OneinSeven Gestational Diabetes genetisk och socioekonomisk riskstudie

Graviditetsdiabetes är ett tillstånd där höga blodsockernivåer uppstår under graviditeten och modern inte var diabetiker före graviditeten. Mellan 6-9% av graviditeterna drabbas av denna störning. Graviditetsdiabetes diagnostiseras vanligtvis med ett glukosprovokationstest där en blodsockernivå på 190 mg/dL eller över skulle vara indikativ för graviditetsdiabetes. Detta test sker vanligtvis runt 24-28 veckor in i graviditeten. Om en patient har andra riskfaktorer som fetma eller diabetes i familjen kan bedömningen göras tidigare.

Graviditetsdiabetes ökar risken för komplikationer hos både mamman och barnet. För barnet kan det resultera i övervikt vid födseln, en för tidig födsel, hypoglykemi, diabetes typ II senare i livet och potentiell dödfödsel. För mamman ökar det drastiskt risken för högt blodtryck, havandeskapsförgiftning och att utveckla diabetes senare i livet. Graviditetsdiabetes kan också leda till ytterligare graviditetsrelaterade komplikationer och ökad risk för mödrasjuklighet och dödlighet.

Mycket få genomomfattande associationsstudier har utförts för att korrelera genetiska varianter till graviditetsdiabetes, och har identifierat ett litet icke-uttömmande antal gener kopplade till tillståndet. Listan omfattar gener som kodar för transkriptionsfaktorer såsom TCF7L2 och gener som krävs för glukosbearbetning såsom GCK och GCKR. Många av dessa gener är också förknippade med risken för typ II-diabetes. Ett stort antal GWAS har identifierat gener som är nära associerade med typ II-diabetes inklusive CDKALI 1, FOXO1, GCKR och FTO, och risken för graviditetsdiabetes och typ II är starkt korrelerad. Dessa varianter, tillsammans med påvisade icke-genetiska riskfaktorer såsom fetma och högt blodtryck, har visat en tydlig förmåga att bedöma risken för olika typer av diabetes inklusive graviditetsdiabetes. Det finns dock för närvarande ingen PRS för graviditetsdiabetes tillgänglig som marknadsprodukt i något land. Dessutom kombinerar de ovan nämnda studierna inte helt genomdata med sociodemografiska risker och livsstilsrisker. Mycket få storskaliga GWAS-studier har enbart fokuserat på kvinnliga deltagare eller graviditetsrelaterade komplikationer. Vidare saknar befintlig litteratur och publikationer mångfald bland kvinnliga deltagare och fokuserar ofta på specifika delpopulationer. Prenome avser att genomföra en storskalig GWAS i samband med de ytterligare socioekonomiska kvalifikationerna för att generera en ny PRS för att bedöma risken för graviditetsdiabetes med fokus på inkludering av olika populationer i våra prover. Med dessa extra kvantifieringar av kvalitativa data kommer Prenomes PRS att vara mer representativ för en patients personliga hälsa och risk att utveckla graviditetsdiabetes.