Bestemmelse af ALDH1b1 og ALDH2 polymorfismer hyppighed i den brasilianske befolkning (ALDH2020)

Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) var der i 2016 3 millioner dødsfald på verdensplan som følge af alkoholmisbrug. ALDH1b1- og ALDH2-proteiner er involveret i alkoholmetabolismen, der fremmer omdannelsen af ​​acetaldehyd til acetat. De gener, der koder for disse proteiner, har genetiske varianter, også kaldet polymorfismer, der kan fremme ændringer i deres funktioner såsom ophobning af acetaldehyd i kroppen, hvilket resulterer i ansigtsrødme, takykardi og hovedpine. Undersøgelser rapporterede sammenhængen mellem alkoholforbrug og/eller rygning og disse polymorfismer til en højere risiko for hoved- og halskræft, herunder oral pladecellecarcinom (OSCC). Formålet med denne undersøgelse er at bestemme hyppigheden af ​​ALDH1b1 og ALDH2 polymorfismer i den brasilianske befolkning, ud over at estimere risikoen for OSCC blandt dem med polymorfismer. Til dette vil ustimulerede spytprøver blive indsamlet fra OSCC-patienter og raske frivillige. Alle undersøgelsesdeltagere skal udfylde to spørgeskemaer om alkoholforbrug, rygning og sygdomshistorie. Spytprøver vil blive indsamlet ved hjælp af DNA/RNA Shield Spyt Collection Kit og opbevaret ved -20ºC. DNA'et vil blive ekstraheret, kvantificeret af Nanodrop-udstyret og amplificeret ved polymerasekædereaktionen (PCR), ved hjælp af specifikke primere for hver af de genetiske varianter. PCR-produktet vil blive sendt til Sequencing Service i Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, hvor Sanger-sekventeringsteknikken vil blive udført, og resultaterne vil blive analyseret i ICB-USP laboratoriet. For gruppen af ​​patienter vil lægejournaler blive overvåget for at korrelere kliniske data og genetiske varianter med den samlede overlevelse. Disse data vil muliggøre karakterisering af de genetiske varianter af ALDH1b1 og ALDH2 i den brasilianske befolkning og understøtte udviklingen af ​​fremtidige offentlige politikker for at reducere de vigtigste risikofaktorer for OSCC, især blandt dem med disse genetiske varianter.