Determinação da frequência dos polimorfismos ALDH1b1 e ALDH2 na população brasileira (ALDH2020)

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), em 2016 houve 3 milhões de mortes em todo o mundo devido ao abuso de álcool. As proteínas ALDH1b1 e ALDH2 estão envolvidas no metabolismo do álcool promovendo a conversão de acetaldeído em acetato. Os genes que codificam essas proteínas possuem variantes genéticas, também chamadas de polimorfismos, que podem promover alterações em suas funções como o acúmulo de acetaldeído no organismo, resultando em rubor facial, taquicardia e dor de cabeça. Estudos relataram a correlação entre o consumo de álcool e/ou tabagismo e esses polimorfismos com um maior risco de câncer de cabeça e pescoço, incluindo o carcinoma epidermóide oral (CEO). O objetivo deste estudo é determinar a frequência dos polimorfismos ALDH1b1 e ALDH2 na população brasileira, além de estimar o risco de OSCC entre aqueles com polimorfismos. Para isso, amostras de saliva não estimulada serão coletadas de pacientes com OSCC e de voluntários saudáveis. Todos os participantes do estudo devem preencher dois questionários sobre consumo de álcool, tabagismo e histórico de doenças. As amostras de saliva serão coletadas com o kit DNA/RNA Shield Saliva Collection e armazenadas a -20ºC. O DNA será extraído, quantificado pelo equipamento Nanodrop e amplificado pela reação em cadeia da polimerase (PCR), utilizando primers específicos para cada uma das variantes genéticas. O produto da PCR será encaminhado ao Serviço de Sequenciamento do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, onde será realizada a técnica de sequenciamento de Sanger e os resultados serão analisados ​​no laboratório do ICB-USP. Para o grupo de pacientes, os prontuários serão monitorados para correlacionar dados clínicos e variantes genéticas com a sobrevida global. Esses dados permitirão a caracterização das variantes genéticas de ALDH1b1 e ALDH2 na população brasileira e subsidiarão o desenvolvimento de futuras políticas públicas para reduzir os principais fatores de risco para OSCC, especialmente entre aqueles com essas variantes genéticas.