Определение частоты полиморфизмов ALDH1b1 и ALDH2 в бразильской популяции (ALDH2020)

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в 2016 году во всем мире от злоупотребления алкоголем умерло 3 миллиона человек. Белки ALDH1b1 и ALDH2 участвуют в метаболизме алкоголя, способствуя превращению ацетальдегида в ацетат. Гены, кодирующие эти белки, имеют генетические варианты, также называемые полиморфизмами, которые могут способствовать изменению их функций, например, накоплению ацетальдегида в организме, что приводит к покраснению лица, тахикардии и головной боли. В исследованиях сообщалось о корреляции между употреблением алкоголя и/или курением и этими полиморфизмами с более высоким риском развития рака головы и шеи, включая плоскоклеточный рак полости рта (OSCC). Целью этого исследования является определение частоты полиморфизмов ALDH1b1 и ALDH2 в бразильской популяции, а также оценка риска OSCC среди лиц с полиморфизмами. Для этого у пациентов с OSCC и здоровых добровольцев будут взяты нестимулированные образцы слюны. Все участники исследования должны заполнить две анкеты об употреблении алкоголя, курении и истории болезни. Образцы слюны будут собираться с использованием набора для сбора слюны DNA/RNA Shield и храниться при температуре -20ºC. ДНК будет извлечена, количественно определена с помощью оборудования Nanodrop и амплифицирована с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием конкретных праймеров для каждого из генетических вариантов. Продукт ПЦР будет отправлен в Службу секвенирования Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, где будет применен метод секвенирования по Сэнгеру, а результаты будут проанализированы в лаборатории ICB-USP. Медицинские записи группы пациентов будут отслеживаться для сопоставления клинических данных и генетических вариантов с общей выживаемостью. Эти данные позволят охарактеризовать генетические варианты ALDH1b1 и ALDH2 в бразильской популяции и поддержать разработку будущей государственной политики по снижению основных факторов риска OSCC, особенно среди людей с этими генетическими вариантами.