OneinSeven Gestational Diabetes genetisk og sosioøkonomisk risikostudie

Svangerskapsdiabetes er en tilstand der høye blodsukkernivåer oppstår under svangerskapet og moren ikke var diabetiker før svangerskapet. Mellom 6-9 % av svangerskapene er påvirket av denne lidelsen. Svangerskapsdiabetes diagnostiseres vanligvis med en glukoseprovisjonstest der et blodsukkernivå på 190 mg/dL eller over vil være en indikasjon på svangerskapsdiabetes. Denne testen skjer vanligvis rundt 24-28 uker inn i svangerskapet. Hvis en pasient har andre risikofaktorer som fedme eller familiehistorie med diabetes, kan vurderingen utføres tidligere.

Svangerskapsdiabetes øker risikoen for komplikasjoner hos både mor og baby. For barnet kan det føre til overvekt ved fødselen, en prematur fødsel, hypoglykemi, diabetes type II senere i livet og potensiell dødfødsel. For moren øker det drastisk risikoen for høyt blodtrykk, svangerskapsforgiftning og utvikling av diabetes senere i livet. Svangerskapsdiabetes kan også føre til ytterligere graviditetsrelaterte komplikasjoner og økt risiko for morbiditet og mortalitetshendelser.

Svært få genomomfattende assosiasjonsstudier har blitt utført for å korrelere genetiske varianter til svangerskapsdiabetes, og har identifisert et lite ikke-uttømmende antall gener knyttet til tilstanden. Listen omfatter gener som koder for transkripsjonsfaktorer som TCF7L2 og gener som kreves for glukosebehandling som GCK og GCKR. Mange av disse genene er også assosiert med risikoen for type II diabetes. Et stort antall GWAS har identifisert gener som er tett assosiert med type II diabetes, inkludert CDKALI 1, FOXO1, GCKR og FTO, og risikoen for svangerskapsdiabetes og type II er sterkt korrelert. Disse variantene, sammen med påviste ikke-genetiske risikofaktorer som fedme og høyt blodtrykk, har vist en klar evne til å vurdere risiko for ulike typer diabetes inkludert svangerskapsdiabetes. Imidlertid er det for tiden ingen PRS for svangerskapsdiabetes tilgjengelig som markedsprodukt i noe land. I tillegg kombinerer studiene nevnt ovenfor ikke helt genomdata med sosiodemografiske og livsstilsrisikoer. Svært få store GWAS-studier har fokusert utelukkende på kvinnelige deltakere eller graviditetsrelaterte komplikasjoner. Videre mangler eksisterende litteratur og publikasjoner mangfold blant kvinnelige deltakere og fokuserer ofte på spesifikke underpopulasjoner. Prenome har til hensikt å gjennomføre en storstilt GWAS i forbindelse med de ekstra sosioøkonomiske kvalifikasjonene for å generere en ny PRS for å vurdere risikoen for svangerskapsdiabetes med fokus på inkludering av ulike populasjoner i prøvene våre. Med disse ekstra kvantifiseringene av kvalitative data, vil Prenomes PRS være mer representativ for en pasients personlige helse og risiko for å utvikle svangerskapsdiabetes.