Stanovení frekvence polymorfismů ALDH1b1 a ALDH2 v brazilské populaci (ALDH2020)

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) zemřelo v roce 2016 na celém světě v důsledku zneužívání alkoholu 3 miliony lidí. Proteiny ALDH1b1 a ALDH2 se podílejí na metabolismu alkoholu podporujícím přeměnu acetaldehydu na acetát. Geny, které kódují tyto proteiny, mají genetické varianty, nazývané také polymorfismy, které mohou podporovat změny v jejich funkcích, jako je akumulace acetaldehydu v těle, což má za následek zarudnutí obličeje, tachykardii a bolest hlavy. Studie uvádějí korelaci mezi konzumací alkoholu a/nebo kouřením a těmito polymorfismy k vyššímu riziku rakoviny hlavy a krku, včetně karcinomu orálního spinocelulárního karcinomu (OSCC). Cílem této studie je určit frekvenci polymorfismů ALDH1b1 a ALDH2 v brazilské populaci spolu s odhadem rizika OSCC u osob s polymorfismy. Za tímto účelem budou od pacientů s OSCC a zdravých dobrovolníků odebrány nestimulované vzorky slin. Všichni účastníci studie musí vyplnit dva dotazníky o konzumaci alkoholu, kouření a historii onemocnění. Vzorky slin budou odebírány pomocí sady DNA/RNA Shield Saliva Collection Kit a skladovány při -20ºC. DNA bude extrahována, kvantifikována zařízením Nanodrop a amplifikována polymerázovou řetězovou reakcí (PCR) za použití specifických primerů pro každou z genetických variant. Produkt PCR bude zaslán do sekvenační služby Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, kde bude provedena Sangerova sekvenační technika a výsledky budou analyzovány v laboratoři ICB-USP. U skupiny pacientů budou sledovány lékařské záznamy, aby se korelovaly klinické údaje a genetické varianty s celkovým přežitím. Tato data umožní charakterizaci genetických variant ALDH1b1 a ALDH2 v brazilské populaci a podpoří vývoj budoucích veřejných politik ke snížení hlavních rizikových faktorů OSCC, zejména u těch s těmito genetickými variantami.