Autismikirjon häiriötä sairastavien lasten motoriset vammat: multimodaalinen lähestymistapa (MOSAICO)
keskiviikko 27. maaliskuuta 2024 päivittänyt: IRCCS Eugenio Medea
Tämän ehdotuksen, Progetto MOSAICO, yleinen tavoite on tunnistaa multimodaalinen neuropsykologisten, kinemaattisten, neurofysiologisten ja geneettisten markkereiden paneeli, joka liittyy ASD:ssä esiintyviin motorisiin poikkeaviin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
106
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- IRCCS E. Medea
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi - 14 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- joilla on kliininen diagnoosi hermoston kehityshäiriöistä (joko ASD, ADHD tai älyllinen vamma) DSM-5-kriteerien mukaisesti;
- Paikalliset lastenlääkärit tai instituuttimme lähellä sijaitsevista päiväkodeista/kouluista rekrytoivat myös tyypillisesti kehittyneitä lapsia väestöstä
Poissulkemiskriteerit:
- käyttämällä mitä tahansa keskushermostoon vaikuttavaa piristävää tai ei-stimuloivaa lääkettä
- joilla on tunnistettu geneettinen häiriö
- sinulla on näkö- tai kuuloongelmia
- kärsivät kroonisesta tai akuutista lääketieteellisestä sairaudesta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kliiniset, neuropsykologiset, neurofysiologiset ja geneettiset arvioinnit
|
Osallistujien kliininen arviointi autismin diagnostisen havainnointiaikataulun, sosiaalisen reagointikyvyn asteikon, lasten käyttäytymisen tarkistuslistan, Connersin asteikon avulla
Osallistujien motorisia taitoja mitataan Movement Assessment Battery for Children 2:lla (MABC2) (Henderson et al., 2007), Developmental Coordination Disorder Questionnairella (DCDQ) (Wilson et al., 2007) ja akun kinemaattisella analyysillä. päästä pudotukseen -tehtävä (Forti et al., 2011; Crippa ym., 2015). Sensorimotorista aluetta tutkitaan myös edelleen NEPSY-II:lla (Korkman et al., 2007) (Fingertip Tapping, Imitating Hand Positions, Manual Motor Sequences ja Visuomotor Precision).
Magneettiresonanssikuvaus (rakenteellinen MRI ja DTI)
Osallistujille hankitaan joko verta tai sylkeä DNA-keräystä varten.
DNA uutetaan Scientific Institute IRCCS Medean molekyylibiologian laboratoriossa.
Kaapatut eksomikirjastot sekvensoidaan käyttämällä Illumina NextSeq 500:aa 100 bp:n parillisen pään lukemissa.
Jälkisekvenssilukemat kohdistetaan BaseSpacen BWA Enrichment -sovelluksella.
VCF-tiedosto merkitään sitten käyttämällä wANNOVAR-ohjelmaa (Wang Genomics Lab).
Analyysi keskittyy ei-synonyymien varianttien rikastamiseen geeniontologiassa ja ihmisen fenotyypissä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Movement Assessment Battery for Children 2 (MABC2)
Aikaikkuna: heti toimenpiteen jälkeen
|
MABC2 (Henderson et al., 2007) on yksi yleisimmin käytetyistä testeistä motoristen vaikeuksien tunnistamisessa 3–16-vuotiailla lapsilla.
MABC2 sisältää kahdeksan osatestiä, jotka on ryhmitelty kolmeen osa-alueeseen, jotka liittyvät motorisen alueen eri komponentteihin: käden taidot, pallotaidot (kuten tähtäys ja kiinniotto) sekä staattinen ja dynaaminen tasapaino.
|
heti toimenpiteen jälkeen
|
|
Kehityksen koordinaatiohäiriön kyselylomake (DCDQ)
Aikaikkuna: heti toimenpiteen jälkeen
|
DCDQ (Wilson et al., 2007) on vanhempien kyselylomake, joka on alun perin kehitetty arvioimaan lasten motorisia ja hienoja motorisia taitoja.
Kyselylomake koostuu 15 kohdasta, jotka tutkivat motoristen kykyjen eri osa-alueita, kuten pallotaitoja, monimutkaista motorista koordinaatiota, hieno- ja yleismotoriikkaa.
Jokaisen kohteen osalta vanhemmat arvioivat lasten motorisen koordinaation asteen 5 pisteen asteikolla vertaamalla sitä samanikäisiin ikätovereihin.
|
heti toimenpiteen jälkeen
|
|
"Reach-to-drop" -tehtävän kinemaattinen analyysi
Aikaikkuna: heti toimenpiteen jälkeen
|
3D-kinemaattiset tiedot ulottuvasta pudotukseen liikkeestä kerätään liikkeensieppausjärjestelmällä (SMART D, BTS Bioengineering® - Garbagnate Milanese, Italia).
Taatus-to-drop -tehtävä koostuu tuen päälle asetetusta pallosta ojentamisesta ja sen pudotuksesta reikään (Kuva 1; Forti ym., 2011; Crippa ym., 2015).
Tehtävä on tarpeeksi yksinkertainen, jotta kaikki lapset ryhmissä noudattavat sitä.
Jokaista osallistujaa pyydetään suorittamaan vähintään viisi tehtävää hallitsevalla kädellä.
Kinemaattiset tiedot tallennetaan kahdeksalla infrapunaliikeanalyysikameralla 60 Hz:n taajuudella 0,2 mm:n tilatarkkuudella.
|
heti toimenpiteen jälkeen
|
|
Magneettiresonanssi (MRI)
Aikaikkuna: heti toimenpiteen jälkeen
|
Aivojen magneettiresonanssi (MRI) - MRI-signaali, joka mahdollistaa aivojen rakenteiden kolmiulotteisen monitasoisen rekonstruoinnin.
Anatomiset kuvat, jotka on saatu teräväpiirtoisilla T1-painotetuilla radiotaajuuksilla - mitta on "signaali (Hz) kohinasuhde", joka saadaan jokaisesta vokselista (aivojen pienet 3D-osat)
|
heti toimenpiteen jälkeen
|
|
Diffuusiotensorikuvantaminen (DTI)
Aikaikkuna: heti toimenpiteen jälkeen
|
Diffuusiotensorikuvantaminen (DTI) mittaa aivojen mikrorakennetta ja liitettävyyttä – kuten kaikissa MRI-tekniikoissa, mitta on "signaali (Hz) kohinasuhde", joka saadaan jokaisesta vokselista
|
heti toimenpiteen jälkeen
|
|
Exome-sekvensointi
Aikaikkuna: heti toimenpiteen jälkeen
|
Exome-kirjastot sekvensoidaan käyttämällä Illumina NextSeq 500:aa 100 bp:n parillisissa loppulukemissa.
Jälkisekvenssilukemat kohdistetaan BaseSpacen BWA Enrichment -sovelluksella.
VCF-tiedosto merkitään sitten käyttämällä wANNOVAR-ohjelmaa (Wang Genomics Lab).
|
heti toimenpiteen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 2. tammikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 11. helmikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. helmikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 24. helmikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 28. maaliskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 27. maaliskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 510
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .