Determinación de la Frecuencia de los Polimorfismos ALDH1b1 y ALDH2 en la Población Brasileña (ALDH2020)

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2016 hubo 3 millones de muertes en todo el mundo por abuso de alcohol. Las proteínas ALDH1b1 y ALDH2 están involucradas en el metabolismo del alcohol promoviendo la conversión de acetaldehído a acetato. Los genes que codifican estas proteínas tienen variantes genéticas, también llamadas polimorfismos, que pueden promover cambios en sus funciones, como la acumulación de acetaldehído en el cuerpo, lo que resulta en enrojecimiento facial, taquicardia y dolor de cabeza. Los estudios informaron la correlación entre el consumo de alcohol y/o el tabaquismo y estos polimorfismos con un mayor riesgo de cáncer de cabeza y cuello, incluido el carcinoma oral de células escamosas (OSCC). El objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de los polimorfismos ALDH1b1 y ALDH2 en la población brasileña, además de estimar el riesgo de COCE entre aquellos con polimorfismos. Para ello se recogerán muestras de saliva no estimulada de pacientes OSCC y voluntarios sanos. Todos los participantes del estudio deben completar dos cuestionarios sobre consumo de alcohol, tabaquismo y antecedentes de enfermedades. Las muestras de saliva se recolectarán utilizando el kit de recolección de saliva DNA/RNA Shield y se almacenarán a -20ºC. El ADN será extraído, cuantificado por el equipo Nanodrop y amplificado por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), utilizando cebadores específicos para cada una de las variantes genéticas. El producto de la PCR será enviado al Servicio de Secuenciación del Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, donde se realizará la técnica de secuenciación de Sanger y los resultados serán analizados en el laboratorio del ICB-USP. Para el grupo de pacientes, se monitorearán las historias clínicas para correlacionar los datos clínicos y las variantes genéticas con la supervivencia global. Estos datos permitirán la caracterización de las variantes genéticas de ALDH1b1 y ALDH2 en la población brasileña y apoyarán el desarrollo de futuras políticas públicas para reducir los principales factores de riesgo de OSCC, especialmente entre aquellos con estas variantes genéticas.