Étude OneinSeven sur les risques génétiques et socioéconomiques du diabète gestationnel

Le diabète gestationnel est une condition caractérisée par une glycémie élevée pendant la grossesse et la mère n'était pas diabétique avant la grossesse. Entre 6 et 9 % des grossesses sont concernées par ce trouble. Le diabète gestationnel est généralement diagnostiqué avec un test de provocation au glucose où un taux de glycémie de 190 mg/dL ou plus serait indicatif du diabète gestationnel. Ce test se produit généralement entre 24 et 28 semaines de grossesse. Si un patient présente d'autres facteurs de risque tels que l'obésité ou des antécédents familiaux de diabète, l'évaluation peut être effectuée plus tôt.

Le diabète gestationnel augmente le risque de complications chez la mère et le bébé. Pour l'enfant, cela peut entraîner un poids excessif à la naissance, une naissance prématurée, une hypoglycémie, un diabète de type II plus tard dans la vie et une mortinaissance potentielle. Pour la mère, cela augmente considérablement le risque d'hypertension artérielle, de prééclampsie et de diabète plus tard dans la vie. Le diabète gestationnel peut également entraîner d'autres complications liées à la grossesse et un risque accru d'événements de morbidité et de mortalité maternelles.

Très peu d'études d'association à l'échelle du génome ont été menées pour corréler les variantes génétiques au diabète gestationnel et ont identifié un petit nombre non exhaustif de gènes liés à la maladie. La liste comprend des gènes codant pour des facteurs de transcription tels que TCF7L2 et des gènes nécessaires au traitement du glucose tels que GCK et GCKR. Beaucoup de ces gènes sont également associés au risque de diabète de type II. Un grand nombre de GWAS ont identifié des gènes étroitement associés au diabète de type II, notamment CDKALI 1, FOXO1, GCKR et FTO, et le risque de diabète gestationnel et de type II est fortement corrélé. Ces variantes, ainsi que des facteurs de risque non génétiques démontrés tels que l'obésité et l'hypertension artérielle, ont démontré une capacité claire à évaluer le risque de différents types de diabète, y compris le diabète gestationnel . Cependant, il n'existe actuellement aucun PRS pour le diabète gestationnel disponible en tant que produit commercialisé dans aucun pays. De plus, les études mentionnées ci-dessus ne combinent pas entièrement les données génomiques avec les risques sociodémographiques et liés au mode de vie. Très peu d'études GWAS à grande échelle se sont concentrées uniquement sur les participantes ou les complications liées à la grossesse. De plus, la littérature et les publications existantes manquent de diversité parmi les participantes et se concentrent souvent sur des sous-populations spécifiques. Prenome a l'intention de mener une GWAS à grande échelle en conjonction avec les qualifications socio-économiques supplémentaires pour générer une nouvelle PRS afin d'évaluer le risque de diabète gestationnel en mettant l'accent sur l'inclusion de diverses populations dans nos échantillons. Avec ces quantifications supplémentaires de données qualitatives, le PRS de Prenome sera plus représentatif de la santé personnelle d'un patient et du risque de développer un diabète gestationnel.