多発性骨軟骨腫の登録 (REM)
2023年5月24日 更新者：Luca Sangiorgi
臨床、機能、遺伝、家系、画像、外科、生活の質のデータを収集する多発性骨軟骨腫のレジストリ。データは患者の生体サンプルにリンクされています
REM は遡及的かつ前向きなレジストリであり、ケアと研究のために最終化されています。 それは、個人情報、臨床データ、遺伝子データ、家系データ、手術などのさまざまなデータドメインに対応する、互いに強く関連し、相互に依存している主要なセクションで明確にされています。
このアプローチは、疾患の病態生理学をよりよく調査するために、疾患のさまざまなリソースと側面からのデータを裏付けて統合し、遺伝的背景と表現型の結果を関連付けるために個別化されています。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
患者情報を収集する一般的な方法は、特に希少疾患に対処する場合、混沌としていて不便です (時には安全ではないこともあります)。 診断プロセスを簡素化し、データの保存と分析の難しさを克服する必要性は、2013 年に複数の骨軟骨腫 (REM) のレジストリを実装するために提案されました。
REM は、Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI という名前の IT プラットフォームに依存しています。このソリューションは、Medical Genetic Department と地元のソフトウェア会社 (NSI - Nier IT Solution) との協力によって実現され、一般データ保護規則 (GDPR) です。 ) 準拠、マルチクライアント、Web アクセス可能なシステムであり、現在の医療情報標準 (Orphanet コード、ICD-10、Human Genome Variants Society、Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles) に従って設計されています。 GeDI は、多発性骨軟骨腫患者の管理を改善し、研究者が収集した情報を分析するのを支援するために継続的に実施されています。 REM は主要なセクションで明確に表現されています。
- 個人データ：一般情報、生年月日、居住データで構成されます
- 患者データ: 患者の内部コード、病院コード、および患者に関するその他の詳細を含む
- 診断：診断、状態（罹患、疑いなど）、診断時の年齢、併存症、アレルギーなど
- ジェノグラム：含まれるすべての親戚の病気の状態に関する情報が隣接する、病気の家族伝染を設計するためのツール
- 臨床イベント: 多発性骨軟骨腫の 20 を超える徴候と症状、および疾患を説明する 12 の追加項目を記録
- 遺伝子解析と改変: 技術、サンプル情報、解析期間などを含む さらに、このセクションには、検出された病理学的バリアント (遺伝子、国際参照、DNA 変化、タンパク質変化、ゲノム位置など) に関する詳細情報が含まれています。
- 訪問：訪問の類型（遺伝、整形外科、リハビリテーション、小児科など）、訪問日、治療、処方、画像などが含まれます。
- 手術: このセクションには、手術の種類、患者の年齢、手術の場所/場所などに関する情報が含まれています。
- ドキュメント: このリポジトリには、あらゆる種類のドキュメント (放射線レポート、画像、同意書、臨床レポートなど) を保存できます。
- 同意: このセクションには、収集日を含む、収集されたすべての同意の完全な概要が含まれます。
- サンプル: サンプルの種類 (DNA、組織、全末梢血など) で構成されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
10000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 05 6366062
- メール：marina.mordenti@ior.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Manila Boarini, MSc
- 電話番号：+39 05 6366062
- メール：manila.boarini@ior.it
研究場所
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Emilia Romagna
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Bologna、Emilia Romagna、イタリア、40136
- 募集
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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コンタクト：
- Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 051 6366062
- メール：marina.mordenti@ior.it
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コンタクト：
- Manila Boarini, MSc
- 電話番号：+39 051 6366062
- メール：manila.boarini@ior.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
多発性骨軟骨腫の患者。
レジストリには、胎児（出生前）に関するデータも含まれます。
説明
包含基準:
- 多発性骨軟骨腫の出生前診断を含むすべての多発性骨軟骨腫患者
除外基準:
- 多発性骨軟骨腫に関係のない状態
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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複数の骨軟骨腫患者
多発性骨軟骨腫の患者。
レジストリには、胎児（出生前）に関するデータも含まれます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床的、遺伝的および機能的評価の観点から見た自然史および疫学
時間枠：25年
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多発性骨軟骨腫の疫学および自然史（発生率、有病率など）を評価するために確立された登録を維持すること。 のコレクション：
臨床的、整形外科的および機能的特徴は、フォローアップごとに更新されます。 臨床レポート、カルテ、遺伝子レポート、および画像がデータの主要なソースです。 |
25年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床的特徴と分子的背景の間の遺伝子型 - 表現型相関
時間枠：25年
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二次的な結果には、遺伝子型と表現型の間の相関関係が含まれます。
これには、臨床的特徴や遺伝的背景が含まれますが、これらに限定されません。
これは、訪問とフォローアップ中に収集された情報、および分子調査から得られた遺伝情報を使用して追求されます。
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25年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患進化の縦断的研究（前向きおよび後ろ向きデータを含む）
時間枠：25年
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この結果は、時間の経過とともに多発性骨軟骨腫の進化を調査することを目的としています。 これは、家族内および家族間で評価されます。 身長（cm）、骨軟骨腫の数と局在化、奇形の数と局在化、制限の数と局在化などの主な臨床的特徴は、小児集団について遡及的および前向きに収集されます。 これらのパラメーターの評価は、臨床症状の進行を追跡するために、各訪問で実行されます。 成人集団では、疾患の進化は悪性転換を中心にしています。 |
25年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS、Istituto Ortopedico Rizzoli
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
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- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
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- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年6月28日
一次修了 (実際)
2018年7月1日
研究の完了 (推定)
2032年12月1日
試験登録日
最初に提出
2019年10月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年10月17日
最初の投稿 (実際)
2019年10月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年5月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年5月24日
最終確認日
2023年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 21629/2013
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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