OneinSeven Gestation Diabetes studie genetických a socioekonomických rizik

Těhotenská cukrovka je stav, kdy se během těhotenství vyskytuje vysoká hladina glukózy v krvi a matka před otěhotněním diabetikem nebyla. Touto poruchou je postiženo 6–9 % těhotenství. Gestační diabetes je obvykle diagnostikován glukózovým provokačním testem, kde hladina glukózy v krvi 190 mg/dl nebo vyšší by svědčila pro gestační diabetes. Tento test se obvykle vyskytuje kolem 24-28 týdne těhotenství. Pokud má pacient další rizikové faktory, jako je obezita nebo rodinná anamnéza diabetu, může být vyšetření provedeno dříve.

Gestační diabetes zvyšuje riziko komplikací jak u matky, tak u dítěte. U dítěte to může mít za následek nadměrnou hmotnost při narození, předčasný porod, hypoglykémii, diabetes typu II v pozdějším věku a potenciální narození mrtvého dítěte. Pro matku drasticky zvyšuje riziko vysokého krevního tlaku, preeklampsie a rozvoje cukrovky v pozdějším věku. Gestační diabetes může také vést k dalším komplikacím souvisejícím s těhotenstvím a zvýšenému riziku mateřské morbidity a úmrtnosti.

Bylo provedeno velmi málo celogenomových asociačních studií s cílem korelovat genetické varianty s gestačním diabetem a identifikovat malý nevyčerpávající počet genů spojených s tímto stavem. Seznam obsahuje geny kódující transkripční faktory, jako je TCF7L2, a geny potřebné pro zpracování glukózy, jako je GCK a GCKR. Mnoho z těchto genů je také spojeno s rizikem diabetu typu II. Velký počet GWAS identifikoval geny těsně spojené s diabetem typu II, včetně CDKALI 1, FOXO1, GCKR a FTO, a riziko gestačního diabetu a typu II je silně korelováno. Tyto varianty spolu s prokázanými negenetickými rizikovými faktory, jako je obezita a vysoký krevní tlak, prokázaly jasnou schopnost posoudit riziko různých typů diabetu včetně gestačního diabetu. V současné době však v žádné zemi neexistuje PRS pro těhotenskou cukrovku jako tržní produkt. Výše uvedené studie navíc zcela nekombinují data o genomu se sociodemografickými riziky a riziky životního stylu. Velmi málo rozsáhlých studií GWAS se zaměřilo pouze na účastnice žen nebo komplikace související s těhotenstvím. Kromě toho existující literatura a publikace postrádají rozmanitost mezi ženskými účastnicemi a často se zaměřují na konkrétní dílčí populace. Prenome má v úmyslu provést rozsáhlou GWAS ve spojení s dodatečnými socioekonomickými kvalifikacemi k vytvoření nového PRS k posouzení rizika gestačního diabetu se zaměřením na zahrnutí různých populací do našich vzorků. Díky těmto přidaným kvantifikacím kvalitativních dat bude PRS společnosti Prenome více reprezentovat osobní zdraví pacientky a riziko rozvoje gestačního diabetu.