Register over flere osteonchodromer (REM)
Register over flere osteochondromer, der indsamler kliniske, funktionelle, genetiske, genealogiske, billeddiagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til patienters biologiske prøve
REM er et retrospektivt og prospektivt register, færdiggjort til pleje og forskning. Det er artikuleret i hovedafsnit - stærkt relaterede og gensidigt afhængige af hinanden - svarende til forskellige datadomæner: personlige oplysninger, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operationer osv.
Denne tilgang er blevet individualiseret for at bekræfte og integrere data fra forskellige ressourcer og aspekter af sygdommene og for at korrelere genetisk baggrund og fænotypiske resultater for bedre at kunne undersøge sygdommes patofysiologi.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Den almindelige måde at indsamle patientoplysninger på er ofte kaotisk og ubelejlig (nogle gange endda usikker), især når man har at gøre med sjældne sygdomme. Behovet for at forenkle den diagnostiske proces og for at overvinde vanskelighederne med datalagring og analyse, foreslog i 2013 at implementere Registry of Multiple Osteochondromas (REM).
REM er afhængig af en IT-platform ved navn Genotype-fænotype Data Integration Platform -GeDI. Denne løsning, der er realiseret i et samarbejde mellem Medical Genetic Department og et lokalt softwarehus (NSI - Nier IT Solution), er en generel databeskyttelsesforordning (GDPR) ). GeDI implementeres løbende for at forbedre håndteringen af personer med flere osteochodromer og for at hjælpe forskere med at analysere indsamlet information. REM er artikuleret i hovedafsnit:
- Personlige data: det omfatter generelle oplysninger, fødselsoplysninger og bopælsdata
- Patientdata: herunder patientens interne kode, hospitalskoden og andre detaljer om patienter
- Diagnose: diagnosen, status (ramt, mistænkt osv.), alder ved diagnosen, følgesygdomme, allergier mv.
- Genogram: et værktøj til at designe familieoverførsel af sygdommen, flankeret af information om sygdomsstatus for alle inkluderede slægtninge
- Kliniske hændelser: registrerer mere end 20 tegn og symptomer på multiple osteochondromer og 12 yderligere elementer til at beskrive sygdommen
- Genetisk analyse og ændring: inklusive teknik, prøveinformation, varighed af analysen osv. Derudover indeholder dette afsnit detaljerede oplysninger om påviste patologiske varianter (gen, international reference, DNA-ændring, proteinændring, genomisk position osv.)
- Besøg: det inkluderer besøgets typologi (genetisk, ortopædisk, rehabilitering, pædiatrisk osv.), datoen for besøget, behandling, recept, billeddiagnostik osv.
- Operationer: dette afsnit indeholder information om operationstypen, patienternes alder, stedet/lokaliseringen af procedurerne mv.
- Dokumenter: dette lager har tilladelse til at gemme alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, billeddannelse, samtykker, kliniske rapporter osv.)
- Samtykke: Dette afsnit indeholder en komplet oversigt over alle indsamlede samtykker, inklusive datoen for indsamlingen.
- Prøver: det omfatter typen af prøver (DNA, væv, hel perifert blod osv.)
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
Studiesteder
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Italien, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
-
Kontakt:
- Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle patienter med multiple osteochondromer, herunder prænatal diagnose af multiple osteochondromer
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand, der ikke er relateret til multiple osteochondromer
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med flere osteochondromer
Patienter ramt af multiple osteochondromer.
Registret vil også omfatte data om fostre (prænatalt).
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturhistorie og epidemiologi i form af klinisk, genetisk og funktionel evaluering
Tidsramme: 25 år
|
At opretholde et etableret register for at vurdere epidemiologi og naturhistorie (såsom forekomst, prævalens osv.) af multiple osteochondromer. Samling af:
Kliniske, ortopædiske og funktionelle funktioner opdateres ved hver opfølgning. Kliniske rapporter, medicinske diagrammer, genetiske rapporter og billeddannelse er den primære kilde til data. |
25 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-fænotype Korrelation mellem kliniske træk og molekylær baggrund
Tidsramme: 25 år
|
Det sekundære resultat omfatter sammenhængen mellem genotype og fænotype.
Dette inkluderer, men er ikke begrænset til, kliniske træk og genetisk baggrund.
Dette vil blive forfulgt ved hjælp af de oplysninger, der indsamles under besøg og opfølgninger, og den genetiske information, der er resultatet af molekylære undersøgelser.
|
25 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Longitudinel undersøgelse af sygdomsudvikling (inklusive prospektive og retrospektive data)
Tidsramme: 25 år
|
Dette resultat har til formål at undersøge udviklingen af multiple osteochondromer over tid. Dette vil blive evalueret i familierne og blandt familierne. Vigtigste kliniske træk, såsom højde (cm), antal og lokalisering af osteochondromer, antal og lokalisering af deformiteter, antal og lokalisering af begrænsninger vil blive indsamlet både retrospektivt og prospektivt for den pædiatriske befolkning. En evaluering af disse parametre vil blive udført ved hvert besøg for at holde styr på udviklingen af de kliniske manifestationer. I den voksne befolkning er sygdomsudviklingen centreret om malign transformation. |
25 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-92. doi: 10.2106/00004623-199407000-00005.
- Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2.
- Vink GR, White SJ, Gabelic S, Hogendoorn PC, Breuning MH, Bakker E. Mutation screening of EXT1 and EXT2 by direct sequence analysis and MLPA in patients with multiple osteochondromas: splice site mutations and exonic deletions account for more than half of the mutations. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):470-4. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201343.
- White SJ, Vink GR, Kriek M, Wuyts W, Schouten J, Bakker B, Breuning MH, den Dunnen JT. Two-color multiplex ligation-dependent probe amplification: detecting genomic rearrangements in hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):86-92. doi: 10.1002/humu.20054.
- Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-K.
- Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005 May-Jun;25(3):369-76. doi: 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Spada E, Bona G, Cavallo L, Cerutti F, Gargantini L, Greggio N, Tonini G, Cicognani A. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest. 2006 Jul-Aug;29(7):581-93. doi: 10.1007/BF03344156.
- Cacciari E, Milani S, Balsamo A, Dammacco F, De Luca F, Chiarelli F, Pasquino AM, Tonini G, Vanelli M. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (6-20 y). Eur J Clin Nutr. 2002 Feb;56(2):171-80. doi: 10.1038/sj.ejcn.1601314.
- Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, Porter JR, Monaco AP, Simpson AH. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004 Sep;86(7):1041-6. doi: 10.1302/0301-620x.86b7.14815.
- Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2012 Jun 6;94(11):1013-20. doi: 10.2106/JBJS.K.00406.
- D'Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, Usuelli FG, Facchini RM. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017 Feb;137(2):209-215. doi: 10.1007/s00402-016-2608-4. Epub 2016 Dec 8.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Neoplasmer, bindevæv og blødt væv
- Neoplasmer efter histologisk type
- Neoplasmer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Knoglesygdomme
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neoplasmer, Knoglevæv
- Neoplasmer, bindevæv
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Osteochondrodysplasier
- Hyperostose
- Osteochondrom
- Exostoser, multiple arvelige
- Osteochondromatose
- Exostoser
Andre undersøgelses-id-numre
- 21629/2013
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .