Bestimmung der Häufigkeit von ALDH1b1- und ALDH2-Polymorphismen in der brasilianischen Bevölkerung (ALDH2020)

Laut der Weltgesundheitsorganisation (WHO) starben im Jahr 2016 weltweit 3 ​​Millionen Menschen an Alkoholmissbrauch. Die Proteine ​​ALDH1b1 und ALDH2 sind am Alkoholstoffwechsel beteiligt und fördern die Umwandlung von Acetaldehyd in Acetat. Die Gene, die diese Proteine ​​codieren, haben genetische Varianten, auch Polymorphismen genannt, die Veränderungen in ihren Funktionen fördern können, wie die Akkumulation von Acetaldehyd im Körper, was zu Gesichtsrötung, Tachykardie und Kopfschmerzen führt. Studien berichteten über die Korrelation zwischen Alkoholkonsum und/oder Rauchen und diesen Polymorphismen zu einem höheren Risiko für Kopf-Hals-Krebs, einschließlich oralem Plattenepithelkarzinom (OSCC). Das Ziel dieser Studie ist es, die Häufigkeit der ALDH1b1- und ALDH2-Polymorphismen in der brasilianischen Bevölkerung zu bestimmen und zusätzlich das Risiko für OSCC bei denjenigen mit Polymorphismen abzuschätzen. Dazu werden unstimulierte Speichelproben von OSCC-Patienten und gesunden Probanden entnommen. Alle Studienteilnehmer müssen zwei Fragebögen zu Alkoholkonsum, Rauchen und Krankheitsgeschichte ausfüllen. Speichelproben werden mit dem DNA/RNA Shield Saliva Collection Kit gesammelt und bei -20 °C gelagert. Die DNA wird extrahiert, durch die Nanodrop-Ausrüstung quantifiziert und durch die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) amplifiziert, wobei spezifische Primer für jede der genetischen Varianten verwendet werden. Das PCR-Produkt wird an den Sequenzierungsdienst des Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP gesendet, wo die Sanger-Sequenzierungstechnik durchgeführt und die Ergebnisse im ICB-USP-Labor analysiert werden. Für die Patientengruppe werden Krankenakten überwacht, um klinische Daten und genetische Varianten mit dem Gesamtüberleben zu korrelieren. Diese Daten werden die Charakterisierung der genetischen Varianten von ALDH1b1 und ALDH2 in der brasilianischen Bevölkerung ermöglichen und die Entwicklung zukünftiger öffentlicher Richtlinien unterstützen, um die Hauptrisikofaktoren für OSCC zu reduzieren, insbesondere bei denen mit diesen genetischen Varianten.