OneinSeven Zwangerschapsdiabetes Genetische en sociaaleconomische risicostudie

Zwangerschapsdiabetes is een aandoening waarbij tijdens de zwangerschap hoge bloedglucosewaarden optreden en de moeder vóór de zwangerschap geen diabetes had. Tussen 6-9% van de zwangerschappen wordt getroffen door deze aandoening. Zwangerschapsdiabetes wordt meestal gediagnosticeerd met een glucoseprovocatietest waarbij een bloedglucosewaarde van 190 mg/dL of hoger indicatief zou zijn voor zwangerschapsdiabetes. Deze test vindt meestal plaats rond de 24-28 weken zwangerschap. Als een patiënt andere risicofactoren heeft, zoals obesitas of diabetes in de familie, kan de beoordeling eerder worden uitgevoerd.

Zwangerschapsdiabetes verhoogt het risico op complicaties bij zowel de moeder als de baby. Voor het kind kan dit leiden tot overgewicht bij de geboorte, vroeggeboorte, hypoglykemie, diabetes type II op latere leeftijd en mogelijke doodgeboorte. Voor de moeder verhoogt het drastisch het risico op hoge bloeddruk, pre-eclampsie en het ontwikkelen van diabetes op latere leeftijd. Zwangerschapsdiabetes kan ook leiden tot verdere zwangerschapsgerelateerde complicaties en een verhoogd risico op maternale morbiditeit en mortaliteit.

Er zijn zeer weinig genoombrede associatiestudies uitgevoerd om genetische varianten te correleren met zwangerschapsdiabetes, en hebben een klein niet-uitputtend aantal genen geïdentificeerd die verband houden met de aandoening. De lijst bevat genen die coderen voor transcriptiefactoren zoals TCF7L2 en genen die nodig zijn voor glucoseverwerking zoals GCK en GCKR. Veel van deze genen zijn ook geassocieerd met het risico op diabetes type II. Een groot aantal GWAS heeft genen geïdentificeerd die nauw verband houden met diabetes type II, waaronder CDKALI 1, FOXO1, GCKR en FTO, en het risico op zwangerschapsdiabetes en type II is sterk gecorreleerd. Deze varianten, samen met aangetoonde niet-genetische risicofactoren zoals obesitas en hoge bloeddruk, hebben aangetoond dat ze het risico op verschillende soorten diabetes, waaronder zwangerschapsdiabetes, duidelijk kunnen beoordelen. Er is momenteel echter in geen enkel land een PRS voor zwangerschapsdiabetes beschikbaar als marktproduct. Bovendien combineren de bovengenoemde onderzoeken genoomgegevens niet volledig met sociaal-demografische en levensstijlrisico's. Zeer weinig grootschalige GWAS-onderzoeken hebben zich uitsluitend gericht op vrouwelijke deelnemers of zwangerschapsgerelateerde complicaties. Verder ontbreekt het de bestaande literatuur en publicaties aan diversiteit onder vrouwelijke deelnemers en richten ze zich vaak op specifieke subpopulaties. Prenome is van plan een grootschalige GWAS uit te voeren in combinatie met de aanvullende sociaaleconomische kwalificaties om een ​​nieuwe PRS te genereren om het risico op zwangerschapsdiabetes te beoordelen, met de nadruk op opname van diverse populaties in onze steekproeven. Met deze toegevoegde kwantificaties van kwalitatieve gegevens, zal de PRS van Prenome meer representatief zijn voor de persoonlijke gezondheid van een patiënt en het risico op het ontwikkelen van zwangerschapsdiabetes.