OneinSeven Gestational Diabetes genetisk og socioøkonomisk risikoundersøgelse

Svangerskabsdiabetes er en tilstand, hvor høje blodsukkerniveauer forekommer under graviditeten, og moderen ikke var diabetiker før graviditeten. Mellem 6-9 % af graviditeterne er ramt af denne lidelse. Svangerskabsdiabetes diagnosticeres normalt med en glukosetest, hvor et blodsukkerniveau på 190 mg/dL eller derover vil være tegn på svangerskabsdiabetes. Denne test finder normalt sted omkring 24-28 uger inde i graviditeten. Hvis en patient har andre risikofaktorer såsom fedme eller familiehistorie med diabetes, kan vurderingen udføres tidligere.

Svangerskabsdiabetes øger risikoen for komplikationer hos både mor og baby. For barnet kan det resultere i overvægt ved fødslen, en for tidlig fødsel, hypoglykæmi, type II diabetes senere i livet og potentiel dødfødsel. For moderen øger det drastisk risikoen for forhøjet blodtryk, præeklampsi og udvikling af diabetes senere i livet. Svangerskabsdiabetes kan også føre til yderligere graviditetsrelaterede komplikationer og øget risiko for morbiditet og mortalitetsbegivenheder.

Meget få genomomfattende associationsundersøgelser er blevet udført for at korrelere genetiske varianter til svangerskabsdiabetes og har identificeret et lille ikke-udtømmende antal gener forbundet med tilstanden. Listen omfatter gener, der koder for transkriptionsfaktorer, såsom TCF7L2, og gener, der kræves til glucosebehandling, såsom GCK og GCKR. Mange af disse gener er også forbundet med risikoen for type II diabetes. Et stort antal GWAS har identificeret gener, der er tæt forbundet med type II diabetes, herunder CDKALI 1, FOXO1, GCKR og FTO, og risikoen for svangerskabsdiabetes og type II er stærkt korreleret. Disse varianter har sammen med påviste ikke-genetiske risikofaktorer som fedme og højt blodtryk demonstreret en klar evne til at vurdere risikoen for forskellige typer diabetes, herunder svangerskabsdiabetes. Der er dog i øjeblikket ingen PRS for svangerskabsdiabetes tilgængelig som et markedsprodukt i noget land. Derudover kombinerer de ovennævnte undersøgelser ikke helt genomdata med sociodemografiske risici og livsstilsrisici. Meget få store GWAS-studier har udelukkende fokuseret på kvindelige deltagere eller graviditetsrelaterede komplikationer. Ydermere mangler eksisterende litteratur og publikationer mangfoldighed blandt kvindelige deltagere og fokuserer ofte på specifikke underpopulationer. Prenome har til hensigt at udføre en storstilet GWAS i forbindelse med de yderligere socioøkonomiske kvalifikationer for at generere en ny PRS for at vurdere risikoen for svangerskabsdiabetes med fokus på inklusion af forskellige populationer i vores prøver. Med disse tilføjede kvantificeringer af kvalitative data vil Prenomes PRS være mere repræsentativ for en patients personlige helbred og risiko for at udvikle svangerskabsdiabetes.