- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT04133285
Registro degli osteoncodromi multipli (REM)
Registro degli osteocondromi multipli che raccoglie dati clinici, funzionali, genetici, genealogici, di imaging, chirurgici e sulla qualità della vita. I dati sono collegati al campione biologico dei pazienti
REM è un registro retrospettivo e prospettico, finalizzato alla cura e alla ricerca. Si articola in sezioni principali - fortemente correlate e tra loro dipendenti - corrispondenti a diversi domini di dati: dati anagrafici, dati clinici, dati genetici, dati genealogici, ambulatori, ecc.
Questo approccio è stato individuato per corroborare e integrare i dati provenienti da diverse risorse e aspetti delle malattie e per correlare il background genetico e gli esiti fenotipici, al fine di indagare meglio la fisiopatologia delle malattie.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il modo comune per raccogliere informazioni sui pazienti è spesso caotico e scomodo (a volte anche pericoloso), in particolare quando si tratta di malattie rare. La necessità di semplificare il processo diagnostico e di superare le difficoltà di archiviazione e analisi dei dati, ha suggerito nel 2013 di implementare il Registro degli Osteocondromi Multipli (REM).
Il REM si basa su una piattaforma informatica denominata Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Questa soluzione, realizzata da una collaborazione tra il dipartimento di genetica medica e una software-house locale (NSI - Nier IT Solution), è un regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR )-compliant, multi-client, accessibile via web ed è stato progettato secondo gli attuali standard di informatica medica (Orphanet code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI è continuamente implementato per migliorare la gestione delle persone con osteocodromi multipli e per aiutare i ricercatori ad analizzare le informazioni raccolte. REM è articolato in sezioni principali:
- Dati anagrafici: si tratta di informazioni generali, dati di nascita e dati di residenza
- Dati del paziente: include il codice interno del paziente, il codice dell'ospedale e altri dettagli sui pazienti
- Diagnosi: la diagnosi, lo stato (affetto, sospetto, ecc.), l'età alla diagnosi, le comorbilità, le allergie, ecc.
- Genogramma: uno strumento per progettare la trasmissione familiare della malattia, affiancato da informazioni sullo stato di malattia di tutti i parenti inclusi
- Eventi clinici: registra più di 20 segni e sintomi di osteocondromi multipli e 12 elementi aggiuntivi per descrivere la malattia
- Analisi genetica e alterazione: inclusa la tecnica, le informazioni sul campione, la durata dell'analisi, ecc. Inoltre, questa sezione comprende informazioni dettagliate sulle varianti patologiche rilevate (gene, riferimento internazionale, cambiamento del DNA, cambiamento delle proteine, posizione genomica, ecc.)
- Visite: comprende la tipologia della visita (genetica, ortopedica, riabilitativa, pediatrica, ecc.), la data della visita, il trattamento, la prescrizione, l'imaging, ecc.
- Ambulatori: questa sezione contiene informazioni sul tipo di ambulatori, l'età dei pazienti, la sede/localizzazione delle procedure, ecc.
- Documenti: questo archivio è autorizzato a conservare tutti i tipi di documenti (referti radiologici, imaging, consensi, referti clinici, ecc.)
- Consensi: questa sezione comprende una panoramica completa di tutti i consensi raccolti, inclusa la data di raccolta.
- Campioni: comprende il tipo di campioni (DNA, tessuto, sangue intero periferico, ecc.)
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Marina Mordenti, PhD
- Numero di telefono: +39 05 6366062
- Email: marina.mordenti@ior.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Manila Boarini, MSc
- Numero di telefono: +39 05 6366062
- Email: manila.boarini@ior.it
Luoghi di studio
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Emilia Romagna
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Bologna, Emilia Romagna, Italia, 40136
- Reclutamento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contatto:
- Marina Mordenti, PhD
- Numero di telefono: +39 051 6366062
- Email: marina.mordenti@ior.it
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Contatto:
- Manila Boarini, MSc
- Numero di telefono: +39 051 6366062
- Email: manila.boarini@ior.it
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti con osteocondromi multipli, compresa la diagnosi prenatale di osteocondromi multipli
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi condizione non correlata agli osteocondromi multipli
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con osteocondromi multipli
Pazienti affetti da Osteocondromi Multipli.
Il Registro includerà anche i dati sui feti (prenatali).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Storia Naturale ed Epidemiologia in termini di valutazione clinica, genetica e funzionale
Lasso di tempo: 25 anni
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Mantenere un registro stabilito al fine di valutare l'epidemiologia e la storia naturale (come incidenza, prevalenza, ecc.) degli osteocondromi multipli. Collezione di:
Le caratteristiche cliniche, ortopediche e funzionali vengono aggiornate ad ogni follow up. Referti clinici, cartelle cliniche, referti genetici e imaging sono la fonte primaria di dati. |
25 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Correlazione genotipo-fenotipo tra caratteristiche cliniche e background molecolare
Lasso di tempo: 25 anni
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L'esito secondario comprende la correlazione tra genotipo e fenotipo.
Ciò include, ma non è limitato alle caratteristiche cliniche e al background genetico.
Ciò sarà perseguito utilizzando le informazioni raccolte durante le visite e i follow-up e le informazioni genetiche risultanti dalle indagini molecolari.
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25 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Studio longitudinale dell'evoluzione della malattia (inclusi dati prospettici e retrospettivi)
Lasso di tempo: 25 anni
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Questo risultato mira a indagare l'evoluzione degli osteocondromi multipli nel tempo. Questo sarà valutato all'interno delle famiglie e tra le famiglie. Le principali caratteristiche cliniche, come l'altezza (cm), il numero e la localizzazione degli osteocondromi, il numero e la localizzazione delle deformità, il numero e la localizzazione delle limitazioni saranno raccolte sia retrospettivamente che prospetticamente per la popolazione pediatrica. Ad ogni visita verrà effettuata una valutazione di questi parametri per tenere traccia della progressione delle manifestazioni cliniche. Nella popolazione adulta, l'evoluzione della malattia è incentrata sulla trasformazione maligna. |
25 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
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- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
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- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Neoplasie, Connettivo e Tessuto Molle
- Neoplasie per tipo istologico
- Neoplasie
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie ossee
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Neoplasie, tessuto osseo
- Neoplasie, tessuto connettivo
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Osteocondrodisplasie
- Iperostosi
- Osteocondroma
- Esostosi, ereditarie multiple
- Osteocondromatosi
- Esostosi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 21629/2013
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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