Determinazione della frequenza dei polimorfismi ALDH1b1 e ALDH2 nella popolazione brasiliana (ALDH2020)

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), nel 2016 ci sono stati 3 milioni di morti in tutto il mondo per abuso di alcol. Le proteine ​​ALDH1b1 e ALDH2 sono coinvolte nel metabolismo dell'alcool promuovendo la conversione dell'acetaldeide in acetato. I geni che codificano queste proteine ​​hanno varianti genetiche, chiamate anche polimorfismi, che possono promuovere cambiamenti nelle loro funzioni come l'accumulo di acetaldeide nel corpo, con conseguente arrossamento del viso, tachicardia e mal di testa. Gli studi hanno riportato la correlazione tra il consumo di alcol e/o il fumo e questi polimorfismi con un rischio più elevato di cancro della testa e del collo, compreso il carcinoma a cellule squamose orali (OSCC). Lo scopo di questo studio è determinare la frequenza dei polimorfismi ALDH1b1 e ALDH2 nella popolazione brasiliana, oltre a stimare il rischio di OSCC tra quelli con polimorfismi. Per questo, verranno raccolti campioni di saliva non stimolati da pazienti OSCC e volontari sani. Tutti i partecipanti allo studio devono completare due questionari sul consumo di alcol, sul fumo e sulla storia della malattia. I campioni di saliva saranno raccolti utilizzando il DNA/RNA Shield Saliva Collection Kit e conservati a -20ºC. Il DNA sarà estratto, quantificato dall'apparecchiatura Nanodrop e amplificato mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), utilizzando primer specifici per ciascuna delle varianti genetiche. Il prodotto di PCR sarà inviato al Servizio di Sequenziamento del Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, dove verrà eseguita la tecnica di sequenziamento di Sanger e i risultati saranno analizzati nel laboratorio ICB-USP. Per il gruppo di pazienti, le cartelle cliniche saranno monitorate per correlare i dati clinici e le varianti genetiche con la sopravvivenza globale. Questi dati consentiranno la caratterizzazione delle varianti genetiche di ALDH1b1 e ALDH2 nella popolazione brasiliana e sosterranno lo sviluppo di future politiche pubbliche per ridurre i principali fattori di rischio per OSCC, in particolare tra quelli con queste varianti genetiche.