Registret för flera osteonchodromas (REM)
Register över flera osteokondrom som samlar in kliniska, funktionella, genetiska, genealogiska, avbildnings-, kirurgiska, livskvalitetsdata. Data är kopplade till patienters biologiska prov
REM är ett retrospektivt och prospektivt register, färdigställt för vård och forskning. Den är artikulerad i huvudsektioner - starkt relaterade och ömsesidigt beroende av varandra - motsvarande olika datadomäner: personlig information, kliniska data, genetiska data, genealogiska data, operationer, etc.
Detta tillvägagångssätt har individualiserats för att bekräfta och integrera data från olika resurser och aspekter av sjukdomarna och för att korrelera genetisk bakgrund och fenotypiska utfall, för att bättre undersöka sjukdomars patofysiologi.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Det vanliga sättet att samla in patientinformation är ofta kaotiskt och obekvämt (ibland till och med osäkert), särskilt när man hanterar sällsynta sjukdomar. Behovet av att förenkla den diagnostiska processen och att övervinna svårigheterna med datalagring och analys, föreslog 2013 att implementera Registry of Multiple Osteochondromas (REM).
REM förlitar sig på en IT-plattform som heter Genotype-fenotyp Data Integration Platform -GeDI. Denna lösning, realiserad genom ett samarbete mellan Medical Genetic Department och ett lokalt mjukvaruhus (NSI - Nier IT Solution), är en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, webbtillgängligt system och det har utformats enligt gällande medicinska informatikstandarder (Orphanet-kod, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeras kontinuerligt för att förbättra hanteringen av personer med multipel osteochodrom och för att hjälpa forskare att analysera insamlad information. REM är artikulerat i huvudsektioner:
- Personuppgifter: de omfattar allmän information, födelseuppgifter och bostadsuppgifter
- Patientdata: inklusive patientens interna kod, sjukhuskoden och andra uppgifter om patienter
- Diagnos: diagnosen, status (drabbad, misstänkt etc.), ålder vid diagnos, samsjukligheter, allergier m.m.
- Genogram: ett verktyg för att designa familjeöverföring av sjukdomen, flankerad av information om sjukdomsstatus för alla inkluderade släktingar
- Kliniska händelser: registrerar mer än 20 tecken och symtom på multipla osteokondrom och 12 ytterligare föremål för att beskriva sjukdomen
- Genetisk analys och förändring: inklusive teknik, provinformation, analysens varaktighet, etc. Dessutom innehåller detta avsnitt detaljerad information om upptäckta patologiska varianter (gen, internationell referens, DNA-förändring, proteinförändring, genomisk position, etc.)
- Besök: det inkluderar besökets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.), datum för besöket, behandling, recept, bildbehandling, etc.
- Operationer: detta avsnitt innehåller information om operationstyp, patienternas ålder, platsen/lokaliseringen av ingreppen etc.
- Dokument: detta förråd tillåts lagra alla typer av dokument (radiologiska rapporter, bildbehandling, samtycken, kliniska rapporter, etc.)
- Samtycke: detta avsnitt innehåller en fullständig översikt över alla insamlade samtycken, inklusive datumet för insamlingen.
- Prover: det omfattar typen av prover (DNA, vävnad, hel perifert blod, etc.)
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studera Kontakt Backup
- Namn: Marcella Lanza, MSc
- Telefonnummer: +39 05 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studieorter
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Rekrytering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla patienter med multipla osteokondrom, inklusive prenatal diagnos av multipel osteokondrom
Exklusions kriterier:
- Alla tillstånd som inte är relaterade till multipla osteokondrom
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patienter med Multipel Osteokondrom
Patienter som drabbats av Multipel Osteokondrom.
Registret kommer även att inkludera data om foster (prenatalt).
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Naturlig historia och epidemiologi när det gäller klinisk, genetisk och funktionell utvärdering
Tidsram: 25 år
|
Att upprätthålla en etablerad register för att bedöma epidemiologi och sjukdomsförlopp. Insamling av:
Alla egenskaper uppdateras vid varje uppföljning. Kliniska rapporter, journalanteckningar, genetiska rapporter och bilddiagnostik är de primära datakällorna |
25 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genotyp-fenotyp korrelation mellan kliniska egenskaper och molekylär bakgrund
Tidsram: 25 år
|
Sekundärt utfall omfattar korrelationen mellan genotyp och fenotyp.
Detta inkluderar men är inte begränsat till kliniska egenskaper och genetisk bakgrund.
Detta kommer att eftersträvas med hjälp av information som samlats in under besök och uppföljningar samt den genetiska information som härrör från molekylära undersökningar.
|
25 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Longitudinell studie av sjukdomsutveckling (inklusive prospektiva och retrospektiva data)
Tidsram: 25 år
|
Detta resultat syftar till att undersöka utvecklingen av Multipel Osteokondrom över tid. Detta kommer att utvärderas inom familjerna och mellan familjerna. De viktigaste kliniska dragen, såsom längd (cm), antal och lokalisation av osteokondromer, antal och lokalisation av deformationer, antal och lokalisation av begränsningar kommer att samlas in både retrospektivt och prospektivt i hela populationen, med särskild uppmärksamhet på den pediatriska populationen. Framför allt i den vuxna populationen fokuserar sjukdomsutvecklingen på malign transformation. En utvärdering av dessa parametrar kommer att utföras vid varje besök för att hålla koll på progressionen av kliniska manifestationer. |
25 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Skelettsjukdomar
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Neoplasmer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Neoplastiska syndrom, ärftligt
- Neoplasmer, bindväv och mjukvävnad
- Neoplasmer, benvävnad
- Neoplasmer, bindväv
- Osteochondrodysplasier
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Exostoser
- Hyperostos
- Osteokondrom
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Osteokondromatos
- Exostoser, multipel ärftlig
Andra studie-ID-nummer
- 21629/2013
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .