Estudio de riesgo socioeconómico y genético de la diabetes gestacional OneinSeven

La diabetes gestacional es una afección en la que se producen niveles elevados de glucosa en la sangre durante el embarazo y la madre no era diabética antes del embarazo. Entre el 6-9% de los embarazos se ven afectados por este trastorno. La diabetes gestacional generalmente se diagnostica con una prueba de provocación de glucosa en la que un nivel de glucosa en sangre de 190 mg/dl o más sería indicativo de diabetes gestacional. Esta prueba generalmente ocurre alrededor de las 24 a 28 semanas de embarazo. Si un paciente tiene otros factores de riesgo, como obesidad o antecedentes familiares de diabetes, la evaluación puede realizarse antes.

La diabetes gestacional aumenta el riesgo de complicaciones tanto en la madre como en el bebé. Para el niño, puede resultar en un peso excesivo al nacer, un parto prematuro, hipoglucemia, diabetes tipo II más adelante en la vida y posible mortinato. Para la madre, aumenta drásticamente el riesgo de presión arterial alta, preeclampsia y diabetes en el futuro. La diabetes gestacional también puede provocar más complicaciones relacionadas con el embarazo y un mayor riesgo de eventos de morbilidad y mortalidad materna.

Se han llevado a cabo muy pocos estudios de asociación de todo el genoma para correlacionar las variantes genéticas con la diabetes gestacional y se ha identificado un pequeño número no exhaustivo de genes relacionados con la afección. La lista comprende genes que codifican factores de transcripción como TCF7L2 y genes necesarios para el procesamiento de glucosa como GCK y GCKR. Muchos de estos genes también están asociados con el riesgo de diabetes tipo II. Una gran cantidad de GWAS han identificado genes estrechamente asociados con la diabetes tipo II, incluidos CDKALI 1, FOXO1, GCKR y FTO, y el riesgo de diabetes gestacional y tipo II está fuertemente correlacionado. Estas variantes, junto con los factores de riesgo no genéticos demostrados, como la obesidad y la presión arterial alta, han demostrado una clara capacidad para evaluar el riesgo de diferentes tipos de diabetes, incluida la diabetes gestacional. Sin embargo, actualmente no hay PRS para la diabetes gestacional disponible como producto de mercado en ningún país. Además, los estudios mencionados anteriormente no combinan completamente los datos del genoma con los riesgos sociodemográficos y de estilo de vida. Muy pocos estudios GWAS a gran escala se han centrado únicamente en participantes femeninas o complicaciones relacionadas con el embarazo. Además, la literatura y las publicaciones existentes carecen de diversidad entre las participantes femeninas y, a menudo, se centran en subpoblaciones específicas. Prenome tiene la intención de realizar un GWAS a gran escala junto con las calificaciones socioeconómicas adicionales para generar una PRS novedosa para evaluar el riesgo de diabetes gestacional con un enfoque en la inclusión de diversas poblaciones en nuestras muestras. Con estas cuantificaciones adicionales de datos cualitativos, la PRS de Prenome será más representativa de la salud personal y el riesgo de desarrollar diabetes gestacional de un paciente.