Détermination de la fréquence des polymorphismes ALDH1b1 et ALDH2 dans la population brésilienne (ALDH2020)

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), en 2016, il y a eu 3 millions de décès dans le monde dus à l'abus d'alcool. Les protéines ALDH1b1 et ALDH2 sont impliquées dans le métabolisme de l'alcool favorisant la conversion de l'acétaldéhyde en acétate. Les gènes qui codent ces protéines ont des variantes génétiques, également appelées polymorphismes, qui peuvent favoriser des changements dans leurs fonctions telles que l'accumulation d'acétaldéhyde dans le corps, entraînant des bouffées vasomotrices, de la tachycardie et des maux de tête. Des études ont rapporté la corrélation entre la consommation d'alcool et/ou le tabagisme et ces polymorphismes à un risque plus élevé de cancer de la tête et du cou, y compris le carcinome épidermoïde de la bouche (CCSO). Le but de cette étude est de déterminer la fréquence des polymorphismes ALDH1b1 et ALDH2 dans la population brésilienne, en plus d'estimer le risque d'OSCC chez les personnes atteintes de polymorphismes. Pour cela, des échantillons de salive non stimulée seront prélevés sur des patients OSCC et des volontaires sains. Tous les participants à l'étude doivent remplir deux questionnaires sur la consommation d'alcool, le tabagisme et les antécédents de maladie. Les échantillons de salive seront prélevés à l'aide du kit de prélèvement de salive DNA/RNA Shield et conservés à -20 °C. L'ADN sera extrait, quantifié par l'équipement Nanodrop et amplifié par la réaction en chaîne par polymérase (PCR), en utilisant des amorces spécifiques pour chacun des variants génétiques. Le produit PCR sera envoyé au service de séquençage du Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, où la technique de séquençage Sanger sera réalisée et les résultats seront analysés dans le laboratoire ICB-USP. Pour le groupe de patients, les dossiers médicaux seront surveillés pour corréler les données cliniques et les variants génétiques avec la survie globale. Ces données permettront la caractérisation des variants génétiques d'ALDH1b1 et ALDH2 dans la population brésilienne et soutiendront le développement de futures politiques publiques visant à réduire les principaux facteurs de risque d'OSCC, en particulier chez ceux qui présentent ces variants génétiques.