Useiden osteokodromien rekisteri (REM)
maanantai 17. marraskuuta 2025 päivittänyt: Luca Sangiorgi
Useiden osteokondroosien rekisteri, joka kerää kliinisiä, toiminnallisia, geneettisiä, genealogisia, kuvantamis-, kirurgisia ja elämänlaatutietoja. Tiedot on linkitetty potilaiden biologiseen näytteeseen
REM on retrospektiivinen ja prospektiivinen rekisteri, joka on viimeistelty hoitoa ja tutkimusta varten. Se on jäsennelty pääosioihin - vahvasti toisiinsa liittyviin ja toisistaan riippuvaisiin - vastaaviin eri tietoalueisiin: henkilötiedot, kliiniset tiedot, geneettiset tiedot, sukututkimustiedot, leikkaukset jne.
Tämä lähestymistapa on yksilöity sairauksien eri resurssien ja näkökohtien tietojen vahvistamiseksi ja integroimiseksi sekä geneettisen taustan ja fenotyyppisten tulosten korreloimiseksi, jotta sairauksien patofysiologiaa voidaan paremmin tutkia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleinen tapa kerätä potilastietoja on usein kaoottinen ja hankala (joskus jopa vaarallinen), erityisesti harvinaisten sairauksien yhteydessä. Tarve yksinkertaistaa diagnostiikkaprosessia ja voittaa tiedon tallennuksen ja analysoinnin vaikeudet, ehdotettiin vuonna 2013 Multiple Osteochondromas -rekisterin (REM) käyttöönottamiseksi.
REM perustuu IT-alustaan nimeltä Genotype-phenotype Data Integration Platform -GeDI. Tämä lääketieteen geneettisen osaston ja paikallisen ohjelmistotalon (NSI - Nier IT Solution) yhteistyönä toteutettu ratkaisu on yleinen tietosuoja-asetus (GDPR). ). GeDI:tä toteutetaan jatkuvasti parantamaan potilaiden hallintaa, joilla on useita osteokodromia, ja auttamaan tutkijoita kerätyn tiedon analysoinnissa. REM on nivelletty pääosioihin:
- Henkilötiedot: ne sisältävät yleiset tiedot, syntymätiedot ja asuintiedot
- Potilastiedot: mukaan lukien potilaan sisäinen koodi, sairaalakoodi ja muut tiedot potilaista
- Diagnoosi: diagnoosi, tila (sairastunut, epäilty jne.), ikä diagnoosin yhteydessä, liitännäissairaudet, allergiat jne.
- Genogrammi: työkalu, jolla suunnitellaan taudin leviäminen perheeseen, ja sen ohella on tiedot kaikkien mukana olevien sukulaisten sairaustilasta
- Kliiniset tapahtumat: tallentaa yli 20 useiden osteokondroosien merkkiä ja oireita ja 12 muuta asiaa kuvaamaan sairautta
- Geneettinen analyysi ja muuttaminen: mukaan lukien tekniikka, näytetiedot, analyysin kesto jne. Lisäksi tämä osio sisältää yksityiskohtaista tietoa havaituista patologisista varianteista (geeni, kansainvälinen viite, DNA-muutos, proteiinin muutos, genominen asema jne.)
- Käynnit: se sisältää käynnin typologian (geneettinen, ortopedinen, kuntoutus, lasten jne.), käynnin päivämäärän, hoidon, reseptin, kuvantamisen jne.
- Leikkaukset: tämä osio sisältää tietoa leikkauksen tyypistä, potilaiden iästä, toimenpiteiden paikasta/paikasta jne.
- Asiakirjat: tämä arkisto saa tallentaa kaikentyyppisiä asiakirjoja (radiologiset raportit, kuvantaminen, suostumukset, kliiniset raportit jne.)
- Suostumus: tämä osio sisältää täydellisen yleiskatsauksen kaikista kerätyistä suostumuksista, mukaan lukien keräyspäivämäärä.
- Näytteet: se sisältää näytteiden tyypin (DNA, kudos, koko perifeerinen veri jne.)
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
10000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 05 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Marcella Lanza, MSc
- Puhelinnumero: +39 05 6366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Opiskelupaikat
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on useita osteokondroomeja.
Rekisteri sisältää myös tiedot sikiöistä (prenataali).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki useita osteokondroosia sairastavat potilaat, mukaan lukien monien osteokondroosien synnytystä edeltävä diagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa sairaus, joka ei liity useisiin osteokondroosiin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Useiden osteokondroomien potilaat
Potilaat, jotka sairastavat moniosteokondroomaa.
Rekisteriin sisällytetään myös tietoja sikiöistä (ennenaikaiset).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisen, geneettisen ja toiminnallisen arvioinnin näkökulmasta tarkasteltuna luonnollinen historia ja epidemiologia
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Ylläpitää perustettua rekisteriä epidemiologian ja luonnollisen historian arvioimiseksi. Kerätään:
Kaikkia ominaisuuksia päivitetään jokaisessa seurannassa. Kliiniset raportit, sairauskertomukset, geneettiset raportit ja kuvantaminen ovat ensisijaisia tietolähteitä |
25 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi-fenotyyppi korrelaatio kliinisten piirteiden ja molekyylitaustan välillä
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Sekundaarinen lopputulos käsittää genotyypin ja fenotyypin välisen korrelaation.
Tämä sisältää muun muassa kliiniset piirteet ja geneettisen taustan, mutta ei rajoitu niihin.
Tätä tutkitaan käyttämällä tietoja, jotka on kerätty käyntien ja seurantatutkimusten aikana, sekä geneettistä tietoa, joka on saatu molekyylitutkimuksista.
|
25 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tautikehityksen pitkittäistutkimus (sisältää prospektiivista ja retrospektiivistä dataa)
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Tämän tuloksen tavoitteena on tutkia moniperäisen osteokondrooman kehittymistä ajan myötä. Tätä arvioidaan perheiden sisällä ja perheiden välillä. Tärkeimmät kliiniset ominaisuudet, kuten pituus (cm), osteokondroomien lukumäärä ja sijainti, epämuodostumien lukumäärä ja sijainti, rajoitteiden lukumäärä ja sijainti kerätään sekä retrospektiivisesti että prospektiivisesti koko väestössä, erityisesti kiinnittäen huomiota lasten väestöön. Ensisijaisesti aikuisväestössä sairauden kehittyminen keskittyy pahanlaatuiseen muutokseen. Näiden parametrien arviointi suoritetaan jokaisella käynnillä kliinisten ilmenemismuotojen etenemisen seuraamiseksi. |
25 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 28. kesäkuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2032
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 14. lokakuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 17. lokakuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 21. lokakuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 20. marraskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Kasvaimet, luukudos
- Kasvaimet, sidekudos
- Osteokondrodysplasiat
- Luusairaudet, kehitys
- Exostoses
- Hyperostoosi
- Osteokondrooma
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Osteokondromatoosi
- Eksostoosit, useat perinnölliset
Muut tutkimustunnusnumerot
- 21629/2013
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .