Bepaling van de frequentie van ALDH1b1- en ALDH2-polymorfismen in de Braziliaanse bevolking (ALDH2020)

Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) waren er in 2016 wereldwijd 3 miljoen doden door alcoholmisbruik. ALDH1b1- en ALDH2-eiwitten zijn betrokken bij het alcoholmetabolisme en bevorderen de omzetting van acetaldehyde in acetaat. De genen die deze eiwitten coderen, hebben genetische varianten, ook wel polymorfismen genoemd, die veranderingen in hun functies kunnen bevorderen, zoals de ophoping van acetaldehyde in het lichaam, wat resulteert in blozen in het gezicht, tachycardie en hoofdpijn. Studies rapporteerden de correlatie tussen alcoholgebruik en/of roken en deze polymorfismen met een hoger risico op hoofd-halskanker, waaronder oraal plaveiselcelcarcinoom (OSCC). Het doel van deze studie is om de frequentie van de ALDH1b1- en ALDH2-polymorfismen in de Braziliaanse bevolking te bepalen, naast het inschatten van het risico op OSCC bij mensen met polymorfismen. Hiervoor zullen ongestimuleerde speekselmonsters worden afgenomen bij OSCC-patiënten en gezonde vrijwilligers. Alle studiedeelnemers moeten twee vragenlijsten invullen over alcoholgebruik, roken en ziektegeschiedenis. Speekselmonsters worden verzameld met behulp van de DNA/RNA Shield-speekselafnamekit en bewaard bij -20ºC. Het DNA zal worden geëxtraheerd, gekwantificeerd door de Nanodrop-apparatuur en geamplificeerd door de polymerasekettingreactie (PCR), met behulp van specifieke primers voor elk van de genetische varianten. Het PCR-product zal naar de sequencingdienst van het Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP worden gestuurd, waar de Sanger-sequencingtechniek zal worden uitgevoerd en de resultaten zullen worden geanalyseerd in het ICB-USP-laboratorium. Voor de groep patiënten zullen medische dossiers worden gecontroleerd om klinische gegevens en genetische varianten te correleren met de algehele overleving. Deze gegevens zullen de karakterisering van de genetische varianten van ALDH1b1 en ALDH2 in de Braziliaanse bevolking mogelijk maken en de ontwikkeling van toekomstig overheidsbeleid ondersteunen om de belangrijkste risicofactoren voor OSCC te verminderen, vooral onder degenen met deze genetische varianten.