Registre des Ostéonchodromes Multiples (REM)
Registre des ostéochondromes multiples qui recueille des données cliniques, fonctionnelles, génétiques, généalogiques, d'imagerie, chirurgicales et de qualité de vie. Les données sont liées à l'échantillon biologique des patients
REM est un registre rétrospectif et prospectif, finalisé au soin et à la recherche. Elle est articulée en sections principales - fortement liées et interdépendantes - correspondant à différents domaines de données : informations personnelles, données cliniques, données génétiques, données généalogiques, chirurgies, etc.
Cette approche a été individualisée afin de corroborer et d'intégrer les données de différentes ressources et aspects des maladies et de corréler le fond génétique et les résultats phénotypiques, afin de mieux étudier la physiopathologie des maladies.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La manière courante de collecter des informations sur les patients est souvent chaotique et peu pratique (parfois même dangereuse), en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares. La nécessité de simplifier le processus de diagnostic et de surmonter les difficultés de stockage et d'analyse des données, a suggéré en 2013 de mettre en place le Registre des Ostéochondromes Multiples (REM).
Le REM s'appuie sur une plateforme informatique nommée Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. )-compatible, multi-client, accessible sur le Web et il a été conçu selon les normes informatiques médicales actuelles (code Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI est continuellement mis en œuvre pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes d'ostéochodromes multiples et pour aider les chercheurs à analyser les informations collectées. Le REM s'articule en sections principales :
- Données personnelles : elles comprennent des informations générales, des détails de naissance et des données de résidence
- Données du patient : y compris le code interne du patient, le code de l'hôpital et d'autres détails sur les patients
- Diagnostic : le diagnostic, le statut (affecté, suspect, etc.), l'âge au moment du diagnostic, les comorbidités, les allergies, etc.
- Génogramme : un outil pour concevoir la transmission familiale de la maladie, accompagné d'informations sur le statut de la maladie de tous les parents inclus
- Événements cliniques : enregistre plus de 20 signes et symptômes d'ostéochondromes multiples et 12 éléments supplémentaires pour décrire la maladie
- Analyse génétique et altération : y compris la technique, les informations sur l'échantillon, la durée de l'analyse, etc. En outre, cette section comprend des informations détaillées sur les variants pathologiques détectés (gène, référence internationale, changement d'ADN, changement de protéine, position génomique, etc.)
- Visites : il comprend la typologie de la visite (génétique, orthopédique, de rééducation, pédiatrique, etc.), la date de la visite, le traitement, la prescription, l'imagerie, etc.
- Chirurgies : cette section contient des informations sur le type de chirurgies, l'âge des patients, le site/la localisation des procédures, etc.
- Documents : ce référentiel permet de stocker tout type de documents (rapports radiologiques, imagerie, consentements, rapports cliniques, etc.)
- Consentements : cette section comprend un aperçu complet de tous les consentements recueillis, y compris la date de collecte.
- Échantillons : il comprend le type d'échantillons (ADN, tissus, sang périphérique total, etc.)
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Marina Mordenti, PhD
- Numéro de téléphone: +39 05 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Manila Boarini, MSc
- Numéro de téléphone: +39 05 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
Lieux d'étude
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Emilia Romagna
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Bologna, Emilia Romagna, Italie, 40136
- Recrutement
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contact:
- Marina Mordenti, PhD
- Numéro de téléphone: +39 051 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
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Contact:
- Manila Boarini, MSc
- Numéro de téléphone: +39 051 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Tous les patients atteints d'ostéochondromes multiples, y compris le diagnostic prénatal d'ostéochondromes multiples
Critère d'exclusion:
- Toute condition non liée aux ostéochondromes multiples
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients atteints d'ostéochondromes multiples
Patients atteints d'ostéochondromes multiples.
Le registre comprendra également des données sur les fœtus (prénataux).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Histoire naturelle et épidémiologie en termes d'évaluation clinique, génétique et fonctionnelle
Délai: 25 ans
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Maintenir un registre établi afin d'évaluer l'épidémiologie et l'histoire naturelle (comme l'incidence, la prévalence, etc.) des ostéochondromes multiples. Collection de:
Les caractéristiques cliniques, orthopédiques et fonctionnelles sont mises à jour à chaque suivi. Les rapports cliniques, les dossiers médicaux, le rapport génétique et l'imagerie sont la principale source de données. |
25 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation génotype-phénotype entre les caractéristiques cliniques et le contexte moléculaire
Délai: 25 ans
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Le résultat secondaire comprend la corrélation entre le génotype et le phénotype.
Cela inclut, mais sans s'y limiter, les caractéristiques cliniques et les antécédents génétiques.
Cela se poursuivra à l'aide des informations recueillies lors des visites et des suivis et des informations génétiques issues des investigations moléculaires.
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25 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Étude longitudinale de l'évolution de la maladie (incluant des données prospectives et rétrospectives)
Délai: 25 ans
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Ce résultat vise à étudier l'évolution des ostéochondromes multiples au cours du temps. Cela sera évalué au sein des familles et entre les familles. Les principales caractéristiques cliniques, telles que la taille (cm), le nombre et la localisation des ostéochondromes, le nombre et la localisation des déformations, le nombre et la localisation des limitations seront recueillies de manière rétrospective et prospective pour la population pédiatrique. Une évaluation de ces paramètres sera effectuée à chaque visite pour garder une trace de l'évolution des manifestations cliniques. Dans la population adulte, l'évolution de la maladie est centrée sur la transformation maligne. |
25 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publications et liens utiles
Publications générales
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Tumeurs, tissus conjonctifs et mous
- Tumeurs par type histologique
- Tumeurs
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies osseuses
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Tumeurs, tissu osseux
- Tumeurs, tissu conjonctif
- Maladies osseuses, développement
- Ostéochondrodysplasies
- Hyperostose
- Ostéochondrome
- Exostoses multiples héréditaires
- Ostéochondromatose
- Exostoses
Autres numéros d'identification d'étude
- 21629/2013
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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