Dlouhotrvající Holter EKG u Fabryho choroby
13. února 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Přirozená anamnéza srdečního rytmu a poruch vedení u pacientů s Fabryho chorobou hodnocená dlouhodobým implantabilním Holterovým EKG
Hlavním cílem je zhodnotit výskyt srdečních arytmií a poruch vedení během tříletého sledování pomocí implantabilního Holterova monitorování EKG u 40 pacientů s Fabryho chorobou.
Sekundárním cílem je analyzovat korelace těchto anomálií se změnami srdečního MRI a echokardiografických parametrů jako biologických parametrů a celkovou závažností onemocnění hodnocenou MSSI.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Hlavním cílem této nezaslepené, monocentrické nerandomizované studie je posoudit výskyt srdečních arytmií a poruch vedení vzruchu (sinusová dysfunkce, blokáda větvení [BB], atrioventrikulární blokáda [BAV], trvalá [TVS] nebo nepodporovaná [ TVNS] ventrikulární tachykardie, fibrilace síní [AF] během tříletého sledování u 40 pacientů s Fabryho chorobou (z poloviny s hypertrofií levé komory) pomocí implantabilního Holterova EKG zařízení (Medtronic Reveal-LINQ™). Sekundárními cíli je analyzovat korelace (po 1, 2 a 3 letech) těchto anomálií s modifikacemi:
- údaje z magnetické rezonance srdce [Magnetic Resonance Imaging] při zařazení [M0] a ve 36. měsíci [M36] (hypertrofie levé komory [HVG], amplituda signálu T1, rozsah fibrózy); MRI budou provedeny před implantací a po odstranění Holteru, aby se předešlo artefaktům při čtení spojených se zařízením.
- echokardiografická měření levé komory (celkové podélné napětí systolické [SGL] a ejekční frakce [FE])
- biologické parametry (BNP nebo NT-proBNP, ultrasenzitivní troponin a Lyso-Gb3)
- celková závažnost onemocnění hodnocená pomocí MSSI (Mainz Severity Score Index), DFG a proteinurie
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
40
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Albert Hagege, Dr
- Telefonní číslo: 0156093713
- E-mail: albert.hagege@inserm.fr
Studijní místa
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Francie, 75015
- Nábor
- 20 Rue Leblanc, HEGP/PARCC, 75015 Paris
-
Kontakt:
- Albert Hagege, Dr
- Telefonní číslo: 0156093713
- E-mail: albert.hagege@inserm.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Mužský pacient
- Věk vyšší nebo roven 18 let v den zařazení
- Přítomnost morbidní mutace pro MF
- Podpis formuláře informovaného souhlasu
- Absence významného chlopenního onemocnění ověřená ve zdravotnické dokumentaci (nepřítomnost stenózy nebo regurgitace <2+ v barevném dopplerovském měřítku na stupnici 1 až 4+ prodloužením trysky)
- Žádná historie známého nebo zdokumentovaného infarktu myokardu ani CAD
- Bez kardiostimulátoru nebo ICD
- bez anamnézy AF, NSVT, AV blokády vysokého stupně
- Správná echogenita
- Žádná léčba kortikosteroidy nebo imunosupresivy
- clearance kreatininu >/= 30 ml/min
- LVEF ≥ 50 % podle ultrazvuku a/nebo MRI
- Žádná kontraindikace k MRI (nebo klaustrofobii) a injekci gadolinia
- Příslušnost k francouzské pojišťovně sociálního zabezpečení
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: JEDEN
Jedna jediná skupina pacientů
|
Subkutánně implantováno v lokální anestezii přístroje do presternální nebo subklavikulární oblasti
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Výskyt srdečních arytmií a poruch vedení vzruchu
Časové okno: 3 roky
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Korelace mezi elektrickými poruchami a změnami v MRI/ultrazvukových datech (hmotnost LK, signál T1, rozsah fibrózy, systolické napětí, ejekční frakce), koncentrace BNP, troponinu, Lyso-Gb3, skóre MSSI a funkce ledvin
Časové okno: 3 roky
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
5. května 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. dubna 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. dubna 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
12. června 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. června 2020
První zveřejněno (Aktuální)
19. června 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. února 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. února 2026
Naposledy ověřeno
1. února 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Poruchy metabolismu lipidů
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Fabryho nemoc
- Reprodukce
- Reprodukční fyziologické jevy
- Reprodukční a močové fyziologické jevy
- Embryonální vývoj
- Vývoj embryonálního a plodu
- Implantace embryí
Další identifikační čísla studie
- C19-57
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .