Studie zum genetischen und sozioökonomischen Risiko von OneinSeven Schwangerschaftsdiabetes

Schwangerschaftsdiabetes ist eine Erkrankung, bei der während der Schwangerschaft hohe Blutzuckerwerte auftreten und die Mutter vor der Schwangerschaft nicht zuckerkrank war. Zwischen 6-9 % der Schwangerschaften sind von dieser Störung betroffen. Gestationsdiabetes wird normalerweise mit einem Glukose-Challenge-Test diagnostiziert, bei dem ein Blutzuckerspiegel von 190 mg/dL oder mehr auf Schwangerschaftsdiabetes hinweist. Dieser Test wird normalerweise in der 24. bis 28. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wenn ein Patient andere Risikofaktoren wie Fettleibigkeit oder Diabetes in der Familienanamnese hat, kann die Bewertung früher durchgeführt werden.

Schwangerschaftsdiabetes erhöht das Risiko von Komplikationen sowohl bei der Mutter als auch beim Baby. Für das Kind kann dies zu Übergewicht bei der Geburt, einer Frühgeburt, Hypoglykämie, Typ-II-Diabetes im späteren Leben und einer möglichen Totgeburt führen. Für die Mutter erhöht es drastisch das Risiko für Bluthochdruck, Präeklampsie und später im Leben an Diabetes zu erkranken. Schwangerschaftsdiabetes kann auch zu weiteren schwangerschaftsbedingten Komplikationen und einem erhöhten Risiko für mütterliche Morbidität und Mortalität führen.

Es wurden nur sehr wenige genomweite Assoziationsstudien durchgeführt, um genetische Varianten mit Schwangerschaftsdiabetes zu korrelieren, und es wurde eine kleine, nicht erschöpfende Anzahl von Genen identifiziert, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen. Die Liste umfasst Gene, die für Transkriptionsfaktoren wie TCF7L2 codieren, und Gene, die für die Glukoseverarbeitung erforderlich sind, wie GCK und GCKR. Viele dieser Gene sind auch mit dem Risiko für Typ-II-Diabetes verbunden. Eine große Anzahl von GWAS hat Gene identifiziert, die eng mit Typ-II-Diabetes assoziiert sind, darunter CDKALI 1, FOXO1, GCKR und FTO, und das Risiko für Schwangerschaftsdiabetes und Typ-II ist stark korreliert. Diese Varianten haben zusammen mit nachgewiesenen nicht-genetischen Risikofaktoren wie Fettleibigkeit und Bluthochdruck eine klare Fähigkeit gezeigt, das Risiko verschiedener Diabetestypen, einschließlich Schwangerschaftsdiabetes, einzuschätzen. Derzeit sind jedoch in keinem Land PRS für Schwangerschaftsdiabetes als Marktprodukt erhältlich. Darüber hinaus kombinieren die oben genannten Studien Genomdaten nicht vollständig mit soziodemografischen und Lebensstilrisiken. Sehr wenige groß angelegte GWAS-Studien haben sich ausschließlich auf weibliche Teilnehmer oder schwangerschaftsbedingte Komplikationen konzentriert. Darüber hinaus mangelt es der vorhandenen Literatur und Veröffentlichungen an Diversität unter den weiblichen Teilnehmern und sie konzentrieren sich oft auf bestimmte Teilpopulationen. Prenome beabsichtigt, eine groß angelegte GWAS in Verbindung mit den zusätzlichen sozioökonomischen Qualifikationen durchzuführen, um eine neuartige PRS zur Bewertung des Risikos von Schwangerschaftsdiabetes mit Schwerpunkt auf der Einbeziehung verschiedener Populationen in unsere Stichproben zu generieren. Mit diesen zusätzlichen Quantifizierungen qualitativer Daten wird der PRS von Prenome repräsentativer für die persönliche Gesundheit einer Patientin und das Risiko, Schwangerschaftsdiabetes zu entwickeln, sein.