Registret för flera osteonchodromas (REM)
Register över flera osteokondrom som samlar in kliniska, funktionella, genetiska, genealogiska, avbildnings-, kirurgiska, livskvalitetsdata. Data är kopplade till patienters biologiska prov
REM är ett retrospektivt och prospektivt register, färdigställt för vård och forskning. Den är artikulerad i huvudsektioner - starkt relaterade och ömsesidigt beroende av varandra - motsvarande olika datadomäner: personlig information, kliniska data, genetiska data, genealogiska data, operationer, etc.
Detta tillvägagångssätt har individualiserats för att bekräfta och integrera data från olika resurser och aspekter av sjukdomarna och för att korrelera genetisk bakgrund och fenotypiska utfall, för att bättre undersöka sjukdomars patofysiologi.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Det vanliga sättet att samla in patientinformation är ofta kaotiskt och obekvämt (ibland till och med osäkert), särskilt när man hanterar sällsynta sjukdomar. Behovet av att förenkla den diagnostiska processen och att övervinna svårigheterna med datalagring och analys, föreslog 2013 att implementera Registry of Multiple Osteochondromas (REM).
REM förlitar sig på en IT-plattform som heter Genotype-fenotyp Data Integration Platform -GeDI. Denna lösning, realiserad genom ett samarbete mellan Medical Genetic Department och ett lokalt mjukvaruhus (NSI - Nier IT Solution), är en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, webbtillgängligt system och det har utformats enligt gällande medicinska informatikstandarder (Orphanet-kod, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeras kontinuerligt för att förbättra hanteringen av personer med multipel osteochodrom och för att hjälpa forskare att analysera insamlad information. REM är artikulerat i huvudsektioner:
- Personuppgifter: de omfattar allmän information, födelseuppgifter och bostadsuppgifter
- Patientdata: inklusive patientens interna kod, sjukhuskoden och andra uppgifter om patienter
- Diagnos: diagnosen, status (drabbad, misstänkt etc.), ålder vid diagnos, samsjukligheter, allergier m.m.
- Genogram: ett verktyg för att designa familjeöverföring av sjukdomen, flankerad av information om sjukdomsstatus för alla inkluderade släktingar
- Kliniska händelser: registrerar mer än 20 tecken och symtom på multipla osteokondrom och 12 ytterligare föremål för att beskriva sjukdomen
- Genetisk analys och förändring: inklusive teknik, provinformation, analysens varaktighet, etc. Dessutom innehåller detta avsnitt detaljerad information om upptäckta patologiska varianter (gen, internationell referens, DNA-förändring, proteinförändring, genomisk position, etc.)
- Besök: det inkluderar besökets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.), datum för besöket, behandling, recept, bildbehandling, etc.
- Operationer: detta avsnitt innehåller information om operationstyp, patienternas ålder, platsen/lokaliseringen av ingreppen etc.
- Dokument: detta förråd tillåts lagra alla typer av dokument (radiologiska rapporter, bildbehandling, samtycken, kliniska rapporter, etc.)
- Samtycke: detta avsnitt innehåller en fullständig översikt över alla insamlade samtycken, inklusive datumet för insamlingen.
- Prover: det omfattar typen av prover (DNA, vävnad, hel perifert blod, etc.)
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: marina.mordenti@ior.it
Studera Kontakt Backup
- Namn: Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: manila.boarini@ior.it
Studieorter
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Italien, 40136
- Rekrytering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: marina.mordenti@ior.it
-
Kontakt:
- Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: manila.boarini@ior.it
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla patienter med multipla osteokondrom, inklusive prenatal diagnos av multipel osteokondrom
Exklusions kriterier:
- Alla tillstånd som inte är relaterade till multipla osteokondrom
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patienter med flera osteokondromer
Patienter som drabbats av multipla osteokondrom.
Registret kommer även att inkludera uppgifter om foster (prenatala).
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Naturhistoria och epidemiologi i termer av klinisk, genetisk och funktionell utvärdering
Tidsram: 25 år
|
Att upprätthålla ett etablerat register för att bedöma epidemiologi och naturhistoria (såsom incidens, prevalens etc.) av multipla osteokondrom. Samling av:
Kliniska, ortopediska och funktionella egenskaper uppdateras vid varje uppföljning. Kliniska rapporter, medicinska diagram, genetisk rapport och bildbehandling är den primära källan till data. |
25 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genotyp-fenotyp Korrelation mellan kliniska egenskaper och molekylär bakgrund
Tidsram: 25 år
|
Det sekundära utfallet omfattar korrelationen mellan genotyp och fenotyp.
Detta inkluderar, men är inte begränsat till, kliniska egenskaper och genetisk bakgrund.
Detta kommer att genomföras med hjälp av den information som samlats in under besök och uppföljningar och den genetiska information som är ett resultat av molekylära undersökningar.
|
25 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Longitudinell studie av sjukdomsutveckling (inklusive prospektiva och retrospektiva data)
Tidsram: 25 år
|
Detta resultat syftar till att undersöka utvecklingen av multipla osteokondrom under tiden. Detta kommer att utvärderas inom familjerna och bland familjerna. Huvudsakliga kliniska egenskaper, såsom höjd (cm), antal och lokalisering av osteokondrom, antal och lokalisering av missbildningar, antal och lokalisering av begränsningar kommer att samlas in både retrospektivt och prospektivt för pediatrisk population. En utvärdering av dessa parametrar kommer att utföras vid varje besök för att hålla koll på utvecklingen av de kliniska manifestationerna. Hos den vuxna befolkningen är sjukdomsutvecklingen centrerad på malign transformation. |
25 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neoplasmer, bindväv och mjukvävnad
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Neoplasmer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Skelettsjukdomar
- Neoplastiska syndrom, ärftligt
- Neoplasmer, benvävnad
- Neoplasmer, bindväv
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Osteochondrodysplasier
- Hyperostos
- Osteokondrom
- Exostoser, multipel ärftlig
- Osteokondromatos
- Exostoser
Andra studie-ID-nummer
- 21629/2013
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .