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Déficiences motrices chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une approche multimodale (MOSAICO)

27 mars 2024 mis à jour par: IRCCS Eugenio Medea
L'objectif général de la présente proposition, Progetto MOSAICO, est l'identification d'un panel multimodal de marqueurs neuropsychologiques, cinématiques, neurophysiologiques et génétiques associés aux anomalies motrices présentes dans les TSA.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

106

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Italie
    • Lecco
      • Bosisio Parini, Lecco, Italie, 23842
        • IRCCS E. Medea

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 14 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • avoir un diagnostic clinique de troubles neurodéveloppementaux (soit TSA, TDAH ou déficience intellectuelle) selon les critères du DSM-5 ;
  • les enfants au développement typique sont également recrutés dans la population générale par des pédiatres locaux ou dans des jardins d'enfants/écoles situés à proximité de notre institut

Critère d'exclusion:

  • l'utilisation de tout médicament stimulant ou non stimulant affectant le système nerveux central
  • ayant une maladie génétique identifiée
  • avoir des problèmes de vision ou d'audition
  • souffrant d'une maladie chronique ou aiguë.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Évaluations cliniques, neuropsychologiques, neurophysiologiques et génétiques
Test diagnostique: Évaluation clinique
Évaluation clinique des participants au moyen du calendrier d'observation diagnostique de l'autisme, de l'échelle de réactivité sociale, de la liste de contrôle du comportement des enfants, de l'échelle de Conners
Test diagnostique: Évaluation neuropsychologique
Les habiletés motrices des participants sont mesurées à l'aide du Movement Assessment Battery for Children 2 (MABC2) (Henderson et al., 2007), du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) (Wilson et al., 2007) et de l'analyse cinématique d'un (Forti et al., 2011 ; Crippa et al., 2015). Le domaine sensorimoteur sera également étudié plus en profondeur avec NEPSY-II (Korkman et al., 2007) (Fingertip Tapping, Imitating Hand Positions, Manual séquences motrices et précision visuomotrice).
Test diagnostique: Évaluation neurophysiologique
Imagerie par résonance magnétique (IRM structurale et DTI)
Test diagnostique: Évaluation génétique
Du sang ou de la salive sera obtenu pour les participants pour la collecte d'ADN. L'ADN sera extrait dans le Laboratoire de Biologie Moléculaire de l'Institut Scientifique IRCCS Medea. Les bibliothèques d'exomes capturées seront séquencées à l'aide de l'Illumina NextSeq 500 dans des lectures appariées de 100 pb. Les lectures de post-séquençage seront alignées à l'aide de l'application d'enrichissement BWA sur BaseSpace. Le fichier VCF sera ensuite marqué à l'aide de wANNOVAR (Wang Genomics Lab). L'analyse portera sur l'enrichissement des variants non synonymes en ontologie génique et phénotype humain.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Batterie d'évaluation des mouvements pour les enfants 2 (MABC2)
Délai: immédiatement après l'intervention
Le MABC2 (Henderson et al., 2007) est l'un des tests les plus couramment utilisés pour l'identification des difficultés motrices chez les enfants âgés de 3 à 16 ans. Le MABC2 comprend huit sous-tests regroupés en trois domaines liés à différentes composantes du domaine moteur : la dextérité manuelle, les compétences de balle (telles que viser et attraper) et l'équilibre statique et dynamique.
immédiatement après l'intervention
Questionnaire sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ)
Délai: immédiatement après l'intervention
Le DCDQ (Wilson et al., 2007) est un questionnaire destiné aux parents développé à l'origine pour estimer les difficultés de motricité globale et fine chez les enfants. Le questionnaire se compose de 15 items étudiant différents sous-domaines des capacités motrices, tels que les compétences de balle, la coordination motrice complexe, la motricité fine et générale. Pour chaque élément, les parents évaluent le degré de coordination motrice des enfants sur une échelle de 5 points en le comparant à leurs pairs du même âge.
immédiatement après l'intervention
analyse cinématique d'une tâche aller-retour
Délai: immédiatement après l'intervention
Les données cinématiques 3D d'un mouvement aller-retour sont collectées par un système de capture de mouvement (le SMART D du BTS Bioengineering® - Garbagnate Milanese, Italie). La tâche d'atteindre et de lâcher consiste à atteindre et saisir une balle posée sur un support et à la faire tomber dans un trou (Fig. 1 ; Forti et al., 2011 ; Crippa et al., 2015). La tâche est suffisamment simple pour justifier la conformité de tous les enfants de tous les groupes. Chaque participant est invité à effectuer au moins cinq essais de la tâche avec sa main dominante. Les données cinématiques sont enregistrées par huit caméras infrarouges d'analyse de mouvement à 60 Hz avec une précision spatiale de 0,2 mm.
immédiatement après l'intervention
Résonance magnétique (IRM)
Délai: immédiatement après l'intervention
Résonance Magnétique (IRM) du Cerveau - Signal IRM permettant la reconstruction multiplanaire tridimensionnelle des structures du cerveau. Images anatomiques obtenues avec des séquences de fréquences radio pondérées T1 haute définition - la mesure est un "rapport signal (en Hz) sur bruit" qui est obtenu à partir de chaque voxel (petites portions 3D du cerveau)
immédiatement après l'intervention
Imagerie du tenseur de diffusion (DTI)
Délai: immédiatement après l'intervention
Mesures d'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) de la microstructure et de la connectivité du cerveau - comme dans toutes les techniques d'IRM, la mesure est un "rapport signal (en Hz) sur bruit" qui est obtenu à partir de chaque voxel
immédiatement après l'intervention
Séquençage de l'exome
Délai: immédiatement après l'intervention
Les bibliothèques d'exomes seront séquencées à l'aide de l'Illumina NextSeq 500 en lectures appariées de 100 pb. Les lectures de post-séquençage seront alignées à l'aide de l'application d'enrichissement BWA sur BaseSpace. Le fichier VCF sera ensuite marqué à l'aide de wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
immédiatement après l'intervention

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Eugenio Medea

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 janvier 2018

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

31 décembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 février 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 février 2021

Première publication (Réel)

24 février 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 510

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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