Register van meerdere osteochodroma's (REM)
Register van meerdere osteochondromen dat klinische, functionele, genetische, genealogische, beeldvormende, chirurgische en levenskwaliteitsgegevens verzamelt. Gegevens zijn gekoppeld aan het biologische monster van de patiënt
REM is een retrospectieve en prospectieve registratie, afgerond voor zorg en onderzoek. Het is onderverdeeld in hoofdsecties - sterk gerelateerd en onderling afhankelijk van elkaar - die corresponderen met verschillende gegevensdomeinen: persoonlijke informatie, klinische gegevens, genetische gegevens, genealogische gegevens, operaties, enz..
Deze benadering is geïndividualiseerd om gegevens uit verschillende bronnen en aspecten van de ziekten te bevestigen en te integreren en om genetische achtergrond en fenotypische resultaten te correleren, om de pathofysiologie van ziekten beter te kunnen onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De gebruikelijke manier om patiënteninformatie te verzamelen is vaak chaotisch en onhandig (soms zelfs onveilig), vooral als het om zeldzame ziekten gaat. De noodzaak om het diagnostische proces te vereenvoudigen en de moeilijkheden van gegevensopslag en -analyse te overwinnen, suggereerde in 2013 om het register van meerdere osteochondromen (REM) te implementeren.
De REM maakt gebruik van een IT-platform genaamd Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Deze oplossing, gerealiseerd door een samenwerking tussen Medical Genetic Department en een lokaal softwarehuis (NSI - Nier IT Solution), is een General Data Protection Regulation (GDPR). )-conform, multi-client, web-toegankelijk systeem en het is ontworpen volgens de huidige medische informaticastandaarden (Orphanet-code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wordt continu geïmplementeerd om het beheer van personen met meerdere osteochodromas te verbeteren en om onderzoekers te helpen bij het analyseren van verzamelde informatie. REM is gearticuleerd in hoofdsecties:
- Persoonsgegevens: het betreft algemene gegevens, geboortegegevens en woonplaatsgegevens
- Patiëntgegevens: inclusief de interne code van de patiënt, de ziekenhuiscode en andere gegevens over patiënten
- Diagnose: de diagnose, de status (aangedaan, verdacht, etc.), leeftijd bij diagnose, comorbiditeiten, allergieën, etc.
- Genogram: een hulpmiddel om de overdracht van de ziekte door families te ontwerpen, geflankeerd door informatie over de ziektestatus van alle betrokken familieleden
- Klinische gebeurtenissen: registreert meer dan 20 tekenen en symptomen van meerdere osteochondromen en 12 aanvullende items om de ziekte te beschrijven
- Genetische analyse en wijziging: inclusief techniek, monsterinformatie, analyseduur, etc. Bovendien bevat deze sectie gedetailleerde informatie over gedetecteerde pathologische varianten (gen, internationale referentie, DNA-verandering, eiwitverandering, genomische positie, enz.)
- Bezoeken: het bevat de typologie van het bezoek (genetisch, orthopedisch, revalidatie, pediatrisch, enz.), de datum van het bezoek, de behandeling, het voorschrift, de beeldvorming, enz.
- Chirurgie: deze rubriek bevat informatie over het type operatie, de leeftijd van de patiënten, de plaats/lokalisatie van de procedures, enz.
- Documenten: deze repository mag alle soorten documenten opslaan (radiologische rapporten, beeldvorming, toestemmingen, klinische rapporten, enz.)
- Toestemmingen: deze sectie bevat een volledig overzicht van alle verzamelde toestemmingen, inclusief de datum van verzameling.
- Monsters: het omvat het type monsters (DNA, weefsel, volledig perifeer bloed, enz.)
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Marina Mordenti, PhD
- Telefoonnummer: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studie Contact Back-up
- Naam: Marcella Lanza, MSc
- Telefoonnummer: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studie Locaties
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italië, 40136
- Werving
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Contact:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefoonnummer: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Contact:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefoonnummer: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten met multipele osteochondromen, inclusief prenatale diagnose van multipele osteochondromen
Uitsluitingscriteria:
- Elke aandoening die geen verband houdt met meerdere osteochondromen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met Multiple Osteochondromen
Patiënten met Multiple Osteochondromen.
Het register zal ook gegevens over foetussen (prenataal) bevatten.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Natuurlijke geschiedenis en epidemiologie in termen van klinische, genetische en functionele evaluatie
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Om een gevestigd register te behouden om epidemiologie en natuurlijke geschiedenis te beoordelen. Verzameling van:
Alle kenmerken worden bij elke follow-up bijgewerkt. Klinische rapporten, medische dossiers, genetische rapporten en beeldvorming zijn de primaire bronnen van gegevens |
25 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotype-Fenotype Correlatie tussen klinische kenmerken en moleculaire achtergrond
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Het secundaire resultaat omvat de correlatie tussen genotype en fenotype.
Dit omvat maar is niet beperkt tot klinische kenmerken en genetische achtergrond.
Dit wordt nagestreefd met behulp van de informatie die tijdens bezoeken en follow-ups is verzameld en de genetische informatie die voortvloeit uit moleculair onderzoek.
|
25 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Longitudinale studie van ziekte-evolutie (inclusief prospectieve en retrospectieve gegevens)
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Dit resultaat heeft als doel de evolutie van Multiple Osteochondromas in de tijd te onderzoeken. Dit zal zowel binnen de families als tussen de families worden geëvalueerd. Belangrijke klinische kenmerken, zoals lengte (cm), aantal en locatie van osteochondromen, aantal en locatie van misvormingen, aantal en locatie van beperkingen, zullen zowel retrospectief als prospectief worden verzameld in de gehele populatie, met bijzondere aandacht voor de pediatrische populatie. Voornamelijk bij de volwassen populatie is de ziekte-evolutie gericht op kwaadaardige transformatie. Een evaluatie van deze parameters zal bij elk bezoek worden uitgevoerd om de voortgang van klinische manifestaties bij te houden. |
25 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Botziekten
- Musculoskeletale aandoeningen
- Neoplasmata
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neoplasmata per histologisch type
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Neoplasmata, bindweefsel en zacht weefsel
- Neoplasmata, botweefsel
- Neoplasmata, bindweefsel
- Osteochondrodysplasie
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Exostosen
- Hyperostose
- Osteochondroom
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Osteochondromatose
- Exostosen, meervoudig erfelijk
Andere studie-ID-nummers
- 21629/2013
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .