A többszörös osteonchodroma nyilvántartása (REM)
Több osteochondroma nyilvántartása, amely klinikai, funkcionális, genetikai, genealógiai, képalkotó, sebészeti és életminőségi adatokat gyűjt. Az adatok a betegek biológiai mintájához kapcsolódnak
A REM egy retrospektív és prospektív regiszter, amelyet gondozásra és kutatásra véglegesítettek. Fő részekre tagolódik - erősen kapcsolódó és kölcsönösen függő - különböző adattartományoknak megfelelően: személyes adatok, klinikai adatok, genetikai adatok, genealógiai adatok, műtétek stb.
Ezt a megközelítést egyénre szabták annak érdekében, hogy megerősítsék és integrálják a betegségek különböző forrásaiból és aspektusaiból származó adatokat, valamint a genetikai hátteret és a fenotípusos eredményeket korrelálják, a betegségek patofiziológiájának jobb vizsgálata érdekében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A betegek információinak gyűjtésének általános módja gyakran kaotikus és kényelmetlen (néha nem is biztonságos), különösen ritka betegségek esetén. A diagnosztikai folyamat egyszerűsítésére, valamint az adattárolás és elemzés nehézségeinek leküzdésére 2013-ban javasolták a Multiple Osteochondroma (REM) regiszter bevezetését.
A REM a Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI nevű IT-platformra támaszkodik. Ez a megoldás, amelyet az Orvosi Genetikai Osztály és egy helyi szoftverház (NSI – Nier IT Solution) együttműködésével valósítottak meg, egy általános adatvédelmi rendelet (GDPR). )-kompatibilis, több kliens, web-elérhető rendszer, és a jelenlegi orvosi informatikai szabványok (Orphanet kód, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles) szerint lett kialakítva. A GeDI-t folyamatosan alkalmazzák a többszörös osteochodromában szenvedők kezelésének javítása és a kutatók segítése érdekében az összegyűjtött információk elemzésében. A REM fő részekre tagolódik:
- Személyes adatok: általános információkat, születési adatokat és lakcímadatokat tartalmaznak
- Betegadatok: beleértve a páciens belső kódját, a kórházi kódot és a betegek egyéb adatait
- Diagnózis: a diagnózis, a státusz (érintett, gyanús, stb.), a diagnózis felállításának kora, társbetegségek, allergia stb.
- Genogram: egy eszköz a betegség családon belüli átvitelének megtervezésére, amelyet az összes érintett rokon betegségi állapotára vonatkozó információk kísérnek
- Klinikai események: a többszörös osteochondroma több mint 20 jelét és tünetét rögzíti, valamint 12 további elemet a betegség leírására
- Genetikai elemzés és módosítás: beleértve a technikát, a mintainformációkat, az elemzés időtartamát stb. Ezenkívül ez a rész részletes információkat tartalmaz a kimutatott kóros variánsokról (gén, nemzetközi referencia, DNS változás, fehérje változás, genomi pozíció stb.)
- Látogatás: tartalmazza a látogatás tipológiáját (genetikai, ortopédiai, rehabilitációs, gyermekgyógyászati stb.), a látogatás időpontját, kezelését, felírását, képalkotó vizsgálatát stb.
- Műtétek: ez a rész információkat tartalmaz a műtét típusáról, a betegek életkoráról, a beavatkozások helyéről/lokalizációjáról stb.
- Dokumentumok: ez a tárhely minden típusú dokumentum tárolására engedélyezett (radiológiai jelentések, képalkotások, hozzájárulások, klinikai jelentések stb.)
- Hozzájárulások: ez a rész az összes begyűjtött hozzájárulás teljes áttekintését tartalmazza, beleértve a begyűjtés dátumát is.
- Minták: tartalmazza a minták típusát (DNS, szövet, teljes perifériás vér stb.)
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Marina Mordenti, PhD
- Telefonszám: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Marcella Lanza, MSc
- Telefonszám: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Tanulmányi helyek
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Olaszország, 40136
- Toborzás
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kapcsolatba lépni:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonszám: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kapcsolatba lépni:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonszám: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden többszörös osteochondromás beteg, beleértve a többszörös osteochondromás prenatális diagnózisát
Kizárási kritériumok:
- Minden olyan állapot, amely nem kapcsolódik többszörös osteochondromához
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Többes osteochondromás betegek
A multiplex osteochondromában szenvedő betegek.
A nyilvántartás magában foglalja a magzati (prenatális) adatokat is.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Természetes lefolyás és epidemiológia a klinikai, genetikai és funkcionális értékelés szempontjából
Időkeret: 25 év
|
Egy meglévő nyilvántartás fenntartása az epidemiológia és a természetes lefolyás értékelése érdekében. Gyűjtése:
Minden jellemzőt frissítenek minden egyes kontrollvizsgálatnál. Klinikai jelentések, orvosi kartonok, genetikai jelentések és képalkotó vizsgálatok alkotják az adatok elsődleges forrásait |
25 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genotípus-Fenotípus Korreláció a klinikai jellemzők és a molekuláris háttér között
Időkeret: 25 év
|
A másodlagos kimenetel magában foglalja a genotípus és a fenotípus közötti korrelációt. Ebbe beletartoznak, de nem kizárólagosan a klinikai jellemzők és a genetikai háttér. Ezt a látogatások és utókövetések során gyűjtött információk, valamint a molekuláris vizsgálatokból származó genetikai információk felhasználásával fogjuk követni.
|
25 év
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegségfejlődés longitudinális vizsgálata (beleértve a prospektív és retrospektív adatokat)
Időkeret: 25 év
|
Ez az eredmény a Multiple Osteochondromák időbeli fejlődésének vizsgálatát célozza. Ez a családon belül és a családok között is értékelni fogják. A fő klinikai jellemzőket, mint például a testmagasság (cm), az osteochondromák száma és lokalizációja, a deformitások száma és lokalizációja, a mozgáskorlátozások száma és lokalizációja, mind retrospektíven, mind prospektíven gyűjtik majd a teljes populációban, különös figyelmet fordítva a gyermekkori populációra. Elsősorban a felnőtt populációban a betegségfejlődés a rosszindulatú átalakulásra összpontosít. Ezen paraméterek értékelése minden látogatáskor elvégezhető, hogy nyomon követni lehessen a klinikai megnyilvánulások előrehaladását. |
25 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Csontbetegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Neoplazmák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neoplazmák szövettani típus szerint
- Neoplasztikus szindrómák, örökletes
- Neoplazmák, kötő- és lágyszövetek
- Neoplazmák, csontszövet
- Neoplazmák, kötőszövet
- Osteochondrodysplasiák
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Exostoses
- Hyperostosis
- Osteochondroma
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Osteochondromatosis
- Exostoses, többszörös örökletes
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 21629/2013
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .