Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Motorické poruchy u dětí s poruchou autistického spektra: multimodální přístup (MOSAICO)

27. března 2024 aktualizováno: IRCCS Eugenio Medea
Obecným cílem tohoto návrhu, Progetto MOSAICO, je identifikace multimodálního panelu neuropsychologických, kinematických, neurofyziologických a genetických markerů spojených s motorickými abnormalitami přítomnými u ASD.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

106

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
    • Lecco
      • Bosisio Parini, Lecco, Itálie, 23842
        • IRCCS E. Medea

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 14 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • mít klinickou diagnózu neurovývojových poruch (buď ASD, ADHD nebo intelektuální postižení) podle kritérií DSM-5;
  • děti s typickým vývojem se také rekrutují z běžné populace místními pediatry nebo z mateřských škol/škol v blízkosti našeho ústavu

Kritéria vyloučení:

  • užívání jakýchkoli stimulačních nebo nestimulačních léků ovlivňujících centrální nervový systém
  • s identifikovanou genetickou poruchou
  • mají problémy se zrakem nebo sluchem
  • trpící chronickým nebo akutním zdravotním onemocněním.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Klinická, neuropsychologická, neurofyziologická a genetická hodnocení
Diagnostický test: Klinické hodnocení
Klinické hodnocení účastníků pomocí plánu pozorování diagnostiky autismu, škály sociální odezvy, kontrolního seznamu dětského chování, Connersovy škály
Diagnostický test: Neuropsychologické hodnocení
Motorické dovednosti účastníků jsou měřeny pomocí Pohybové hodnotící baterie pro děti 2 (MABC2) (Henderson et al., 2007), Dotazníku vývojové koordinační poruchy (DCDQ) (Wilson et al., 2007) a kinematické analýzy úkol dosáhnout až k pádu (Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). Senzorimotorická doména bude také dále zkoumána pomocí NEPSY-II (Korkman et al., 2007) (Fingertip Tapping, Imitating Hand Positions, Manual Motorové sekvence a Vizuomotorická přesnost).
Diagnostický test: Neurofyziologické hodnocení
Zobrazování magnetickou rezonancí (strukturální MRI a DTI)
Diagnostický test: Genetické hodnocení
K odběru DNA bude účastníkům odebrána buď krev nebo sliny. DNA bude extrahována v laboratoři molekulární biologie ve vědeckém institutu IRCCS Medea. Zachycené knihovny exomů budou sekvenovány pomocí Illumina NextSeq 500 ve 100 bp párovaných koncových čteních. Čtení po sekvenování budou zarovnána pomocí aplikace BWA Enrichment na BaseSpace. Soubor VCF bude poté označen pomocí wANNOVAR (Wang Genomics Lab). Analýza bude zaměřena na obohacení nesynonymních variant v genové ontologii a lidském fenotypu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Baterie pro hodnocení pohybu pro děti 2 (MABC2)
Časové okno: bezprostředně po zásahu
MABC2 (Henderson et al., 2007) je jedním z nejčastěji používaných testů pro identifikaci motorických obtíží u dětí ve věku 3-16 let. MABC2 zahrnuje osm dílčích testů seskupených do tří oblastí souvisejících s různými složkami motorické domény: manuální zručnost, dovednosti s míčem (jako je míření a chytání) a statická a dynamická rovnováha.
bezprostředně po zásahu
Dotazník vývojové koordinační poruchy (DCDQ)
Časové okno: bezprostředně po zásahu
DCDQ (Wilson et al., 2007) je rodičovský dotazník původně vyvinutý pro odhadování obtíží hrubé a jemné motoriky u dětí. Dotazník se skládá z 15 položek zkoumajících různé subdomény motorických schopností, jako jsou dovednosti s míčem, komplexní pohybová koordinace, jemná a obecná motorika. U každé položky rodiče hodnotí stupeň motorické koordinace dětí na 5bodové škále ve srovnání s vrstevníky stejného věku.
bezprostředně po zásahu
kinematická analýza úkolu typu reach-to-drop
Časové okno: bezprostředně po zásahu
3D kinematická data pohybu z dosahu po upuštění jsou shromažďována systémem pro zachycení pohybu (The SMART D od BTS Bioengineering® - Garbagnate Milanese, Itálie). Úloha od dosahu k poklesu spočívá v dosažení a uchopení míče umístěného přes podpěru a jeho vhození do otvoru (obr. 1; Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). Úkol je dostatečně jednoduchý, aby zaručil dodržování všech dětí napříč skupinami. Každý účastník je požádán, aby svou dominantní rukou dokončil alespoň pět pokusů úkolu. Kinematická data jsou zaznamenávána osmi kamerami pro infračervenou analýzu pohybu při 60 Hz s prostorovou přesností 0,2 mm.
bezprostředně po zásahu
Magnetická rezonance (MRI)
Časové okno: bezprostředně po zásahu
Magnetická rezonance (MRI) mozku - MRI signál umožňující trojrozměrnou multiplanární rekonstrukci mozkových struktur. Anatomické snímky získané s vysokým rozlišením T1 vážených sekvencí rádiových frekvencí – měřítkem je „poměr signálu (v Hz) k šumu“, který se získává z každého voxelu (malé 3D části mozku)
bezprostředně po zásahu
Difúzní tenzorové zobrazování (DTI)
Časové okno: bezprostředně po zásahu
Diffusion Tensor Imaging (DTI) měří mikrostrukturu a konektivitu mozku – stejně jako u všech technik MRI je mírou „poměr signálu (v Hz) k šumu“, který se získává z každého voxelu.
bezprostředně po zásahu
Exomové sekvenování
Časové okno: bezprostředně po zásahu
Knihovny Exome budou sekvenovány pomocí Illumina NextSeq 500 ve 100 bp párových koncových čteních. Čtení po sekvenování budou zarovnána pomocí aplikace BWA Enrichment na BaseSpace. Soubor VCF bude poté označen pomocí wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
bezprostředně po zásahu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Eugenio Medea

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. ledna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2023

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. února 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. února 2021

První zveřejněno (Aktuální)

24. února 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 510

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Intelektuální postižení

Klinické studie na Klinické hodnocení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit