Register over flere osteonchodromer (REM)
Register over flere osteokondromer som samler inn kliniske, funksjonelle, genetiske, genealogiske, bildediagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til pasientens biologiske prøve
REM er et retrospektivt og prospektivt register, ferdigstilt for omsorg og forskning. Den er artikulert i hovedseksjoner - sterkt beslektet og gjensidig avhengig av hverandre - som tilsvarer forskjellige datadomener: personlig informasjon, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operasjoner, etc..
Denne tilnærmingen har blitt individuelt for å bekrefte og integrere data fra forskjellige ressurser og aspekter ved sykdommene og for å korrelere genetisk bakgrunn og fenotypiske utfall, for å bedre undersøke sykdommers patofysiologi.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Den vanlige måten å samle pasientinformasjon på er ofte kaotisk og ubeleilig (noen ganger til og med utrygg), spesielt når det gjelder sjeldne sykdommer. Behovet for å forenkle den diagnostiske prosessen og for å overvinne vanskelighetene med datalagring og analyse, foreslo i 2013 å implementere Registry of Multiple Osteochondromas (REM).
REM er avhengig av en IT-plattform kalt Genotype-fenotype Data Integration Platform -GeDI. Denne løsningen, realisert gjennom et samarbeid mellom Medical Genetic Department og et lokalt programvarehus (NSI - Nier IT Solution), er en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, netttilgjengelig system og det er designet i henhold til gjeldende medisinske informatikkstandarder (Orphanet-kode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeres kontinuerlig for å forbedre håndteringen av personer med flere osteochodromer og for å hjelpe forskere med å analysere innsamlet informasjon. REM er artikulert i hovedseksjoner:
- Personopplysninger: de omfatter generell informasjon, fødselsopplysninger og bostedsdata
- Pasientdata: inkludert pasientens interne kode, sykehuskoden og andre detaljer om pasienter
- Diagnose: diagnosen, statusen (påvirket, mistenkt osv.), alder ved diagnose, komorbiditeter, allergier, etc.
- Genogram: et verktøy for å designe familieoverføring av sykdommen, flankert av informasjon om sykdomsstatus for alle inkluderte slektninger
- Kliniske hendelser: registrerer mer enn 20 tegn og symptomer på multiple osteokondromer og 12 tilleggselementer for å beskrive sykdommen
- Genetisk analyse og endring: inkludert teknikk, prøveinformasjon, analysevarighet, etc. I tillegg inneholder denne delen detaljert informasjon om oppdagede patologiske varianter (gen, internasjonal referanse, DNA-endring, proteinendring, genomisk posisjon, etc.)
- Besøk: det inkluderer besøkets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.), datoen for besøket, behandling, resept, bildediagnostikk, etc.
- Operasjoner: denne delen inneholder informasjon om operasjonstype, pasientenes alder, stedet/lokaliseringen av prosedyrene osv.
- Dokumenter: dette depotet har lov til å lagre alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, bildebehandling, samtykker, kliniske rapporter, etc.)
- Samtykker: denne delen inneholder en fullstendig oversikt over alle innsamlede samtykker, inkludert datoen for innsamlingen.
- Prøver: den omfatter typen prøver (DNA, vev, hel perifert blod, etc.)
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Marcella Lanza, MSc
- Telefonnummer: +39 05 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studiesteder
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ta kontakt med:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
Ta kontakt med:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle pasienter med multiple osteokondromer, inkludert prenatal diagnose av multiple osteokondromer
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand som ikke er relatert til multiple osteokondromer
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med Multiple Osteochondromer
Pasienter som er berørt av multippel osteokondrom.
Registeret vil også inkludere data om fostre (prenatale).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturlig historie og epidemiologi med hensyn til klinisk, genetisk og funksjonell evaluering
Tidsramme: 25 år
|
Å opprettholde et etablert register for å vurdere epidemiologi og naturlig historie. Innsamling av:
Alle egenskapene oppdateres ved hver oppfølging. Kliniske rapporter, medisinske journaler, genetiske rapporter og bildediagnostikk er de primære datakildene |
25 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-fenotype korrelasjon mellom kliniske trekk og molekylært grunnlag
Tidsramme: 25 år
|
Den sekundære utfallsmålingen omfatter korrelasjonen mellom genotype og fenotype.
Dette inkluderer, men er ikke begrenset til, kliniske trekk og genetisk bakgrunn.
Dette vil bli undersøkt ved hjelp av informasjonen som er samlet inn under besøk og oppfølginger, samt den genetiske informasjonen som følge av molekylære undersøkelser.
|
25 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Langtidsobservasjon av sykdomsutvikling (inkludert prospektive og retrospektive data)
Tidsramme: 25 år
|
Dette resultatet tar sikte på å undersøke utviklingen av multippel osteokondrom over tid. Dette vil bli evaluert innen familiene og mellom familiene. Viktige kliniske trekk, som høyde (cm), antall og lokalisering av osteokondromer, antall og lokalisering av deformiteter, antall og lokalisering av begrensninger vil bli samlet inn både retrospektivt og prospektivt i hele populasjonen, med spesielt fokus på barnebefolkningen. Primært i voksenbefolkningen er sykdomsutviklingen fokusert på ondartet transformasjon. En vurdering av disse parameterne vil bli utført ved hvert besøk for å følge med på progresjonen av kliniske manifestasjoner. |
25 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Neoplasmer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neoplasmer, bindevev og mykt vev
- Neoplasmer, beinvev
- Neoplasmer, bindevev
- Osteochondrodysplasias
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Exostoser
- Hyperostose
- Osteokondrom
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Osteokondromatose
- Eksostoser, multippel arvelig
Andre studie-ID-numre
- 21629/2013
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .