Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Motorische stoornissen bij kinderen met autismespectrumstoornis: een multimodale benadering (MOSAICO)

27 maart 2024 bijgewerkt door: IRCCS Eugenio Medea
Het algemene doel van het huidige voorstel, Progetto MOSAICO, is de identificatie van een multimodaal panel van neuropsychologische, kinematische, neurofysiologische en genetische markers geassocieerd met motorische afwijkingen aanwezig bij ASS.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

106

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Italië
    • Lecco
      • Bosisio Parini, Lecco, Italië, 23842
        • IRCCS E. Medea

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 14 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • een klinische diagnose hebben van neurologische ontwikkelingsstoornissen (ofwel ASS, ADHD of verstandelijke beperking) volgens de DSM-5-criteria;
  • kinderen met een typische ontwikkeling worden ook gerekruteerd uit de algemene bevolking door lokale kinderartsen of van kleuterscholen/scholen in de buurt van ons instituut

Uitsluitingscriteria:

  • het gebruik van stimulerende of niet-stimulerende medicatie die het centrale zenuwstelsel aantast
  • met een geïdentificeerde genetische aandoening
  • zicht- of gehoorproblemen hebben
  • lijden aan een chronische of acute medische aandoening.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Klinische, neuropsychologische, neurofysiologische en genetische evaluaties
Diagnostische toets: Klinische evaluatie
Klinische evaluatie van deelnemers door middel van Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale, Children Behavior Checklist, Conners' Scale
Diagnostische toets: Neuropsychologische evaluatie
De motorische vaardigheden van de deelnemers worden gemeten met behulp van de Movement Assessment Battery for Children 2 (MABC2) (Henderson et al., 2007), de Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) (Wilson et al., 2007) en de kinematische analyse van een reach-to-drop taak (Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). Sensorimotorisch domein zal ook verder onderzocht worden met NEPSY-II (Korkman et al., 2007) (Fingertip Tapping, Imitating Hand Positions, Manual Motorische sequenties en Visuomotorische precisie).
Diagnostische toets: Neurofysiologische evaluatie
Magnetic Resonance Imaging (structurele MRI en DTI)
Diagnostische toets: Genetische evaluatie
Ofwel bloed of speeksel zal worden verkregen voor deelnemers voor DNA-verzameling. DNA zal worden geëxtraheerd in het Molecular Biology Laboratory van het Wetenschappelijk Instituut IRCCS Medea. Vastgelegde exome-bibliotheken zullen worden gesequenced met behulp van de Illumina NextSeq 500 in 100 bp gepaarde eindlezingen. Postsequencing-lezingen worden uitgelijnd met behulp van de BWA Enrichment-toepassing op BaseSpace. Het VCF-bestand wordt vervolgens gemarkeerd met wANNOVAR (Wang Genomics Lab). De analyse zal gericht zijn op niet-synonieme variantenverrijking in genontologie en menselijk fenotype.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bewegingsbeoordelingsbatterij voor kinderen 2 (MABC2)
Tijdsspanne: direct na de ingreep
De MABC2 (Henderson et al., 2007) is een van de meest gebruikte tests voor het identificeren van motorische problemen bij kinderen van 3-16 jaar. De MABC2 omvat acht subtests die zijn gegroepeerd in drie gebieden die verband houden met verschillende componenten van het motorische domein: handvaardigheid, balvaardigheid (zoals richten en vangen) en statisch en dynamisch evenwicht.
direct na de ingreep
Vragenlijst ontwikkelingscoördinatiestoornis (DCDQ)
Tijdsspanne: direct na de ingreep
De DCDQ (Wilson et al., 2007) is een oudervragenlijst die oorspronkelijk is ontwikkeld voor het inschatten van grove en fijne motorische vaardigheidsproblemen bij kinderen. De vragenlijst bestaat uit 15 items die verschillende subdomeinen van motorische vaardigheden onderzoeken, zoals balvaardigheid, complexe motorische coördinatie, fijne en algemene motorische vaardigheden. Voor elk item beoordelen ouders de mate van motorische coördinatie van de kinderen op een 5-puntsschaal en vergelijken deze met leeftijdsgenoten van dezelfde leeftijd.
direct na de ingreep
kinematische analyse van een reach-to-drop-taak
Tijdsspanne: direct na de ingreep
3D-kinematische gegevens van een beweging van reiken naar vallen worden verzameld door een motion-capture-systeem (de SMART D van BTS Bioengineering® - Garbagnate Milanese, Italië). De reach-to-drop-taak bestaat uit het bereiken en grijpen van een bal die over een steun is geplaatst en deze in een gat laten vallen (Fig. 1; Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). De taak is eenvoudig genoeg om naleving door alle kinderen in verschillende groepen te rechtvaardigen. Elke deelnemer wordt gevraagd om ten minste vijf proeven van de taak met hun dominante hand te voltooien. Kinematische gegevens worden geregistreerd door acht infrarood-bewegingsanalysecamera's bij 60 Hz met een ruimtelijke nauwkeurigheid van 0,2 mm.
direct na de ingreep
Magnetische resonantie (MRI)
Tijdsspanne: direct na de ingreep
Magnetische resonantie (MRI) van de hersenen - MRI-signaal dat driedimensionale multiplanaire reconstructie van de hersenstructuren mogelijk maakt. Anatomische beelden verkregen met high-definition T1 gewogen sequenties van radiofrequenties - de maatstaf is een "signaal (in Hz) tot ruisverhouding" die wordt verkregen van elke voxel (kleine 3D-gedeelten van de hersenen)
direct na de ingreep
Diffusie Tensor Imaging (DTI)
Tijdsspanne: direct na de ingreep
Diffusion Tensor Imaging (DTI) meet de microstructuur en connectiviteit van de hersenen - zoals bij alle MRI-technieken is de maat een "signaal (in Hz) tot ruisverhouding" die wordt verkregen van elke voxel
direct na de ingreep
Exome-sequencing
Tijdsspanne: direct na de ingreep
Exome-bibliotheken zullen worden gesequenced met behulp van de Illumina NextSeq 500 in 100 bp gepaarde eindlezingen. Postsequencing-lezingen worden uitgelijnd met behulp van de BWA Enrichment-toepassing op BaseSpace. Het VCF-bestand wordt vervolgens gemarkeerd met wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
direct na de ingreep

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 januari 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 februari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 februari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 februari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 510

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren