Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Motoriske svækkelser hos børn med autismespektrumforstyrrelse: en multimodal tilgang (MOSAICO)

27. marts 2024 opdateret af: IRCCS Eugenio Medea
Det generelle mål med dette forslag, Progetto MOSAICO, er identifikation af et multimodalt panel af neuropsykologiske, kinematiske, neurofysiologiske og genetiske markører forbundet med motoriske abnormiteter til stede i ASD.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

106

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
    • Lecco
      • Bosisio Parini, Lecco, Italien, 23842
        • IRCCS E. Medea

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 14 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • have en klinisk diagnose af neuroudviklingsforstyrrelser (enten ASD, ADHD eller intellektuelt handicap) i henhold til DSM-5-kriterier;
  • børn med typisk udvikling rekrutteres også fra den generelle befolkning af lokale børnelæger eller fra børnehaver/skoler i nærheden af ​​vores institut

Ekskluderingskriterier:

  • brug af enhver stimulerende eller ikke-stimulerende medicin, der påvirker centralnervesystemet
  • har en identificeret genetisk lidelse
  • har problemer med synet eller hørelsen
  • lider af kronisk eller akut medicinsk sygdom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kliniske, neuropsykologiske, neurofysiologiske og genetiske evalueringer
Diagnostisk test: Klinisk evaluering
Klinisk evaluering af deltagere ved hjælp af Autisme Diagnostisk Observationsplan, Social Responsiveness Scale, Children Behavior Check List, Conners' Scale
Diagnostisk test: Neuropsykologisk evaluering
Deltagernes motoriske færdigheder måles ved hjælp af Movement Assessment Battery for Children 2 (MABC2) (Henderson et al., 2007), Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) (Wilson et al., 2007) og den kinematiske analyse af en rækkevidde-til-drop-opgave (Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015).Sensorimotorisk domæne vil også blive undersøgt yderligere med NEPSY-II (Korkman et al., 2007) (Fingerspidstapping, Imitation Hand Positions, Manual motoriske sekvenser og visuomotorisk præcision).
Diagnostisk test: Neurofysiologisk evaluering
Magnetisk resonansbilleddannelse (strukturel MR og DTI)
Diagnostisk test: Genetisk vurdering
Der vil blive indhentet enten blod eller spyt til deltagere til DNA-indsamling. DNA vil blive ekstraheret i Molecular Biology Laboratory på det videnskabelige institut IRCCS Medea. Fangede exome-biblioteker vil blive sekventeret ved hjælp af Illumina NextSeq 500 i 100 bp parrede endelæsninger. Postsequencing-læsninger vil blive justeret ved hjælp af BWA Enrichment-applikationen på BaseSpace. VCF-fil vil derefter blive markeret ved hjælp af wANNOVAR (Wang Genomics Lab). Analysen vil være fokuseret på berigelse af ikke-synonyme varianter i genontologi og menneskelig fænotype.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Movement Assessment Battery for Children 2 (MABC2)
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
MABC2 (Henderson et al., 2007) er en af ​​de mest brugte tests til identifikation af motoriske vanskeligheder hos børn i alderen 3-16 år. MABC2 inkluderer otte undertests grupperet i tre områder relateret til forskellige komponenter af motorisk domæne: manuel fingerfærdighed, boldfærdigheder (såsom sigte og fangst) og statisk og dynamisk balance.
umiddelbart efter indgrebet
Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ)
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
DCDQ (Wilson et al., 2007) er et forældrespørgeskema, der oprindeligt er udviklet til at estimere grov- og finmotoriske vanskeligheder hos børn. Spørgeskemaet består af 15 emner, der undersøger forskellige underdomæner af motoriske evner, såsom boldfærdigheder, kompleks motorisk koordination, fin- og generel motorik. For hvert punkt vurderer forældre børnenes grad af motorisk koordination på en 5-trins skala, der sammenligner den med jævnaldrende jævnaldrende.
umiddelbart efter indgrebet
kinematisk analyse af en rækkevidde-til-slip-opgave
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
3D kinematiske data for en rækkevidde-til-slip-bevægelse indsamles af et motion-capture-system (The SMART D fra BTS Bioengineering® - Garbagnate Milanese, Italien). Ræk-til-fald-opgaven består i at nå og gribe en bold placeret over en støtte og tabe den i et hul (Fig. 1; Forti et al., 2011; Crippa et al., 2015). Opgaven er enkel nok til at garantere overholdelse af alle børn på tværs af grupper. Hver deltager bliver bedt om at gennemføre mindst fem forsøg med opgaven med deres dominerende hånd. Kinematiske data optages af otte infrarøde bevægelsesanalysekameraer ved 60 Hz med en rumlig nøjagtighed på 0,2 mm.
umiddelbart efter indgrebet
Magnetisk resonans (MRI)
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
Magnetisk resonans (MRI) af hjernen - MR-signal, der tillader tredimensionel multiplanar rekonstruktion af hjernens strukturer. Anatomiske billeder opnået med high definition T1-vægtede sekvenser af radiofrekvenser - målet er et "signal (i Hz) til støjforhold", som opnås fra hver voxel (små 3D-dele af hjernen)
umiddelbart efter indgrebet
Diffusion Tensor Imaging (DTI)
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
Diffusion Tensor Imaging (DTI) måler hjernens mikrostruktur og forbindelse - som i alle MRI-teknikker er målet et "signal (i Hz) til støjforhold", som opnås fra hver voxel
umiddelbart efter indgrebet
Exome-sekventering
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
Exome-biblioteker vil blive sekventeret ved hjælp af Illumina NextSeq 500 i 100 bp parrede endelæsninger. Postsequencing-læsninger vil blive justeret ved hjælp af BWA Enrichment-applikationen på BaseSpace. VCF-fil vil derefter blive markeret ved hjælp af wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
umiddelbart efter indgrebet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. januar 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2023

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. februar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. februar 2021

Først opslået (Faktiske)

24. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 510

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Intellektuel handicap

  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Plateforme PRISME
    Afsluttet
    Mål for udviklingshæmning (EVALDI)
    Attention Deficit in Intellectual Disability
    Frankrig
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekruttering
    Online undersøgelse af mennesker, der har genetiske ændringer og træk ved autisme: Simons søgelys
    SMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Sletning | 1Q21.1 mikroduplikationssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relateret intellektuel... og andre forhold
    Forenede Stater
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien

Kliniske forsøg med Klinisk evaluering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner