Register multipler Osteonchodrome (REM)
Register multipler Osteochondrome, das klinische, funktionelle, genetische, genealogische, bildgebende, chirurgische und Lebensqualitätsdaten sammelt. Die Daten sind mit der biologischen Probe des Patienten verknüpft
REM ist ein retrospektives und prospektives Register, das für Pflege und Forschung abgeschlossen wurde. Es ist in Hauptabschnitte gegliedert - stark miteinander verbunden und voneinander abhängig - die verschiedenen Datendomänen entsprechen: persönliche Informationen, klinische Daten, genetische Daten, genealogische Daten, Operationen usw.
Dieser Ansatz wurde individualisiert, um Daten aus verschiedenen Ressourcen und Aspekten der Krankheiten zu bestätigen und zu integrieren und den genetischen Hintergrund und die phänotypischen Ergebnisse zu korrelieren, um die Pathophysiologie der Krankheiten besser zu untersuchen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die übliche Art und Weise, Patienteninformationen zu sammeln, ist häufig chaotisch und unbequem (manchmal sogar unsicher), insbesondere wenn es um seltene Krankheiten geht. Die Notwendigkeit, den Diagnoseprozess zu vereinfachen und die Schwierigkeiten bei der Datenspeicherung und -analyse zu überwinden, schlug 2013 vor, das Register multipler Osteochondrome (REM) zu implementieren.
Das REM stützt sich auf eine IT-Plattform namens Genotyp-Phänotyp-Datenintegrationsplattform – GeDI. Diese Lösung, die durch eine Zusammenarbeit zwischen der medizinischen Genetikabteilung und einem lokalen Softwarehaus (NSI – Nier IT Solution) realisiert wurde, ist eine Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO). )-konformes, mandantenfähiges, über das Internet zugängliches System und wurde nach aktuellen medizinischen Informatikstandards entwickelt (Orphanet-Code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wird kontinuierlich implementiert, um das Management von Personen mit multiplen Osteochodromen zu verbessern und Forschern bei der Analyse gesammelter Informationen zu helfen. REM ist in Hauptabschnitte gegliedert:
- Personenbezogene Daten: Sie umfassen allgemeine Informationen, Geburtsdaten und Aufenthaltsdaten
- Patientendaten: einschließlich des internen Patientencodes, des Krankenhauscodes und anderer Details zu Patienten
- Diagnose: die Diagnose, der Status (betroffen, verdächtig etc.), Alter bei Diagnosestellung, Komorbiditäten, Allergien etc.
- Genogramm: ein Werkzeug zur Gestaltung der familiären Übertragung der Krankheit, flankiert von Informationen zum Krankheitsstatus aller eingeschlossenen Verwandten
- Klinische Ereignisse: Erfasst mehr als 20 Anzeichen und Symptome multipler Osteochondrome und 12 zusätzliche Elemente zur Beschreibung der Krankheit
- Genetische Analyse und Veränderung: einschließlich Technik, Probeninformationen, Dauer der Analyse usw. Darüber hinaus enthält dieser Abschnitt detaillierte Informationen zu nachgewiesenen pathologischen Varianten (Gen, internationale Referenz, DNA-Veränderung, Proteinveränderung, genomische Position usw.)
- Besuche: Sie umfassen die Art des Besuchs (genetisch, orthopädisch, Rehabilitation, pädiatrisch usw.), das Datum des Besuchs, die Behandlung, die Verschreibung, die Bildgebung usw.
- Operationen: Dieser Abschnitt enthält Informationen über die Art der Operation, das Alter der Patienten, den Ort/die Lokalisation der Eingriffe usw.
- Dokumente: Dieses Archiv darf alle Arten von Dokumenten speichern (radiologische Berichte, Bildgebung, Einwilligungen, klinische Berichte usw.)
- Zustimmungen: Dieser Abschnitt enthält eine vollständige Übersicht aller gesammelten Zustimmungen, einschließlich des Datums der Sammlung.
- Proben: umfasst die Art der Proben (DNA, Gewebe, peripheres Vollblut usw.)
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Marcella Lanza, MSc
- Telefonnummer: +39 05 6366169
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
Studienorte
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Rekrutierung
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
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Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366169
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alle Patienten mit multiplen Osteochondromen, einschließlich pränataler Diagnose von multiplen Osteochondromen
Ausschlusskriterien:
- Jeder Zustand, der nichts mit multiplen Osteochondromen zu tun hat
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit multiplen Osteochondromen
Patienten mit multiplen Osteochondromen.
Das Register wird auch Daten zu Föten (pränatal) enthalten.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Natürliche Krankheitsgeschichte und Epidemiologie im Hinblick auf klinische, genetische und funktionelle Bewertung
Zeitfenster: 25 Jahre
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Um ein etabliertes Register zu führen, um Epidemiologie und natürlichen Verlauf zu bewerten. Sammlung von:
Alle Merkmale werden bei jeder Nachuntersuchung aktualisiert. Klinische Berichte, Patientenakten, genetische Berichte und Bildgebung sind die primären Datenquellen |
25 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Genotyp-Phänotyp-Korrelation zwischen klinischen Merkmalen und molekularem Hintergrund
Zeitfenster: 25 Jahre
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Das sekundäre Ergebnis umfasst die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp.
Dies schließt klinische Merkmale und genetischen Hintergrund ein, ist jedoch nicht darauf beschränkt.
Dies wird anhand der während der Besuche und Nachuntersuchungen gesammelten Informationen sowie der genetischen Informationen aus molekularen Untersuchungen verfolgt.
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25 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Längsschnittstudie zur Krankheitsentwicklung (einschließlich prospektiver und retrospektiver Daten)
Zeitfenster: 25 Jahre
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Dieses Ergebnis zielt darauf ab, die Entwicklung von multiplen Osteochondromen im Laufe der Zeit zu untersuchen. Dies wird sowohl innerhalb der Familien als auch zwischen den Familien bewertet. Wichtige klinische Merkmale wie Größe (cm), Anzahl und Lokalisation von Osteochondromen, Anzahl und Lokalisation von Deformitäten, Anzahl und Lokalisation von Einschränkungen werden sowohl retrospektiv als auch prospektiv in der gesamten Population erhoben, mit besonderem Augenmerk auf die pädiatrische Population. In erster Linie bei der erwachsenen Bevölkerung konzentriert sich die Krankheitsentwicklung auf die maligne Transformation. Eine Bewertung dieser Parameter wird bei jedem Besuch durchgeführt, um den Verlauf der klinischen Manifestationen zu verfolgen. |
25 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
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Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Knochenerkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Neubildungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Neoplastische Syndrome, erblich
- Neubildungen, Binde- und Weichgewebe
- Neubildungen, Knochengewebe
- Neubildungen, Bindegewebe
- Osteochondrodysplasien
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Exostosen
- Hyperostose
- Osteochondrom
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Osteochondromatose
- Exostosen, mehrfach erblich
Andere Studien-ID-Nummern
- 21629/2013
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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