Registro de Osteoncodromas Múltiplos (REM)
Registo de Osteocondromas Múltiplos que Recolhe Dados Clínicos, Funcionais, Genéticos, Genealógicos, Imaginológicos, Cirúrgicos, de Qualidade de Vida. Os dados estão vinculados à amostra biológica do paciente
O REM é um registro retrospectivo e prospectivo, destinado ao cuidado e à pesquisa. Articula-se em secções principais - fortemente relacionadas e mutuamente dependentes - correspondentes a diferentes domínios de dados: informação pessoal, dados clínicos, dados genéticos, dados genealógicos, cirurgias, etc.
Essa abordagem foi individualizada para corroborar e integrar dados de diferentes recursos e aspectos das doenças e correlacionar o background genético e os resultados fenotípicos, a fim de melhor investigar a fisiopatologia das doenças.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A maneira comum de coletar informações do paciente é frequentemente caótica e inconveniente (às vezes até insegura), principalmente quando se trata de doenças raras. A necessidade de simplificar o processo de diagnóstico e de ultrapassar as dificuldades de armazenamento e análise de dados, sugeriu em 2013 a implementação do Registo de Osteocondromas Múltiplos (REM).
O REM conta com uma plataforma de TI chamada Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. ) compatível, multicliente, acessível pela web e foi projetado de acordo com os padrões atuais de informática médica (código Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). O GeDI é implementado continuamente para melhorar o gerenciamento de pessoas com osteocondromas múltiplos e para ajudar os pesquisadores na análise das informações coletadas. REM é articulado em seções principais:
- Dados pessoais: compreendem informações gerais, dados de nascimento e dados de residência
- Dados do paciente: incluindo o código interno do paciente, o código do hospital e outros detalhes dos pacientes
- Diagnóstico: o diagnóstico, o estado (afetado, suspeito, etc.), idade ao diagnóstico, comorbidades, alergias, etc.
- Genograma: uma ferramenta para projetar a transmissão familiar da doença, ladeada por informações sobre o estado da doença de todos os parentes incluídos
- Eventos clínicos: registra mais de 20 sinais e sintomas de Osteocondromas Múltiplos e 12 itens adicionais para descrever a doença
- Análise e Alteração Genética: incluindo técnica, informação da amostra, duração da análise, etc. Além disso, esta seção contém informações detalhadas sobre variantes patológicas detectadas (gene, referência internacional, alteração de DNA, alteração de proteína, posição genômica, etc.)
- Consultas: inclui a tipologia da consulta (genética, ortopédica, de reabilitação, pediátrica, etc.), data da consulta, tratamento, prescrição, imagiologia, etc.
- Cirurgias: esta seção contém informações sobre o tipo de cirurgia, a idade dos pacientes, o local/localização dos procedimentos, etc.
- Documentos: este repositório permite armazenar todo o tipo de documentos (laudos radiológicos, imagiologia, consentimentos, relatórios clínicos, etc.)
- Consentimentos: esta seção contém uma visão geral completa de todos os consentimentos coletados, incluindo a data da coleta.
- Amostras: compreende o tipo de amostras (DNA, tecido, sangue periférico total, etc.)
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Marina Mordenti, PhD
- Número de telefone: +39 05 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
Estude backup de contato
- Nome: Manila Boarini, MSc
- Número de telefone: +39 05 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
Locais de estudo
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Emilia Romagna
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Bologna, Emilia Romagna, Itália, 40136
- Recrutamento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contato:
- Marina Mordenti, PhD
- Número de telefone: +39 051 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
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Contato:
- Manila Boarini, MSc
- Número de telefone: +39 051 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes com Osteocondromas Múltiplos, incluindo diagnóstico pré-natal de Osteocondromas Múltiplos
Critério de exclusão:
- Qualquer condição não relacionada a Osteocondromas Múltiplos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com Osteocondromas Múltiplos
Pacientes afetados por Osteocondromas Múltiplos.
O Registro incluirá também dados sobre fetos (pré-natal).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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História Natural e Epidemiologia em termos de avaliação clínica, genética e funcional
Prazo: 25 anos
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Manter um registro estabelecido para avaliar a epidemiologia e a história natural (como incidência, prevalência, etc.) dos Osteocondromas Múltiplos. Coleção de:
As características clínicas, ortopédicas e funcionais são atualizadas a cada acompanhamento. Relatórios clínicos, prontuários, relatórios genéticos e imagens são a principal fonte de dados. |
25 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlação genótipo-fenótipo entre características clínicas e antecedentes moleculares
Prazo: 25 anos
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O desfecho secundário compreende a correlação entre genótipo e fenótipo.
Isso inclui, mas não está limitado a características clínicas e antecedentes genéticos.
Isso será feito com base nas informações coletadas nas visitas e acompanhamentos e nas informações genéticas resultantes das investigações moleculares.
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25 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estudo longitudinal da evolução da doença (incluindo dados prospectivos e retrospectivos)
Prazo: 25 anos
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Este resultado visa investigar a evolução dos Osteocondromas Múltiplos ao longo do tempo. Isso será avaliado dentro das famílias e entre as famílias. As principais características clínicas, como altura (cm), número e localização de osteocondromas, número e localização de deformidades, número e localização de limitações serão coletadas retrospectivamente e prospectivamente para a população pediátrica. Uma avaliação desses parâmetros será realizada a cada visita para acompanhar a evolução das manifestações clínicas. Na população adulta, a evolução da doença é centrada na transformação maligna. |
25 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças ósseas
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Neoplasias, Tecido Ósseo
- Neoplasias do Tecido Conjuntivo
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Osteocondrodisplasias
- Hiperostose
- Osteocondroma
- Exostoses Múltiplas Hereditárias
- Osteocondromatose
- Exostoses
Outros números de identificação do estudo
- 21629/2013
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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