다발성 골연골종 등록부 (REM)

환자 정보를 수집하는 일반적인 방법은 특히 희귀 질환을 다룰 때 종종 혼란스럽고 불편합니다(때로는 안전하지 않을 수도 있음). 진단 프로세스를 단순화하고 데이터 저장 및 분석의 어려움을 극복해야 할 필요성이 2013년에 REM(다발성 골연골종 레지스트리) 구현에 제안되었습니다.

REM은 Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI라는 IT 플랫폼에 의존합니다. Medical Genetic Department와 로컬 소프트웨어 하우스(NSI - Nier IT Solution) 간의 협업으로 실현된 이 솔루션은 일반 데이터 보호 규정(GDPR)입니다. ) 호환, 다중 클라이언트, 웹 액세스 가능 시스템이며 현재 의료 정보학 표준(Orphanet 코드, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles)에 따라 설계되었습니다. GeDI는 다발성 골연골종 환자의 관리를 개선하고 연구원들이 수집된 정보를 분석하는 데 도움을 주기 위해 지속적으로 구현됩니다. REM은 다음과 같은 주요 섹션으로 구분됩니다.

• 개인 정보: 일반 정보, 출생 정보 및 거주지 정보로 구성됩니다.
• 환자 데이터: 환자 내부 코드, 병원 코드 및 환자에 대한 기타 세부 정보 포함
• 진단 : 진단, 상태(환원, 의심 등), 진단 당시 연령, 동반질환, 알레르기 등
• Genogram: 포함된 모든 친척의 질병 상태에 대한 정보와 함께 질병의 가족 전염을 설계하는 도구
• 임상 사건: 다발성 골연골종의 20개 이상의 징후 및 증상과 질병을 설명하는 12개의 추가 항목을 기록합니다.
• 유전자 분석 및 변형: 기술, 샘플 정보, 분석 기간 등을 포함합니다. 또한 검출된 병리학적 변이(유전자, 국제 참조, DNA 변화, 단백질 변화, 게놈 위치 등)에 대한 자세한 정보로 구성되어 있습니다.
• 방문: 방문 유형(유전, 정형외과, 재활, 소아과 등), 방문 날짜, 치료, 처방, 영상 등을 포함합니다.
• 수술: 이 섹션에는 수술 유형, 환자의 나이, 절차의 위치/현지화 등에 대한 정보가 포함되어 있습니다.
• 문서: 이 저장소는 모든 유형의 문서(방사선 보고서, 영상, 동의서, 임상 보고서 등)를 저장할 수 있습니다.
• 동의: 이 섹션은 수집 날짜를 포함하여 수집된 모든 동의에 대한 전체 개요로 구성됩니다.
• 샘플: 샘플 유형(DNA, 조직, 전말초 혈액 등)으로 구성됩니다.