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Deficiencias motoras en niños con trastorno del espectro autista: un enfoque multimodal (MOSAICO)

27 de marzo de 2024 actualizado por: IRCCS Eugenio Medea
El objetivo general de la presente propuesta, Progetto MOSAICO, es la identificación de un panel multimodal de marcadores neuropsicológicos, cinemáticos, neurofisiológicos y genéticos asociados a las anomalías motoras presentes en los TEA.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

106

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Lecco
      • Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
        • IRCCS E. Medea

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 14 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • tener un diagnóstico clínico de trastornos del neurodesarrollo (ya sea TEA, TDAH o discapacidad intelectual) según los criterios del DSM-5;
  • los niños con desarrollo típico también son reclutados de la población general por pediatras locales o de jardines de infancia/escuelas ubicadas cerca de nuestro instituto

Criterio de exclusión:

  • usar cualquier medicamento estimulante o no estimulante que afecte el sistema nervioso central
  • tener un trastorno genético identificado
  • tener problemas de visión o audición
  • que padecen enfermedades médicas crónicas o agudas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Evaluaciones clínicas, neuropsicológicas, neurofisiológicas y genéticas
Prueba de diagnóstico: Evaluación clinica
Evaluación clínica de los participantes por medio del Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo, Escala de Respuesta Social, Lista de Verificación de Comportamiento Infantil, Escala de Conners
Prueba de diagnóstico: Evaluación neuropsicológica
Las habilidades motoras de los participantes se miden utilizando la batería de evaluación del movimiento para niños 2 (MABC2) (Henderson et al., 2007), el cuestionario de trastornos de la coordinación del desarrollo (DCDQ) (Wilson et al., 2007) y el análisis cinemático de un tarea de alcanzar y soltar (Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). El dominio sensoriomotor también se investigará más a fondo con NEPSY-II (Korkman et al., 2007) (Golpeteo con la punta de los dedos, Imitación de las posiciones de las manos, Manual Secuencias Motoras y Precisión Visuomotora).
Prueba de diagnóstico: Evaluación neurofisiológica
Imágenes por resonancia magnética (MRI estructural y DTI)
Prueba de diagnóstico: Evaluación genética
Se obtendrá sangre o saliva de los participantes para la recolección de ADN. El ADN se extraerá en el Laboratorio de Biología Molecular del Instituto Científico IRCCS Medea. Las bibliotecas de exomas capturadas se secuenciarán con Illumina NextSeq 500 en lecturas finales emparejadas de 100 pb. Las lecturas posteriores a la secuenciación se alinearán mediante la aplicación de enriquecimiento BWA en BaseSpace. El archivo VCF se marcará luego con wANNOVAR (Wang Genomics Lab). El análisis se centrará en el enriquecimiento de variantes no sinónimas en ontología génica y fenotipo humano.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Batería de evaluación del movimiento para niños 2 (MABC2)
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
El MABC2 (Henderson et al., 2007) es una de las pruebas más utilizadas para la identificación de dificultades motoras en niños de 3 a 16 años. El MABC2 incluye ocho subpruebas agrupadas en tres áreas relacionadas con diferentes componentes del dominio motor: destreza manual, habilidades con el balón (como apuntar y atrapar) y equilibrio estático y dinámico.
inmediatamente después de la intervención
Cuestionario de trastornos del desarrollo de la coordinación (DCDQ)
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
El DCDQ (Wilson et al., 2007) es un cuestionario para padres desarrollado originalmente para estimar las dificultades en las habilidades motoras finas y gruesas de los niños. El cuestionario consta de 15 elementos que investigan diferentes subdominios de las habilidades motoras, como habilidades con el balón, coordinación motora compleja, habilidades motoras finas y generales. Para cada elemento, los padres califican el grado de coordinación motora de los niños en una escala de 5 puntos comparándolos con sus compañeros de la misma edad.
inmediatamente después de la intervención
análisis cinemático de una tarea de alcanzar y soltar
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
Los datos cinemáticos en 3D de un movimiento de alcance a caída son recopilados por un sistema de captura de movimiento (El SMART D de BTS Bioengineering® - Garbagnate Milanese, Italia). La tarea de alcanzar y soltar consiste en alcanzar y agarrar una pelota colocada sobre un soporte y dejarla caer en un agujero (Fig. 1; Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). La tarea es lo suficientemente simple como para garantizar el cumplimiento por parte de todos los niños de todos los grupos. Se le pide a cada participante que complete al menos cinco intentos de la tarea con su mano dominante. Los datos cinemáticos son registrados por ocho cámaras de análisis de movimiento infrarrojo a 60 Hz con una precisión espacial de 0,2 mm.
inmediatamente después de la intervención
Resonancia Magnética (IRM)
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
Resonancia Magnética (IRM) del Cerebro - Señal de IRM que permite la reconstrucción multiplanar tridimensional de las estructuras del cerebro. Imágenes anatómicas obtenidas con secuencias ponderadas T1 de alta definición de radiofrecuencias: la medida es una "relación señal (en Hz) a ruido" que se obtiene de cada vóxel (diminutas porciones 3D del cerebro)
inmediatamente después de la intervención
Imágenes de tensor de difusión (DTI)
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
Las imágenes de tensor de difusión (DTI) miden la microestructura y la conectividad del cerebro: como en todas las técnicas de resonancia magnética, la medida es una "relación señal (en Hz) a ruido" que se obtiene de cada vóxel
inmediatamente después de la intervención
Secuenciación del exoma
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
Las bibliotecas de exomas se secuenciarán con Illumina NextSeq 500 en lecturas finales emparejadas de 100 pb. Las lecturas posteriores a la secuenciación se alinearán mediante la aplicación de enriquecimiento BWA en BaseSpace. El archivo VCF se marcará luego con wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
inmediatamente después de la intervención

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

IRCCS Eugenio Medea

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de enero de 2018

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2023

Finalización del estudio (Actual)

31 de diciembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de febrero de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de febrero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

24 de febrero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 510

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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