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Register multipler Osteonchodrome (REM)

24. Mai 2023 aktualisiert von: Luca Sangiorgi

Register multipler Osteochondrome, das klinische, funktionelle, genetische, genealogische, bildgebende, chirurgische und Lebensqualitätsdaten sammelt. Die Daten sind mit der biologischen Probe des Patienten verknüpft

REM ist ein retrospektives und prospektives Register, das für Pflege und Forschung abgeschlossen wurde. Es ist in Hauptabschnitte gegliedert - stark miteinander verbunden und voneinander abhängig - die verschiedenen Datendomänen entsprechen: persönliche Informationen, klinische Daten, genetische Daten, genealogische Daten, Operationen usw.

Dieser Ansatz wurde individualisiert, um Daten aus verschiedenen Ressourcen und Aspekten der Krankheiten zu bestätigen und zu integrieren und den genetischen Hintergrund und die phänotypischen Ergebnisse zu korrelieren, um die Pathophysiologie der Krankheiten besser zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Detaillierte Beschreibung

Die übliche Art und Weise, Patienteninformationen zu sammeln, ist häufig chaotisch und unbequem (manchmal sogar unsicher), insbesondere wenn es um seltene Krankheiten geht. Die Notwendigkeit, den Diagnoseprozess zu vereinfachen und die Schwierigkeiten bei der Datenspeicherung und -analyse zu überwinden, schlug 2013 vor, das Register multipler Osteochondrome (REM) zu implementieren.

Das REM stützt sich auf eine IT-Plattform namens Genotyp-Phänotyp-Datenintegrationsplattform – GeDI. Diese Lösung, die durch eine Zusammenarbeit zwischen der medizinischen Genetikabteilung und einem lokalen Softwarehaus (NSI – Nier IT Solution) realisiert wurde, ist eine Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO). )-konformes, mandantenfähiges, über das Internet zugängliches System und wurde nach aktuellen medizinischen Informatikstandards entwickelt (Orphanet-Code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wird kontinuierlich implementiert, um das Management von Personen mit multiplen Osteochodromen zu verbessern und Forschern bei der Analyse gesammelter Informationen zu helfen. REM ist in Hauptabschnitte gegliedert:

  • Personenbezogene Daten: Sie umfassen allgemeine Informationen, Geburtsdaten und Aufenthaltsdaten
  • Patientendaten: einschließlich des internen Patientencodes, des Krankenhauscodes und anderer Details zu Patienten
  • Diagnose: die Diagnose, der Status (betroffen, verdächtig etc.), Alter bei Diagnosestellung, Komorbiditäten, Allergien etc.
  • Genogramm: ein Werkzeug zur Gestaltung der familiären Übertragung der Krankheit, flankiert von Informationen zum Krankheitsstatus aller eingeschlossenen Verwandten
  • Klinische Ereignisse: Erfasst mehr als 20 Anzeichen und Symptome multipler Osteochondrome und 12 zusätzliche Elemente zur Beschreibung der Krankheit
  • Genetische Analyse und Veränderung: einschließlich Technik, Probeninformationen, Dauer der Analyse usw. Darüber hinaus enthält dieser Abschnitt detaillierte Informationen zu nachgewiesenen pathologischen Varianten (Gen, internationale Referenz, DNA-Veränderung, Proteinveränderung, genomische Position usw.)
  • Besuche: Sie umfassen die Art des Besuchs (genetisch, orthopädisch, Rehabilitation, pädiatrisch usw.), das Datum des Besuchs, die Behandlung, die Verschreibung, die Bildgebung usw.
  • Operationen: Dieser Abschnitt enthält Informationen über die Art der Operation, das Alter der Patienten, den Ort/die Lokalisation der Eingriffe usw.
  • Dokumente: Dieses Archiv darf alle Arten von Dokumenten speichern (radiologische Berichte, Bildgebung, Einwilligungen, klinische Berichte usw.)
  • Zustimmungen: Dieser Abschnitt enthält eine vollständige Übersicht aller gesammelten Zustimmungen, einschließlich des Datums der Sammlung.
  • Proben: umfasst die Art der Proben (DNA, Gewebe, peripheres Vollblut usw.)

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

10000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Italien, 40136
        • Rekrutierung
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit multiplen Osteochondromen. Das Register wird auch Daten über Föten (pränatal) enthalten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten mit multiplen Osteochondromen, einschließlich pränataler Diagnose von multiplen Osteochondromen

Ausschlusskriterien:

  • Jeder Zustand, der nichts mit multiplen Osteochondromen zu tun hat

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit multiplen Osteochondromen
Patienten mit multiplen Osteochondromen. Das Register wird auch Daten über Föten (pränatal) enthalten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Naturgeschichte und Epidemiologie im Hinblick auf die klinische, genetische und funktionelle Bewertung
Zeitfenster: 25 Jahre

Führen eines etablierten Registers zur Beurteilung der Epidemiologie und des natürlichen Verlaufs (wie Inzidenz, Prävalenz usw.) multipler Osteochondrome.

Sammlung von:

  1. körperliche Untersuchungsdaten: Beurteilung der Schwere der Erkrankung (definiert nach Mordenti et al. Klassifikation)
  2. Orthopädische und funktionelle Daten: Statur (cm), Gewicht (kg), Anzahl und Lokalisation der von Osteochondrom betroffenen Stellen, Lokalisation der malignen Transformation, Definition von Fehlbildungen (Lokalisation und Anzahl), Definition von Einschränkungen (Lokalisation und Anzahl)
  3. chirurgische Eingriffe: Art, Anzahl und Ort der Operationen krankheitsbedingt und Alter bei Operationen
  4. Genetischer Hintergrund: Zielgen, Art der Mutation, Art der nachgewiesenen Variante, klinische Bedeutung
  5. Familiengeschichte: Erbschaft in mütterlicher oder väterlicher Linie

Klinische, orthopädische und funktionelle Merkmale werden bei jeder Nachsorge aktualisiert. Klinische Berichte, medizinische Diagramme, genetische Berichte und Bildgebung sind die primäre Datenquelle.

25 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp-Phänotyp-Korrelation zwischen klinischen Merkmalen und molekularem Hintergrund
Zeitfenster: 25 Jahre
Das sekundäre Ergebnis umfasst die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp. Dies umfasst unter anderem klinische Merkmale und den genetischen Hintergrund. Dies wird unter Verwendung der bei Besuchen und Nachuntersuchungen gesammelten Informationen und der aus molekularen Untersuchungen resultierenden genetischen Informationen verfolgt.
25 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Längsschnittstudie zur Krankheitsentwicklung (einschließlich prospektiver und retrospektiver Daten)
Zeitfenster: 25 Jahre

Dieses Ergebnis zielt darauf ab, die zeitliche Entwicklung multipler Osteochondrome zu untersuchen. Dies wird innerhalb der Familien und unter den Familien evaluiert.

Klinische Hauptmerkmale wie Größe (cm), Anzahl und Lokalisation von Osteochondromen, Anzahl und Lokalisation von Deformitäten, Anzahl und Lokalisation von Einschränkungen werden sowohl retrospektiv als auch prospektiv für die pädiatrische Population erhoben. Eine Bewertung dieser Parameter wird bei jedem Besuch durchgeführt, um den Fortschritt der klinischen Manifestationen zu verfolgen.

In der erwachsenen Bevölkerung konzentriert sich die Krankheitsentwicklung auf die maligne Transformation.

25 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ermittler

  • Hauptermittler: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Juni 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2018

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. Oktober 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Oktober 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. Oktober 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Mai 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Mai 2023

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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