип среди клинических признаков и молекулярного фона
Временное ограничение: 25 лет
|
Вторичный результат включает корреляцию между генотипом и фенотипом.
Это включает, но не ограничивается клиническими признаками и генетическим фоном.
Это будет исследовано с использованием информации, собранной во время визитов и последующих наблюдений, и генетической информации, полученной в результате молекулярных исследований.
|
25 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Лонгитюдное исследование эволюции заболевания (включая проспективные и ретроспективные данные)
Временное ограничение: 25 лет
|
Данный результат направлен на исследование эволюции множественных остеохондром во времени. Это будет оцениваться внутри семей и между семьями. Основные клинические характеристики, такие как рост (см), количество и локализация остеохондром, количество и локализация деформаций, количество и локализация ограничений будут собираться как ретроспективно, так и проспективно во всей популяции, с особым вниманием к детской популяции. Преимущественно во взрослой популяции эволюция заболевания сосредоточена на злокачественной трансформации. Оценка этих параметров будет проводиться при каждом визите для отслеживания прогрессирования клинических проявлений. |
25 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Новообразования
- Генетические заболевания, врожденные
- Новообразования по гистологическому типу
- Неопластические синдромы, наследственные
- Новообразования соединительной и мягкой ткани
- Новообразования, костная ткань
- Новообразования соединительной ткани
- Остеохондродисплазии
- Болезни костей, развитие
- Экзостозы
- Гиперостоз
- Остеохондрома
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Остеохондроматоз
- Экзостозы, множественные наследственные
Другие идентификационные номера исследования
- 21629/2013
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .