多发性骨软骨瘤登记 (REM)
收集临床、功能、遗传、系谱、影像、手术、生活质量数据的多发性骨软骨瘤登记处。数据与患者生物样本相关联
REM 是一项回顾性和前瞻性登记,最终确定为护理和研究。 它在主要部分中进行了阐述 - 彼此密切相关且相互依赖 - 对应于不同的数据域:个人信息、临床数据、遗传数据、家谱数据、手术等。
这种方法已经个性化,以证实和整合来自不同资源和疾病方面的数据,并将遗传背景和表型结果相关联,以便更好地研究疾病病理生理学。
研究概览
地位
条件
详细说明
收集患者信息的常用方法常常混乱且不方便(有时甚至不安全),尤其是在处理罕见疾病时。 为简化诊断过程和克服数据存储和分析的困难,建议在 2013 年实施多发性骨软骨瘤登记系统 (REM)。
REM 依赖于名为基因型-表型数据集成平台 -GeDI 的 IT 平台。该解决方案由医学遗传学部门与本地软件公司(NSI - Nier IT 解决方案)合作实现,是通用数据保护条例(GDPR) ) 兼容、多客户端、可通过网络访问的系统,它是根据当前的医学信息学标准(Orphanet 代码、ICD-10、人类基因组变异协会、可查找性、可访问性、互操作性、可重用性原则)设计的。 GeDI 不断实施,以改善对多发性骨软骨瘤患者的管理,并帮助研究人员分析收集到的信息。 REM 在主要部分中进行了阐述:
- 个人数据:包括一般信息、出生详细信息和居住数据
- 患者资料:包括患者内部代码、医院代码和其他患者详细信息
- 诊断:诊断、状态(受影响、疑似等)、诊断时的年龄、合并症、过敏等。
- Genogram:一种设计疾病家族传播的工具,旁边是所有相关亲属的疾病状况信息
- 临床事件:记录多发性骨软骨瘤的 20 多种体征和症状以及描述疾病的 12 个附加项目
- 遗传分析与改造:包括技术、样本信息、分析时间等。 此外,本节还包含有关检测到的病理变异(基因、国际参考、DNA 变化、蛋白质变化、基因组位置等)的详细信息。
- 就诊:包括就诊类型(遗传、骨科、康复、儿科等)、就诊日期、治疗、处方、影像学等。
- 手术:本节包含有关手术类型、患者年龄、手术地点/定位等的信息。
- 文档:此存储库允许存储所有类型的文档(放射学报告、成像、同意书、临床报告等)
- 同意:本部分包含所有收集的同意的完整概述,包括收集日期。
- 样本:包括样本类型(DNA、组织、全外周血等)
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Marina Mordenti, PhD
- 电话号码:+39 05 6366062
- 邮箱:marina.mordenti@ior.it
研究联系人备份
- 姓名:Manila Boarini, MSc
- 电话号码:+39 05 6366062
- 邮箱:manila.boarini@ior.it
学习地点
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna、Emilia Romagna、意大利、40136
- 招聘中
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
接触:
- Marina Mordenti, PhD
- 电话号码:+39 051 6366062
- 邮箱:marina.mordenti@ior.it
-
接触:
- Manila Boarini, MSc
- 电话号码:+39 051 6366062
- 邮箱:manila.boarini@ior.it
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 所有多发性骨软骨瘤患者,包括多发性骨软骨瘤的产前诊断
排除标准:
- 与多发性骨软骨瘤无关的任何情况
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:其他
队列和干预
团体/队列 |
---|
多发性骨软骨瘤患者
受多发性骨软骨瘤影响的患者。
登记处还将包括有关胎儿(产前)的数据。
|
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
临床、遗传和功能评估方面的自然历史和流行病学
大体时间:25年
|
维护已建立的登记系统,以评估多发性骨软骨瘤的流行病学和自然史(如发病率、患病率等)。 收集:
每次随访都会更新临床、骨科和功能特征。 临床报告、医疗图表、遗传报告和影像学是数据的主要来源。 |
25年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
临床特征和分子背景之间的基因型-表型相关性
大体时间:25年
|
次要结果包括基因型和表型之间的相关性。
这包括但不限于临床特征和遗传背景。
这将使用访问和随访期间收集的信息以及分子调查产生的遗传信息来进行。
|
25年
|
其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
疾病演变的纵向研究(包括前瞻性和回顾性数据)
大体时间:25年
|
这一结果旨在调查多发性骨软骨瘤随时间的演变。 这将在家庭内部和家庭之间进行评估。 将回顾性和前瞻性地收集儿科人群的主要临床特征,例如身高 (cm)、骨软骨瘤的数量和位置、畸形的数量和位置、限制的数量和位置。 将在每次就诊时对这些参数进行评估,以跟踪临床表现的进展。 在成年人群中,疾病演变以恶变为中心。 |
25年
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS、Istituto Ortopedico Rizzoli
出版物和有用的链接
一般刊物
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.