Registro de Osteocondromas Múltiples (REM)
Registro de Osteocondromas Múltiples que Recoge Datos Clínicos, Funcionales, Genéticos, Genealógicos, Imagenológicos, Quirúrgicos, Calidad de Vida. Los datos están vinculados a la muestra biológica de los pacientes
REM es un registro retrospectivo y prospectivo, finalizado a la atención y la investigación. Se articula en secciones principales -fuertemente relacionadas y mutuamente dependientes entre sí- correspondientes a diferentes dominios de datos: información personal, datos clínicos, datos genéticos, datos genealógicos, cirugías, etc.
Este enfoque se ha individualizado para corroborar e integrar datos de diferentes recursos y aspectos de las enfermedades y para correlacionar antecedentes genéticos y resultados fenotípicos, a fin de investigar mejor la fisiopatología de las enfermedades.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La forma común de recopilar información del paciente suele ser caótica e inconveniente (a veces incluso insegura), especialmente cuando se trata de enfermedades raras. La necesidad de simplificar el proceso de diagnóstico y superar las dificultades de almacenamiento y análisis de datos, sugirió en 2013 implementar el Registro de Osteocondromas Múltiples (REM).
El REM se basa en una plataforma de TI denominada Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Esta solución, realizada por una colaboración entre el Departamento de Genética Médica y una casa de software local (NSI - Nier IT Solution), es un Reglamento General de Protección de Datos (GDPR ) compatible, multicliente, accesible desde la web y ha sido diseñado de acuerdo con los estándares actuales de informática médica (código Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI se implementa continuamente para mejorar la gestión de personas con osteocondromas múltiples y para ayudar a los investigadores a analizar la información recopilada. REM se articula en secciones principales:
- Datos personales: comprende información general, datos de nacimiento y datos de residencia
- Datos del paciente: incluido el código interno del paciente, el código del hospital y otros detalles sobre los pacientes
- Diagnóstico: el diagnóstico, el estado (afectado, sospechoso, etc.), edad al diagnóstico, comorbilidades, alergias, etc.
- Genograma: una herramienta para diseñar la transmisión familiar de la enfermedad, acompañada de información sobre el estado de la enfermedad de todos los familiares incluidos
- Eventos clínicos: registra más de 20 signos y síntomas de Osteocondromas Múltiples y 12 ítems adicionales para describir la enfermedad
- Análisis y Alteración Genética: incluyendo técnica, información de la muestra, duración del análisis, etc. Además, esta sección incluye información detallada sobre las variantes patológicas detectadas (gen, referencia internacional, cambio de ADN, cambio de proteína, posición genómica, etc.)
- Visitas: incluye la tipología de la visita (genética, ortopédica, rehabilitadora, pediátrica, etc.), la fecha de la visita, tratamiento, prescripción, imagen, etc.
- Cirugías: esta sección contiene información sobre el tipo de cirugías, la edad de los pacientes, el sitio/localización de los procedimientos, etc.
- Documentos: este repositorio permite almacenar todo tipo de documentos (informes radiológicos, de imagen, consentimientos, informes clínicos, etc.)
- Consentimientos: esta sección comprende una descripción completa de todos los consentimientos recopilados, incluida la fecha de recopilación.
- Muestras: comprende el tipo de muestras (ADN, tejido, sangre periférica entera, etc.)
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Marina Mordenti, PhD
- Número de teléfono: +39 05 6366062
- Correo electrónico: registri.malattierare@ior.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Marcella Lanza, MSc
- Número de teléfono: +39 05 6366169
- Correo electrónico: registri.malattierare@ior.it
Ubicaciones de estudio
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Reclutamiento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contacto:
- Marina Mordenti, PhD
- Número de teléfono: +39 051 6366062
- Correo electrónico: registri.malattierare@ior.it
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Contacto:
- Marcella Lanza, PhD
- Número de teléfono: +39 051 6366169
- Correo electrónico: registri.malattierare@ior.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes con Osteocondromas Múltiples, incluido el diagnóstico prenatal de Osteocondromas Múltiples
Criterio de exclusión:
- Cualquier condición no relacionada con Osteocondromas Múltiples
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con Osteocondromas Múltiples
Pacientes afectados por Osteocondromas Múltiples.
El Registro incluirá también datos sobre fetos (prenatales).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia Natural y Epidemiología en términos de evaluación clínica, genética y funcional
Periodo de tiempo: 25 años
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Mantener un registro establecido para evaluar la epidemiología y la historia natural. Recopilación de:
Todas las características se actualizan en cada seguimiento. Los informes clínicos, las historias médicas, los informes genéticos y las imágenes son las fuentes principales de datos. |
25 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación Genotipo-Fenotipo entre características clínicas y antecedentes moleculares
Periodo de tiempo: 25 años
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El resultado secundario comprende la correlación entre genotipo y fenotipo.
Esto incluye, pero no se limita a, características clínicas y antecedentes genéticos.
Esto se llevará a cabo utilizando la información recopilada durante las visitas y seguimientos y la información genética resultante de las investigaciones moleculares.
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25 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estudio longitudinal de la evolución de la enfermedad (incluyendo datos prospectivos y retrospectivos)
Periodo de tiempo: 25 años
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Este resultado tiene como objetivo investigar la evolución de las Osteocondromas Múltiples a lo largo del tiempo. Esto será evaluado dentro de las familias y entre las familias. Las principales características clínicas, como la altura (cm), el número y localización de las osteocondromas, el número y localización de las deformidades, el número y localización de las limitaciones se recopilarán tanto retrospectiva como prospectivamente en toda la población, con especial atención a la población pediátrica. Principalmente en la población adulta, la evolución de la enfermedad se centra en la transformación maligna. Se realizará una evaluación de estos parámetros en cada visita para realizar un seguimiento de la progresión de las manifestaciones clínicas. |
25 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Neoplasias por tipo histológico
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias De Tejido Óseo
- Neoplasias Del Tejido Conectivo
- Osteocondrodisplasias
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Exostosis
- Hiperostosis
- Osteocondroma
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Osteocondromatosis
- Exostosis Hereditaria Múltiple
Otros números de identificación del estudio
- 21629/2013
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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