Исследование генетических и социально-экономических рисков гестационного диабета OneinSeven

Гестационный диабет — это состояние, при котором во время беременности возникает высокий уровень глюкозы в крови, а у матери не было диабета до беременности. От 6 до 9% беременных страдают этим заболеванием. Гестационный диабет обычно диагностируют с помощью пробы с глюкозой, при которой уровень глюкозы в крови 190 мг/дл или выше свидетельствует о гестационном диабете. Этот тест обычно проводится примерно на 24-28 неделе беременности. Если у пациента есть другие факторы риска, такие как ожирение или семейный анамнез диабета, оценка может быть выполнена раньше.

Гестационный диабет увеличивает риск осложнений как у матери, так и у ребенка. Для ребенка это может привести к избыточному весу при рождении, преждевременным родам, гипогликемии, диабету II типа в более позднем возрасте и возможному мертворождению. Для матери это резко увеличивает риск высокого кровяного давления, преэклампсии и развития диабета в более позднем возрасте. Гестационный диабет также может привести к дальнейшим осложнениям, связанным с беременностью, и повышенному риску материнской заболеваемости и смертности.

Было проведено очень мало полногеномных ассоциативных исследований для корреляции генетических вариантов с гестационным диабетом, и было выявлено небольшое неполное количество генов, связанных с этим состоянием. Список включает гены, кодирующие факторы транскрипции, такие как TCF7L2, и гены, необходимые для процессинга глюкозы, такие как GCK и GCKR. Многие из этих генов также связаны с риском развития диабета II типа. Большое количество GWAS идентифицировало гены, тесно связанные с диабетом II типа, включая CDKALI 1, FOXO1, GCKR и FTO, и риск гестационного диабета и диабета II типа сильно коррелирует. Эти варианты, наряду с продемонстрированными негенетическими факторами риска, такими как ожирение и высокое кровяное давление, продемонстрировали четкую способность оценивать риск различных типов диабета, включая гестационный диабет. Однако в настоящее время нет PRS для гестационного диабета, доступного в качестве рыночного продукта ни в одной стране. Кроме того, упомянутые выше исследования не полностью сочетают данные генома с социально-демографическими рисками и рисками, связанными с образом жизни. Очень немногие крупномасштабные исследования GWAS были сосредоточены исключительно на женщинах-участницах или осложнениях, связанных с беременностью. Кроме того, в существующей литературе и публикациях не хватает разнообразия среди участников-женщин, и они часто сосредоточены на конкретных подгруппах населения. Prenome намеревается провести крупномасштабный GWAS в сочетании с дополнительными социально-экономическими квалификациями для создания нового PRS для оценки риска гестационного диабета с акцентом на включение различных групп населения в наши выборки. С этими дополнительными количественными оценками качественных данных PRS Prenome будет более репрезентативным для личного здоровья пациента и риска развития гестационного диабета.