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Deficiências motoras em crianças com transtorno do espectro autista: uma abordagem multimodal (MOSAICO)

27 de março de 2024 atualizado por: IRCCS Eugenio Medea
O objetivo geral da presente proposta, Progetto MOSAICO, é a identificação de um painel multimodal de marcadores neuropsicológicos, cinemáticos, neurofisiológicos e genéticos associados a anormalidades motoras presentes no TEA.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

106

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Itália
    • Lecco
      • Bosisio Parini, Lecco, Itália, 23842
        • IRCCS E. Medea

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 14 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • ter um diagnóstico clínico de distúrbios do neurodesenvolvimento (DEA, TDAH ou deficiência intelectual) de acordo com os critérios do DSM-5;
  • crianças com desenvolvimento típico também são recrutadas da população em geral por pediatras locais ou de creches/escolas próximas ao nosso instituto

Critério de exclusão:

  • usando qualquer medicamento estimulante ou não estimulante que afete o sistema nervoso central
  • ter um distúrbio genético identificado
  • ter problemas de visão ou audição
  • sofrendo de doença médica crônica ou aguda.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Avaliação clínica, neuropsicológica, neurofisiológica e genética
Teste de diagnostico: Avaliação clínica
Avaliação clínica dos participantes por meio do Esquema de Observação de Diagnóstico de Autismo, Escala de Responsividade Social, Lista de Verificação de Comportamento Infantil, Escala de Conners
Teste de diagnostico: Avaliação neuropsicológica
As habilidades motoras dos participantes são medidas usando a Bateria de Avaliação de Movimento para Crianças 2 (MABC2) (Henderson et al., 2007), o Questionário de Distúrbios de Coordenação do Desenvolvimento (DCDQ) (Wilson et al., 2007) e a análise cinemática de um tarefa de alcançar e largar (Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). O domínio sensório-motor também será investigado com NEPSY-II (Korkman et al., 2007) (Fingertip Tapping, Imitating Hand Positions, Manual Sequências Motoras e Precisão Visuomotora).
Teste de diagnostico: Avaliação neurofisiológica
Ressonância Magnética (MRI estrutural e DTI)
Teste de diagnostico: Avaliação genética
Sangue ou saliva serão obtidos para os participantes para coleta de DNA. O DNA será extraído no Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Científico IRCCS Medea. As bibliotecas de exoma capturadas serão sequenciadas usando o Illumina NextSeq 500 em leituras finais pareadas de 100 pb. As leituras pós-sequenciadas serão alinhadas usando o aplicativo BWA Enrichment no BaseSpace. O arquivo VCF será então marcado usando wANNOVAR (Wang Genomics Lab). A análise será focada no enriquecimento de variantes não sinônimas em Ontologia Genética e Fenótipo Humano.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Bateria de Avaliação de Movimento para Crianças 2 (MABC2)
Prazo: logo após a intervenção
O MABC2 (Henderson et al., 2007) é um dos testes mais utilizados para a identificação de dificuldades motoras em crianças de 3 a 16 anos. O MABC2 inclui oito subtestes agrupados em três áreas relacionadas a diferentes componentes do domínio motor: destreza manual, habilidades com a bola (como mirar e pegar) e equilíbrio estático e dinâmico.
logo após a intervenção
Questionário de Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação (DCDQ)
Prazo: logo após a intervenção
O DCDQ (Wilson et al., 2007) é um questionário para pais originalmente desenvolvido para estimar as dificuldades de habilidades motoras grossas e finas em crianças. O questionário é composto por 15 itens que investigam diferentes subdomínios de habilidades motoras, como habilidades com bola, coordenação motora complexa, habilidades motoras finas e gerais. Para cada item, os pais classificam o grau de coordenação motora das crianças em uma escala de 5 pontos, comparando-o com colegas da mesma idade.
logo após a intervenção
análise cinemática de uma tarefa alcance-a-queda
Prazo: logo após a intervenção
Os dados cinemáticos 3D de um movimento de alcançar a queda são coletados por um sistema de captura de movimento (The SMART D da BTS Bioengineering® - Garbagnate Milanese, Itália). A tarefa de alcance para cair consiste em alcançar e agarrar uma bola colocada sobre um suporte e soltá-la em um buraco (Fig. 1; Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). A tarefa é simples o suficiente para garantir a adesão de todas as crianças em todos os grupos. Cada participante é solicitado a completar pelo menos cinco tentativas da tarefa com a mão dominante. Os dados cinemáticos são registrados por oito câmeras de análise de movimento infravermelho a 60 Hz com uma precisão espacial de 0,2 mm.
logo após a intervenção
Ressonância Magnética (MRI)
Prazo: logo após a intervenção
Ressonância Magnética (MRI) do Cérebro - Sinal de ressonância magnética que permite a reconstrução multiplanar tridimensional das estruturas do cérebro. Imagens anatômicas obtidas com sequências de radiofrequências ponderadas em T1 de alta definição - a medida é uma "razão sinal (em Hz) para ruído" obtida de cada voxel (pequenas porções 3D do cérebro)
logo após a intervenção
Imagiologia por tensor de difusão (DTI)
Prazo: logo após a intervenção
Medidas de Diffusion Tensor Imaging (DTI) da microestrutura cerebral e conectividade - como em todas as técnicas de ressonância magnética, a medida é uma "relação sinal (em Hz) para ruído" que é obtida de cada voxel
logo após a intervenção
Sequenciamento de exoma
Prazo: logo após a intervenção
As bibliotecas de exoma serão sequenciadas usando o Illumina NextSeq 500 em leituras finais pareadas de 100 pb. As leituras pós-sequenciadas serão alinhadas usando o aplicativo BWA Enrichment no BaseSpace. O arquivo VCF será então marcado usando wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
logo após a intervenção

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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IRCCS Eugenio Medea

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

2 de janeiro de 2018

Conclusão Primária (Real)

31 de dezembro de 2023

Conclusão do estudo (Real)

31 de dezembro de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de fevereiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de fevereiro de 2021

Primeira postagem (Real)

24 de fevereiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

28 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de março de 2024

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 510

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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