OneinSeven raskausajan diabeteksen geneettinen ja sosioekonominen riskitutkimus

Raskausdiabetes on tila, jossa korkea verensokeritaso esiintyy raskauden aikana ja äiti ei ollut diabeetikko ennen raskautta. Tämä häiriö vaikuttaa 6–9 %:iin raskauksista. Raskausdiabetes diagnosoidaan yleensä glukoosialtistustestillä, jossa veren glukoositaso 190mg/dl tai enemmän viittaa raskausdiabetekseen. Tämä testi tapahtuu yleensä noin 24-28 raskausviikolla. Jos potilaalla on muita riskitekijöitä, kuten liikalihavuus tai suvussa diabetesta, arviointi voidaan tehdä aikaisemmin.

Raskausdiabetes lisää komplikaatioiden riskiä sekä äidillä että vauvalla. Lapselle se voi johtaa ylipainoon syntymässä, ennenaikaiseen synnytykseen, hypoglykemiaan, tyypin II diabetekseen myöhemmässä elämässä ja mahdollisessa kuolleena syntymässä. Äidille se lisää rajusti korkean verenpaineen, preeklampsian ja diabeteksen kehittymisen riskiä myöhemmällä iällä. Raskausdiabetes voi myös johtaa raskauteen liittyviin lisäkomplikaatioihin ja lisääntyneeseen äitien sairastuvuuden ja kuolleisuuden riskiin.

Hyvin vähän genominlaajuisia assosiaatiotutkimuksia on tehty geneettisten varianttien korreloimiseksi raskausdiabetekseen, ja niissä on tunnistettu pieni ei-tyhjentävä määrä geenejä, jotka liittyvät sairauteen. Luettelo sisältää transkriptiotekijöitä, kuten TCF7L2:ta, koodaavia geenejä ja glukoosin prosessoinnissa tarvittavia geenejä, kuten GCK ja GCKR. Monet näistä geeneistä liittyvät myös tyypin II diabeteksen riskiin. Suuri määrä GWAS-soluja on tunnistanut geenejä, jotka liittyvät tiiviisti tyypin II diabetekseen, mukaan lukien CDKALI 1, FOXO1, GCKR ja FTO, ja raskausdiabeteksen ja tyypin II riski korreloi vahvasti. Nämä muunnelmat sekä todistetut ei-geneettiset riskitekijät, kuten liikalihavuus ja korkea verenpaine, ovat osoittaneet selkeän kyvyn arvioida erityyppisten diabeteksen riskiä, ​​mukaan lukien raskausdiabetes. Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole saatavilla raskausdiabeteksen PRS:ää markkinatuotteena missään maassa. Lisäksi edellä mainitut tutkimukset eivät täysin yhdistä genomitietoja sosiodemografisiin ja elämäntapariskeihin. Hyvin harvat laajamittaiset GWAS-tutkimukset ovat keskittyneet pelkästään naispuolisiin osallistujiin tai raskauteen liittyviin komplikaatioihin. Lisäksi olemassa olevasta kirjallisuudesta ja julkaisuista puuttuu naispuolisten osallistujien monimuotoisuutta, ja ne keskittyvät usein tiettyihin alaryhmiin. Prenomen aikomuksena on suorittaa laajamittainen GWAS yhdessä sosioekonomisten lisätutkintojen kanssa luodakseen uudenlaisen PRS:n, jolla arvioidaan raskausdiabeteksen riskiä keskittyen erilaisten väestöryhmien sisällyttämiseen näytteihimme. Näiden lisättyjen laadullisten tietojen avulla Prenomen PRS edustaa paremmin potilaan terveyttä ja riskiä sairastua raskausdiabetekseen.