Rejestr wielu osteonodromów (REM)
Rejestr wielu kostniakochrzęstniaków, który gromadzi dane kliniczne, funkcjonalne, genetyczne, genealogiczne, obrazowe, chirurgiczne i dotyczące jakości życia. Dane są powiązane z próbką biologiczną pacjenta
REM jest rejestrem retrospektywnym i prospektywnym, sfinalizowanym w celu opieki i badań. Jest podzielony na główne sekcje - silnie powiązane i wzajemnie zależne od siebie - odpowiadające różnym domenom danych: dane osobowe, dane kliniczne, dane genetyczne, dane genealogiczne, operacje itp.
Podejście to zostało zindywidualizowane w celu potwierdzenia i zintegrowania danych z różnych zasobów i aspektów chorób oraz skorelowania tła genetycznego i wyników fenotypowych w celu lepszego zbadania patofizjologii chorób.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Powszechny sposób gromadzenia informacji o pacjentach jest często chaotyczny i niewygodny (czasami nawet niebezpieczny), zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób. Potrzeba uproszczenia procesu diagnostycznego oraz przezwyciężenia trudności związanych z przechowywaniem i analizą danych zasugerowała w 2013 roku wdrożenie Rejestru Osteochrzęstniaków Mnogich (REM).
REM opiera się na platformie informatycznej o nazwie Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Rozwiązanie to, zrealizowane przy współpracy Zakładu Genetyki Medycznej i lokalnego software-house'u (NSI - Nier IT Solution), jest zgodne z Ogólnym Rozporządzeniem o Ochronie Danych Osobowych (RODO) ). GeDI jest stale wdrażany w celu usprawnienia postępowania z osobami z mnogimi osteochodromami oraz pomocy naukowcom w analizie zebranych informacji. REM jest podzielony na główne sekcje:
- Dane osobowe: obejmują informacje ogólne, dane dotyczące urodzenia oraz dane dotyczące miejsca zamieszkania
- Dane pacjenta: w tym wewnętrzny kod pacjenta, kod szpitala i inne szczegóły dotyczące pacjentów
- Diagnoza: diagnoza, status (dotknięty chorobą, podejrzany itp.), wiek w chwili rozpoznania, choroby współistniejące, alergie itp.
- Genogram: narzędzie do projektowania przenoszenia choroby w rodzinie, uzupełnione o informacje o statusie choroby wszystkich uwzględnionych krewnych
- Zdarzenia kliniczne: rejestruje ponad 20 oznak i objawów kostniakochrzęstniaków mnogich oraz 12 dodatkowych pozycji opisujących chorobę
- Analiza genetyczna i zmiany: w tym technika, informacje o próbce, czas trwania analizy itp. Ponadto ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat wykrytych wariantów patologicznych (gen, odniesienie międzynarodowe, zmiana DNA, zmiana białka, pozycja genomowa itp.)
- Wizyty: zawiera typologię wizyty (genetyczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pediatryczna itp.), datę wizyty, leczenie, receptę, obrazowanie itp.
- Operacje: ta sekcja zawiera informacje na temat rodzaju operacji, wieku pacjentów, miejsca/lokalizacji zabiegów itp.
- Dokumenty: w tym repozytorium można przechowywać wszelkiego rodzaju dokumenty (raporty radiologiczne, obrazowe, zgody, raporty kliniczne itp.)
- Zgody: ta sekcja zawiera pełny przegląd wszystkich zebranych zgód, w tym datę ich zebrania.
- Próbki: obejmuje rodzaj próbek (DNA, tkanka, pełna krew obwodowa itp.)
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marina Mordenti, PhD
- Numer telefonu: +39 05 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Manila Boarini, MSc
- Numer telefonu: +39 05 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
Lokalizacje studiów
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Włochy, 40136
- Rekrutacyjny
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Numer telefonu: +39 051 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
-
Kontakt:
- Manila Boarini, MSc
- Numer telefonu: +39 051 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wszyscy pacjenci z kostniakochrzęstniakami mnogimi, w tym diagnostyka prenatalna kostniakochrzęstniaków mnogich
Kryteria wyłączenia:
- Każdy stan niezwiązany z mnogimi kostniakochrzęstniakami
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z mnogimi kostniakochrzęstniakami
Pacjenci dotknięci mnogimi kostniakochrzęstniakami.
Rejestr będzie zawierał również dane dotyczące płodów (prenatalnych).
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Historii Naturalnej i Epidemiologii w aspekcie oceny klinicznej, genetycznej i funkcjonalnej
Ramy czasowe: 25 lat
|
Prowadzenie ustalonego rejestru w celu oceny epidemiologii i historii naturalnej (takich jak częstość występowania, rozpowszechnienie itp.) kostniakochrzęstniaków mnogich. Kolekcja:
Cechy kliniczne, ortopedyczne i funkcjonalne są aktualizowane podczas każdej wizyty kontrolnej. Podstawowym źródłem danych są raporty kliniczne, wykresy medyczne, raport genetyczny i obrazowanie. |
25 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacja między genotypem a fenotypem między cechami klinicznymi a podłożem molekularnym
Ramy czasowe: 25 lat
|
Wynik drugorzędny obejmuje korelację między genotypem a fenotypem.
Obejmuje to między innymi cechy kliniczne i podłoże genetyczne.
Będzie to realizowane z wykorzystaniem informacji zebranych podczas wizyt i obserwacji oraz informacji genetycznych wynikających z badań molekularnych.
|
25 lat
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie podłużne ewolucji choroby (w tym dane prospektywne i retrospektywne)
Ramy czasowe: 25 lat
|
Ten wynik ma na celu zbadanie ewolucji kostniakochrzęstniaków mnogich w czasie. Zostanie to ocenione w rodzinach i wśród rodzin. Główne cechy kliniczne, takie jak wzrost (cm), liczba i lokalizacja kostniakochrzęstniaków, liczba i lokalizacja deformacji, liczba i lokalizacja ograniczeń zostaną zebrane zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie dla populacji pediatrycznej. Ocena tych parametrów będzie przeprowadzana podczas każdej wizyty, aby śledzić postęp objawów klinicznych. W populacji dorosłych ewolucja choroby koncentruje się na transformacji złośliwej. |
25 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Nowotwory, tkanka łączna i miękka
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby kości
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Nowotwory, tkanka kostna
- Nowotwory, tkanka łączna
- Choroby kości, rozwojowe
- Osteochondrodysplazja
- Hiperostoza
- Kostniakochrzęstniak
- Egzostozy, wielokrotne dziedziczne
- Osteochondromatoza
- Egzostozy
Inne numery identyfikacyjne badania
- 21629/2013
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .