Bestemmelse av ALDH1b1 og ALDH2 polymorfismer frekvens i den brasilianske befolkningen (ALDH2020)

I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) var det i 2016 3 millioner dødsfall på verdensbasis som følge av alkoholmisbruk. ALDH1b1- og ALDH2-proteiner er involvert i alkoholmetabolismen som fremmer omdannelsen av acetaldehyd til acetat. Genene som koder for disse proteinene har genetiske varianter, også kalt polymorfismer, som kan fremme endringer i deres funksjoner som akkumulering av acetaldehyd i kroppen, noe som resulterer i rødme i ansiktet, takykardi og hodepine. Studier rapporterte sammenhengen mellom alkoholforbruk og/eller røyking og disse polymorfismene til en høyere risiko for hode- og nakkekreft, inkludert oral plateepitelkarsinom (OSCC). Målet med denne studien er å bestemme frekvensen av ALDH1b1 og ALDH2 polymorfismer i den brasilianske befolkningen, i tillegg til å estimere risikoen for OSCC blant de med polymorfismer. For dette vil ustimulerte spyttprøver samles inn fra OSCC-pasienter og friske frivillige. Alle studiedeltakere må fylle ut to spørreskjemaer om alkoholforbruk, røyking og sykdomshistorie. Spyttprøver vil bli samlet ved bruk av DNA/RNA Shield spyttsamlingssett og lagret ved -20ºC. DNAet vil bli ekstrahert, kvantifisert av Nanodrop-utstyret og amplifisert ved polymerasekjedereaksjonen (PCR), ved bruk av spesifikke primere for hver av de genetiske variantene. PCR-produktet vil bli sendt til sekvenseringstjenesten til Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco/IBUSP, hvor Sanger-sekvenseringsteknikken vil bli utført og resultatene vil bli analysert i ICB-USP-laboratoriet. For pasientgruppen vil journaler bli overvåket for å korrelere kliniske data og genetiske varianter med total overlevelse. Disse dataene vil tillate karakterisering av de genetiske variantene av ALDH1b1 og ALDH2 i den brasilianske befolkningen og støtte utviklingen av fremtidige offentlige retningslinjer for å redusere de viktigste risikofaktorene for OSCC, spesielt blant de med disse genetiske variantene.