Estudo de Risco Genético e Socioeconômico de Diabetes Gestacional OneinSeven

O diabetes gestacional é uma condição em que ocorrem níveis elevados de glicose no sangue durante a gravidez e a mãe não era diabética antes da gravidez. Entre 6-9% das gestações são afetadas por esse distúrbio. O diabetes gestacional geralmente é diagnosticado com um teste de desafio de glicose, onde um nível de glicose no sangue de 190 mg/dL ou acima seria indicativo de diabetes gestacional. Este teste geralmente ocorre em torno de 24-28 semanas de gravidez. Se um paciente tiver outros fatores de risco, como obesidade ou histórico familiar de diabetes, a avaliação pode ser realizada mais cedo.

O diabetes gestacional aumenta o risco de complicações tanto na mãe quanto no bebê. Para a criança, pode resultar em peso excessivo ao nascer, parto prematuro, hipoglicemia, diabetes tipo II mais tarde na vida e possível natimorto. Para a mãe, aumenta drasticamente o risco de pressão alta, pré-eclâmpsia e desenvolvimento de diabetes mais tarde na vida. O diabetes gestacional também pode levar a mais complicações relacionadas à gravidez e aumento do risco de eventos de morbidade e mortalidade materna.

Muito poucos estudos de associação do genoma foram realizados para correlacionar variantes genéticas ao diabetes gestacional e identificaram um pequeno número não exaustivo de genes ligados à condição. A lista compreende genes que codificam fatores de transcrição, como TCF7L2, e genes necessários para o processamento de glicose, como GCK e GCKR. Muitos desses genes também estão associados ao risco de diabetes tipo II. Um grande número de GWAS identificou genes fortemente associados ao diabetes tipo II, incluindo CDKALI 1, FOXO1, GCKR e FTO, e o risco de diabetes gestacional e tipo II está fortemente correlacionado. Essas variantes, juntamente com fatores de risco não genéticos demonstrados, como obesidade e pressão alta, demonstraram uma clara capacidade de avaliar o risco de diferentes tipos de diabetes, incluindo diabetes gestacional. No entanto, atualmente não há PRS para diabetes gestacional disponível como produto de mercado em nenhum país. Além disso, os estudos mencionados acima não combinam totalmente os dados do genoma com riscos sociodemográficos e de estilo de vida. Muito poucos estudos GWAS de grande escala se concentraram apenas em participantes do sexo feminino ou em complicações relacionadas à gravidez. Além disso, a literatura e as publicações existentes carecem de diversidade entre as participantes do sexo feminino e geralmente se concentram em subpopulações específicas. A Prenome pretende realizar um GWAS em larga escala em conjunto com as qualificações socioeconômicas adicionais para gerar um novo PRS para avaliar o risco de diabetes gestacional com foco na inclusão de diversas populações em nossas amostras. Com essas quantificações adicionais de dados qualitativos, o PRS do Prenome será mais representativo da saúde pessoal de uma paciente e do risco de desenvolver diabetes gestacional.