Bestämning av ALDH1b1- och ALDH2-polymorfismfrekvens i den brasilianska befolkningen (ALDH2020)

Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) var det 2016 3 miljoner dödsfall världen över på grund av alkoholmissbruk. ALDH1b1- och ALDH2-proteiner är involverade i alkoholmetabolismen och främjar omvandlingen av acetaldehyd till acetat. Generna som kodar för dessa proteiner har genetiska varianter, även kallade polymorfismer, som kan främja förändringar i deras funktioner som ackumulering av acetaldehyd i kroppen, vilket resulterar i ansiktsrodnad, takykardi och huvudvärk. Studier rapporterade sambandet mellan alkoholkonsumtion och/eller rökning och dessa polymorfismer till en högre risk för huvud- och halscancer, inklusive oral skivepitelcancer (OSCC). Syftet med denna studie är att bestämma frekvensen av ALDH1b1 och ALDH2 polymorfismer i den brasilianska befolkningen, förutom att uppskatta risken för OSCC bland de med polymorfismer. För detta kommer ostimulerade salivprover att samlas in från OSCC-patienter och friska frivilliga. Alla studiedeltagare måste fylla i två frågeformulär om alkoholkonsumtion, rökning och sjukdomshistoria. Salivprover kommer att samlas in med DNA/RNA Shield Saliv Collection Kit och förvaras vid -20ºC. DNA:t kommer att extraheras, kvantifieras av Nanodrop-utrustningen och amplifieras genom polymeraskedjereaktionen (PCR), med användning av specifika primrar för var och en av de genetiska varianterna. PCR-produkten kommer att skickas till Sequencing Service vid Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, där Sanger-sekvenseringstekniken kommer att utföras och resultaten kommer att analyseras i ICB-USP-laboratoriet. För patientgruppen kommer journaler att övervakas för att korrelera kliniska data och genetiska varianter med total överlevnad. Dessa data kommer att möjliggöra karakteriseringen av de genetiska varianterna av ALDH1b1 och ALDH2 i den brasilianska befolkningen och stödja utvecklingen av framtida offentliga riktlinjer för att minska de viktigaste riskfaktorerna för OSCC, särskilt bland de med dessa genetiska varianter.