OneinSeven Gestational Diabetes Badanie ryzyka genetycznego i społeczno-ekonomicznego

Cukrzyca ciążowa to stan, w którym podczas ciąży występuje wysoki poziom glukozy we krwi, a matka nie chorowała na cukrzycę przed ciążą. Zaburzenie to dotyczy 6-9% ciąż. Cukrzycę ciążową zwykle diagnozuje się za pomocą testu obciążenia glukozą, w którym poziom glukozy we krwi wynoszący 190 mg/dl lub więcej wskazuje na cukrzycę ciążową. Ten test zwykle występuje około 24-28 tygodnia ciąży. Jeśli u pacjenta występują inne czynniki ryzyka, takie jak otyłość lub cukrzyca w rodzinie, ocenę można przeprowadzić wcześniej.

Cukrzyca ciążowa zwiększa ryzyko powikłań zarówno u matki, jak i u dziecka. Dla dziecka może to skutkować nadwagą przy urodzeniu, porodem przedwczesnym, hipoglikemią, cukrzycą typu II w późniejszym życiu i potencjalnym porodem martwego dziecka. Dla matki drastycznie zwiększa ryzyko nadciśnienia, stanu przedrzucawkowego i rozwoju cukrzycy w późniejszym życiu. Cukrzyca ciążowa może również prowadzić do dalszych powikłań związanych z ciążą i zwiększonego ryzyka zachorowalności i śmiertelności matek.

Przeprowadzono bardzo niewiele badań asocjacyjnych całego genomu w celu skorelowania wariantów genetycznych z cukrzycą ciążową i zidentyfikowano niewielką, niewyczerpującą liczbę genów powiązanych z tą chorobą. Lista obejmuje geny kodujące czynniki transkrypcyjne, takie jak TCF7L2 oraz geny wymagane do przetwarzania glukozy, takie jak GCK i GCKR. Wiele z tych genów jest również związanych z ryzykiem cukrzycy typu II. Wiele GWAS zidentyfikowało geny ściśle związane z cukrzycą typu II, w tym CDKALI 1, FOXO1, GCKR i FTO, a ryzyko cukrzycy ciążowej i typu II jest silnie skorelowane. Warianty te, wraz z wykazanymi niegenetycznymi czynnikami ryzyka, takimi jak otyłość i wysokie ciśnienie krwi, wykazały wyraźną zdolność do oceny ryzyka różnych typów cukrzycy, w tym cukrzycy ciążowej. Jednak obecnie nie ma PRS dla cukrzycy ciążowej dostępnych jako produkt rynkowy w żadnym kraju. Ponadto wspomniane powyżej badania nie łączą w pełni danych dotyczących genomu z zagrożeniami socjodemograficznymi i związanymi ze stylem życia. Bardzo niewiele badań GWAS na dużą skalę skupiało się wyłącznie na uczestniczkach lub powikłaniach związanych z ciążą. Ponadto istniejąca literatura i publikacje nie są zróżnicowane wśród uczestniczek i często koncentrują się na określonych subpopulacjach. Prenome zamierza przeprowadzić zakrojony na szeroką skalę GWAS w połączeniu z dodatkowymi kwalifikacjami społeczno-ekonomicznymi, aby wygenerować nowy PRS do oceny ryzyka cukrzycy ciążowej, ze szczególnym uwzględnieniem włączenia różnych populacji do naszych próbek. Dzięki tym dodanym kwantyfikacjom danych jakościowych PRS Prenome będzie bardziej reprezentatywny dla zdrowia osobistego pacjentki i ryzyka rozwoju cukrzycy ciążowej.